Opticko-akustické zobrazovanie pomáha pri liečbe spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia (SMA) je závažné ochorenie, pri ktorom genetická mutácia spôsobuje degeneráciu určitých nervov zodpovedných za prenos signálov do svalov. To vedie k svalovej atrofii a mnoho pacientov zomiera bolestivou smrťou v dôsledku tohto zriedkavého ochorenia. Genetická liečba je dostupná až v posledných rokoch.

Tím vedený Emmanuelom Nedoschillom, Ferdinandom Knielingom a Adrianom Regensburgerom z pracovnej skupiny pre translačnú pediatriu na oddelení pediatrie a adolescentnej medicíny v Univerzitnej nemocnici Erlangen vyvinul sofistikovaný postup, ktorý vykazuje povzbudivé výsledky pri použití v kombinácii s týmito liečbami: krátke laserové impulzy vytvárajú zvukové vlny, ktoré potom poskytujú obrazy svalového tkaniva.

O svojich zisteniach publikovali článok v časopise Med.

„Táto metóda je podobná ultrazvukovým vyšetreniam, ktoré existujú už dlho,“ vysvetľuje Nedoshiel. „Za pár minút dokáže sken zvonku tela poskytnúť obraz o stave svalov vo vnútri tela.“

Jednou z hlavných výhod tejto opticko-akustickej zobrazovacej metódy je, že aj malé deti zvyčajne spolupracujú bez väčšej námahy, keďže ide o neinvazívny zákrok, ktorý nevyžaduje prehĺtanie ani injekčné podávanie kontrastnej látky. To nielen zjednodušuje prácu lekárskeho tímu, ale zlepšuje aj podmienky pre deti a ich rodičov počas pobytu v nemocnici.

Situácia je pre postihnutých zvyčajne neuveriteľne stresujúca. Ochorenie je spôsobené len malou zmenou v genóme, pokiaľ ide o proteín nazývaný „SNM“, ale absencia tohto proteínu vedie k degenerácii určitých nervov zodpovedných za prenos signálov do svalových buniek. Postihnuté svaly atrofujú. Pre bežného človeka môže byť veľmi ťažké počuť o následkoch a rôznych spôsoboch, akými choroba postupuje.

Jednou kategóriou sú „chodiaci“, ktorí stále dokážu sami urobiť niekoľko krokov. Situácia je oveľa horšia pre „sediacich“. Bez pomoci dokážu iba sedieť, ale nedokážu sa sami postaviť. Najhoršia situácia je pre „nesediacich“, ktorí nedokážu ani sedieť. Ak sú postihnuté svaly potrebné na prehĺtanie alebo dýchanie, ochorenie môže byť smrteľné.

Našťastie iba 1 z približne 10 000 novorodencov má genetickú mutáciu SNM. Utrpenie postihnutých je však také veľké, že akékoľvek zlepšenie dostupných liečebných postupov je veľkým prelomom, ako je to v prípade liečby známej ako „optoakustické zobrazovanie“ (OAI), ktorá sa skúma na Katedre pediatrie a adolescentnej medicíny Univerzitnej nemocnice v Erlangene.

Tieto liečebné postupy, ktoré boli dostupné len pred niekoľkými rokmi, viedli k významným prelomom v liečbe stavu, ktorý bol predtým prakticky nevyliečiteľný. Významné zlepšenia sa dosiahli aj v najťažších prípadoch, nazývaných „nesedavé“.

Doteraz však jediným spôsobom, ako sledovať tento pokrok, boli vyčerpávajúce motorické testy, ktoré môžu trvať niekoľko dní. Samotná povaha týchto testov môže tiež ohroziť ich objektivitu. Niektorí ľudia môžu vynaložiť viac úsilia ako iní, čo u niektorých detí vedie k lepším výsledkom ako u iných. Nálady detí sa tiež môžu meniť zo dňa na deň, čo ovplyvňuje výsledky testov.

Procedúra OAI s krátkymi laserovými impulzmi využívajúcimi blízke infračervené svetlo môže výrazne zlepšiť objektivitu týchto pozorovaní. Tieto svetelné impulzy zahrievajú postihnuté tkanivo, ktoré potom vyžaruje zvukové vlny, ktoré poskytujú dôležité informácie o rôznych štruktúrach v tele pacienta. Tkanivo je napríklad tvorené kolagénovými proteínmi, ktoré vracajú iné spektrum zvukových vĺn v porovnaní so svalovým alebo tukovým tkanivom.

Zdroj: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„Vo svaloch vieme identifikovať spektrum hemoglobínu v červených krvinkách, ktoré je zodpovedné za transport kyslíka do tela a odstraňovanie oxidu uhličitého,“ vysvetľuje Nedoshill. Čím viac svalových buniek je a čím sú aktívnejšie, tým viac kyslíka potrebujú na vykonávanie svojej funkcie.

Ak výskumník v univerzitnej nemocnici v Erlangene vidí veľa hemoglobínu, vie, že to znamená značný úbytok svalovej hmoty. Na druhej strane, ak svaly atrofujú a sú nahradené spojivovým tkanivom, 3D snímky ukazujú, ako ochorenie postupuje a vedie k zvýšeniu kolagénu, čím dokumentujú atrofiu svalovej hmoty.

Vďaka tomu majú lekári ako Nedoshiel k dispozícii nástroj, ktorý sa používa rovnako rýchlo a jednoducho ako ultrazvukové vyšetrenie a poskytuje dramatické snímky toho, ako svaly a spojivové tkanivo vznikajú a zanikajú.

Výskum vykonaný v Erlangene s využitím sledovania hemoglobínu ukázal, že deti so SMA majú výrazne menej svalového tkaniva ako zdravé osoby. Po absolvovaní genetickej terapie, ktorá zachraňuje životy, sa však koncentrácia hemoglobínu zvyšuje, atrofované svaly sa začínajú regenerovať a ultrazvukové signály sa čoskoro začnú podobať signálom zdravých organizmov.

Vďaka výskumu na Oddelení pediatrie a adolescentnej medicíny v Erlangene je teraz k dispozícii relatívne jednoduchý nástroj na monitorovanie postupu svalovej atrofie a úspešnosti liečby.