Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Bolo objavených 28 génov zodpovedných za vznik arteriálnej hypertenzie
Posledná kontrola: 30.06.2025
Medzinárodný tím viac ako 300 výskumníkov oznámil dokončenie projektu zameraného na hľadanie genetických príčin vysokého krvného tlaku. Vedci identifikovali 28 génov, ktorých mutácie vedú k poruchám v jeho regulácii.
Približne jedna miliarda ľudí trpí vysokým krvným tlakom. Vzhľadom na to, že aj najmenšie zmeny jeho hodnoty zvyšujú riziko kardiovaskulárnych ochorení a môžu viesť k infarktu, vysoký krvný tlak by sa mal v modernom svete označiť za chorobu číslo jeden.
Je známe, že krvný tlak závisí od mnohých faktorov - genetických aj životného štýlu. Ak je však s tým druhým všetko viac-menej jasné, potom o genetických príčinách abnormálneho tlaku nie je s istotou takmer nič známe: existujú len dohady a predpoklady.
Na hľadaní zodpovedajúcich génov sa podieľalo 351 výskumníkov z 234 vedeckých centier po celom svete. Po analýze približne 2,5 milióna vzoriek DNA od viac ako 69 000 Európanov vedci objavili niekoľko chromozomálnych oblastí, ktorých gény by mohli potenciálne ovplyvniť krvný tlak. V druhej fáze hľadania bola analyzovaná DNA viac ako 130 000 ľudí; výsledkom bolo identifikovať 28 génov spojených s reguláciou systolického a diastolického krvného tlaku. Aby sa potvrdilo, že tie isté gény sú účinné aj u iných rás a národov, boli analyzované genómy 74 000 obyvateľov južnej a východnej Ázie a Afriky.
12 z týchto génov bolo predtým podozrivých z účasti na kardiovaskulárnych abnormalitách; 16 z opísaných génov sa doteraz nedostalo do pozornosti výskumníkov. Výsledky práce boli publikované v dvoch článkoch - v časopisoch Nature a Nature Genetics.
Mutácie v niektorých identifikovaných génoch vedú priamo k ochoreniu koronárnych artérií, štrukturálnym zmenám srdcového svalu a iným nepríjemným veciam. Zároveň niektoré z týchto génov môžu vedcom odhaliť ďalší, doteraz neznámy spôsob regulácie krvného tlaku. Tri z dvadsiatich ôsmich opísaných génov sú súčasťou systému, ktorý riadi obrat cyklického guanozínmonofosfátu (cGMP). cGMP sa podieľa na relaxácii svalovej steny ciev a metabolizme sodíka v obličkách. Manažment krvného tlaku priamo závisí od oboch, čo znamená, že lekári majú novú príležitosť normalizovať krvný tlak.
Treba dúfať, že praktické dôsledky tejto kolosálnej práce sa prejavia rýchlo: ak poznáme genetickú mapu pacienta, je oveľa jednoduchšie robiť predpovede týkajúce sa jeho kardiovaskulárneho systému a individualizovať liečebné plány.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]