Ľudská pigmentácia závisí od génov

Za tón pleti, farbu očí a farbu vlasov je zodpovedných viac ako stošesťdesiat génov.

Pigmentáciu zabezpečujú melanocyty, ktoré produkujú pigmentovú látku melanín. Produkuje sa v dvoch variantoch: červeno-žltý feomelanín a hnedo-čierny eumelanín. Farba vlasov a očí závisí nielen od ich prítomnosti a množstva, ale aj od pomeru. Napríklad ľudia s hnedými očami majú v pigmentovom epiteli dúhovky prevažne eumelanín, zatiaľ čo ľudia s modrými alebo zelenými očami majú prevažne feomelanín.

Všetky množstvá a pomery melanínových buniek sú určené génmi a takýchto zodpovedných génov existuje oveľa viac, ako sa doteraz predpokladalo. Vedci tak našli 169 génových nosičov informácií, z ktorých 135 sa predtým nepovažovalo za zapojené do tvorby pigmentu.

Nová optická technika umožnila detekciu prepojenia génov s melanínom, vďaka čomu bolo možné určiť počet a koncentráciu pigmentu v jednej štruktúre. Výskumníci zmenili aktivitu génov v pigmentových bunkách pomocou genetického editora CRISPR-Cas9. Po vypnutí konkrétneho génu pomocou tohto editora bolo v bunkách merané množstvo melanínu, čo im umožnilo pochopiť, čo „vypnutý“ gén ovplyvňuje. V dôsledku toho vedci napočítali 169 novo objavených implikovaných génov. Funkčne boli rozdelené do dvoch kategórií. Prvá kategória priamo riadi produkciu melanínu zabezpečením vhodnej enzymatickej aktivity, kódujúcej regulačné proteíny, ktoré riadia aktivitu génových enzýmov. Druhá kategória ovplyvňuje transport pigmentu cez bunkovú štruktúru a procesy dozrievania melanozómov, špecifických cytoplazmatických organel, ktoré syntetizujú a ukladajú melanín. Okrem toho existujú gény, ktoré regulujú stupeň kyslosti vnútorného prostredia melanozómov. Funkcia enzýmov produkujúcich pigment je do značnej miery závislá od pH prostredia. Vplyv objavených génov na pigmentáciu bol testovaný nielen na jednotlivých bunkových štruktúrach, ale aj priamo na ľudskom tele. Aktivita génu melanínu bola analyzovaná u detí s rôznymi odtieňmi pleti.

Farba očí, vlasov a odtieň pleti sú geneticky dôležité a zložité znaky, ktoré si vyžadujú oveľa hlbšie štúdium. Melanín je prítomný v širokej škále živých organizmov: napríklad aj slávny atrament sépie obsahuje tento pigment.

Eumelanín dodáva tmavý hnedý odtieň, zatiaľ čo feomelanín poskytuje ružovkastú červenkastú farbu. Dôležitou schopnosťou eumelanínu je absorbovať a rozptyľovať ultrafialové a viditeľné svetlo.

Je zaujímavé, že melanozómy u ľudí s tmavou pokožkou sú väčšie a netvoria zhluky. U ľudí so svetlou pokožkou sú melanozómy relatívne malé a často tvoria zhluky obklopené membránou. Existuje aj jav ako albinizmus, dedičná porucha pigmentácie, pri ktorej koža, oči a vlasy čiastočne alebo úplne postrádajú melanín.

Všetky podrobnosti sú zverejnené na stránke sCIENCE.