FDA schválila prvý liek na etiologickú liečbu cystickej fibrózy

Americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil prvý liek na etiologickú liečbu cystickej fibrózy, informuje agentúra AP.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v géne regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR). Tento proteín, ktorý je iónovým kanálom, reguluje transport vody a chloridových iónov cez membrány buniek slizníc. V dôsledku zmien v štruktúre CFTR sa zvyšuje viskozita hlienu, čo vedie k jeho hromadeniu v dýchacích, tráviacich a urogenitálnych systémoch. To je následne spojené s ťažkými chronickými infekciami príslušných orgánov, a preto sa mnohí pacienti nedožijú dospelosti.

Doteraz neexistovala etiologická (pôsobiaca na príčinu ochorenia) liečba cystickej fibrózy, u takýchto pacientov sa používala iba symptomatická terapia.

Nový liek Kalydeco (ivacaftor), vyvinutý americkou farmaceutickou spoločnosťou Vertex Pharmaceuticals, zlepšuje funkciu CFTR, v ktorom je v dôsledku mutácie aminokyselina glycín v pozícii 155 nahradená kyselinou asparágovou (tento variant proteínu sa označuje ako G551D-CFTR). Zvyšuje najmä pravdepodobnosť otvorenia tohto iónového kanála pod vplyvom cyklického adenozínmonofosfátu (cAMP) a zvyšuje prúd chlóru cez membrány, ktorý je pri cystickej fibróze narušený.

Experimentálna liečba ivakaftorom zlepšila funkciu pľúc pacientov v priemere o 10 % a pomohla im pribrať na váhe (pacienti s cystickou fibrózou majú zvyčajne podváhu) a tiež výrazne zlepšila ich pohodu.

Kalydeco sa dodáva vo forme tabliet, ktoré obsahujú 150 miligramov účinnej látky a užívajú sa dvakrát denne. Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ho schválil na použitie u dospelých a detí starších ako šesť rokov. Účinnosť a bezpečnosť lieku u mladších detí sa v súčasnosti skúma.

Mutácia, proti ktorej je ivakaftor účinný, je zodpovedná iba za 4 percentá prípadov CF, čo znamená, že z približne 30 000 Američanov s týmto ochorením by liek pomohol iba približne 1 200 (liek by bol predpísaný iba v prípade, že pacientovi by bola diagnostikovaná G551D-CFTR). Väčšinu prípadov CF spôsobuje mutácia, ktorej chýba aminokyselina fenylalanín v pozícii 508 proteínu CFTR (variant nazývaný CFTR-ΔF508). Spoločnosť Vertex vyvinula VX-809, liek, ktorý sa v súčasnosti podrobuje klinickým skúškam, na túto formu ochorenia.

„Aj keď [ivacaftor] nie je určený pre väčšinu pacientov, ukazuje, že v génoch sa dá nájsť chyba a racionálne navrhnúť liek, ktorý problém napraví,“ povedala Drucy Borowitzová, riaditeľka programu cystickej fibrózy na Štátnej univerzite v New Yorku v Buffale.

Vývoj Ivacaftoru stál spoločnosť Vertex stovky miliónov dolárov. Nadácia pre cystickú fibrózu darovala 75 miliónov dolárov. Ročná liečba týmto liekom by stála 294 000 dolárov, čo z neho robí jeden z najdrahších liekov.

„Cena lieku je stanovená v súlade s jeho hodnotou pre takú malú skupinu pacientov,“ vysvetlila analytikom Nancy Wysenski, výkonná viceprezidentka spoločnosti Vertex. Zároveň poznamenala, že spoločnosť poskytne liek bezplatne pacientom bez zdravotného poistenia alebo tým, ktorých rodinný príjem nepresahuje 150 000 dolárov ročne. Okrem toho pokryje 30 % ceny lieku Kalydeco pre určité skupiny poistených pacientov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]