Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Agammaglobulinémia viazaná na chromozóm X (Brutonova choroba)
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
X-viazaná agamaglobulinémia je charakterizovaná nízkou alebo chýbajúcou hladinou imunoglobulínov a protilátok, absenciou B lymfocytov, čo sa prejavuje opakovanými infekciami spôsobenými enkapsulovanými baktériami.
Čo spôsobuje X-viazanú agamaglobulinémiu?
X-viazaná agamaglobulinémia je výsledkom mutácie v géne na chromozóme X kódujúcom Brutonovu tyrozínkinázu (BTK). BTK je nevyhnutná pre vývoj a dozrievanie B lymfocytov; bez nej sa netvoria ani B lymfocyty, ani protilátky. V dôsledku toho majú chlapci veľmi malé mandle a nevyvíjajú sa im lymfatické uzliny; klinický obraz je charakterizovaný opakujúcimi sa hnisavými infekciami pľúc, paranazálnych dutín a kože s enkapsulovanými baktériami (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Existuje tendencia k pretrvávajúcim infekciám CNS v dôsledku očkovania živou perorálnou vakcínou proti detskej obrne, echovírusom a coxsackievírusom; tieto infekcie sa môžu prejaviť ako progresívna dermatomyozitída s encefalitídou alebo bez nej.
Diagnóza X-viazanej agamaglobulinémie
Diagnóza je založená na nízkych hladinách IgG (< 100 mg/dl) a chýbajúcich B lymfocytoch (< 1 % CD19+ buniek podľa prietokovej cytometrie). Môže byť prítomná aj prechodná neutropénia. Ak sa u rodinných príslušníkov vyskytuje identické ochorenie, na prenatálnu diagnostiku sa vykonáva odber choriových klkov, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi.
[ Ako sa lieči X-viazaná agamaglobulinémia?
Liečba spočíva v intravenóznom podávaní imunoglobulínu 400 mg/kg/mesiac. Je dôležité predpísať adekvátnu antibiotickú liečbu pre každý infekčný proces; v prípade bronchiektázie je potrebná dlhodobá liečba so zmenou antibiotík. V prípade včasnej diagnózy a vhodnej liečby je prognóza priaznivá, ak sa nevyvinú vírusové infekcie centrálneho nervového systému.