Downov syndróm a iné genetické poruchy možno diagnostikovať z fotografie

Skupina špecialistov zo Spojených štátov vyvinula nový softvér, ktorý umožní ľuďom identifikovať rôzne genetické abnormality a rozpoznať skryté dedičné choroby vrátane mentálnej a fyzickej retardácie z fotografie.

Nový program dokáže odhaliť ochorenie podľa vonkajších prejavov, ktoré nie je možné vidieť voľným okom. Nový vývoj sa podobá programu používanému v sociálnej sieti Facebook na zisťovanie identity.

Ľudia s Downovým alebo Apertovým syndrómom zvyčajne vynikajú od ostatných. Ak je však ochorenie v skorom štádiu, je miernejšie alebo nevedie k výrazným vonkajším zmenám, je takmer nemožné si ho všimnúť.

Nový program spustí špeciálnu analýzu pri skenovaní obrazu a dokáže si všimnúť aj to, čo skúsený špecialista nevidí. Program v súčasnosti diagnostikuje nasledujúce genetické abnormality: Engelmanov syndróm, Treacher Collinsov syndróm, Cornelia de Lange, Williamsov syndróm, Apertov syndróm a Downov syndróm.

Okrem toho je program schopný diagnostikovať najvzácnejšiu genetickú poruchu – pregériu (predčasné starnutie), ktorá bola na svete zaznamenaná len u 80 ľudí.

Stojí za zmienku, že väčšina chorôb diagnostikovaných novým programom vedie k výrazným zmenám vzhľadu.

Napríklad syndróm Cornelia da Lange spôsobuje zníženie lebečného objemu, krátky nos, zrastené obočie a strabizmus, syndróm Treacher Collins mení proporcie tváre (rôzne úrovne očí, malá brada atď.).

Ochorenie však nie je vždy viditeľné voľným okom. Niektoré choroby začínajú postupovať až po dosiahnutí 2-3 rokov veku dieťaťa, iné sa zhoršujú po 30 rokoch.

Nový program dokáže analyzovať fotografiu príbuzných a identifikovať „nesprávny“ gén, ktorý môže spustiť ochorenie, a program pracuje aj s fotografiami detí.

Lekári z Oxfordu naznačujú, že takáto prognóza genetických abnormalít umožní včasné odhalenie ochorenia a začatie preventívnej terapie, ako napríklad pri Apertovom syndróme, keď koronárne stehy lebky zrastú a zvyšujú tlak na mozog, čo vedie k zníženiu inteligencie. V tomto prípade, ak sa ochorenie zistí v skorom štádiu a zabráni sa zrasteniu stehov, možno zachovať intelektuálne schopnosti dieťaťa.

Britskí vedci zistili, že genetické abnormality môžu byť prítomné u každého sedemnásteho obyvateľa planéty. Príznaky genetických ochorení, ktoré významne ovplyvňujú život človeka, sa prejavujú u každého tretieho pacienta. Väčšina ľudí žije normálnym životom bez toho, aby tušila možné riziko, ktoré ich gény nesú. Niektoré choroby sa začínajú rozvíjať v starobe, zatiaľ čo iné sa prejavujú u detí alebo vnúčat.

So zavedením nových počítačových technológií do lekárskej praxe bude môcť pacient jednoducho poslať fotografiu urobenú smartfónom ošetrujúcemu lekárovi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]