Vedci rozlúštili genóm ľudskej pohlavnej bunky

Genóm ľudskej reprodukčnej bunky bol prvýkrát dekódovaný. Skupina vedcov zo Stanfordskej univerzity oznámila úspešné dokončenie takmer desaťročie trvajúceho procesu dekódovania celého genómu spermie. Výsledky ich práce boli publikované 20. júla v časopise Cell.

Podľa ScienceNews bolo 91 mužských gamét, ktoré sa stali predmetom štúdie, izolovaných zo semennej tekutiny vedúceho skupiny, profesora bioinžinierstva a aplikovanej fyziky na Stanfordskej univerzite Stephena Quakea. Počas práce bola vykonaná porovnávacia analýza genómov každej z pohlavných buniek a predtým plne dekódovaného genómu Quakeových somatických buniek, čo umožnilo nový pohľad na mechanizmy génových mutácií a rekombinácií – dvoch základných procesov, ktoré vedú k individuálnemu ľudskému genómu.

Predchádzajúce štúdie ukázali, že génová rekombinácia (výmena rodičovského genetického materiálu počas reprodukcie) je riadená proteínom s názvom PRDM9, ktorý sa pripája k vláknu DNA v miestach, kde môže dôjsť k výmene. Quakeov tím však zistil, že k rekombinácii často dochádza bez PRDM9, v rámci transpozónov (skákajúcich génov) – mobilných častí DNA, ktoré sa môžu pohybovať po genóme – kde nie je miesto, kde by sa proteín mohol pripojiť. Tieto zistenia podľa Quakea naznačujú, že transpozóny sú pre evolúciu dôležitejšie, ako sa doteraz predpokladalo.

Pomocou informácií získaných paralelným sekvenovaním každého genómu spermie vytvorili Quake a jeho tím osobnú rekombinačnú mapu, ktorá im umožňuje posúdiť sekvenciu, frekvenciu a ďalšie charakteristiky každej rekombinácie a génovej mutácie. Zistili, že každá gameta je úplne jedinečná, čo sa týka stupňa a frekvencie génových mutácií a rekombinácií, a táto variácia bola o niečo výraznejšia, ako sa očakávalo.

„Predtým sme nemali spôsob, ako zaregistrovať všetky mutácie a rekombinácie, ktoré sa vyskytujú v zárodočných bunkách jednotlivca,“ povedal pre FoxNews.com spoluautor Quakeovej štúdie, profesor Barry Behr, riaditeľ laboratória pre oplodnenie in vitro (IVF) na Stanfordskej univerzite. „Teraz máme jasnejší obraz o týchto procesoch, čo nám umožňuje vytvoriť individuálnu genetickú mapu a sledovať zmeny v priebehu času.“ Behr zdôraznil, že výsledky sú veľmi dôležité pre štúdium príčin neplodnosti u mužov. „Individuálne genetické mapy nám konečne pomôžu pochopiť, čo zásadne odlišuje „dobré“ spermie od „zlých“,“ poznamenal Behr.

Zdôraznil, že zistenia, najmä tie, ktoré sa týkajú miery mutácií v mužských gamétach, poskytujú nový pohľad na mužskú neplodnosť. „Stavím sa, že čoskoro sa preukáže súvislosť medzi počtom a typom mutácií v spermiách a mužskou plodnosťou,“ povedal Behr. „Toto samo o sebe predstavuje obrovský príspevok k pochopeniu príčin mužskej neplodnosti, ktoré sú oveľa menej známe ako príčiny ženskej neplodnosti.“

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]