Vlčie ústa

Rázštep podnebia je vrodená vývojová anomália, ktorá sa prejavuje neuzavretím tvrdých a mäkkých častí podnebia, čo má za následok prepojenie medzi nosovou a ústnou dutinou.

Vada je spôsobená oneskoreným zrastením voméru s výrastkami hornej čeľuste. Frekvencia patológie dosahuje 0,1 % u novorodencov.

Rozštep môže byť úplný, keď je prítomná nezrastená oblasť mäkkých a tvrdých častí, alebo neúplný - keď sa pozoruje iba otvor na podnebí. Spomedzi všetkých vrodených mutácií sa rozštep podnebia považuje za bežnú anomáliu, ktorá sa niekedy pozoruje pri rozdvojení uvuly.

Medzi príčiny rázštepu podnebia patrí genetická chyba, ktorá sa vyskytuje v géne TBX22. Existujú však faktory, ktoré prispievajú k vzniku tejto chyby. Patria sem mutagénne účinky na plod, a to ako z vonkajšieho sveta, tak aj z tela budúcej matky. Fajčenie, konzumácia alkoholu a užívanie drog počas tehotenstva zohrávajú osobitnú úlohu pri výskyte mutácie.

Nezabudnite tiež na choroby, ako je endokrinná patológia, metabolické poruchy a nedostatočný príjem kyseliny listovej. Riziko patológie sa zvyšuje v prítomnosti toxikózy u tehotnej ženy, predchádzajúcich infekčných patológií, duševných alebo mechanických poranení.

Stojí za zmienku, že práve v prvých troch mesiacoch tehotenstva, keď je plod obzvlášť zraniteľný, sa formujú štruktúry maxilofaciálneho aparátu. Negatívny vplyv škodlivých faktorov počas prvého trimestra zanecháva najvýznamnejší odtlačok na zdraví plodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny rozštepu podnebia

Napriek predpokladom o genetickej dráhe vývoja patológie je stále zvykom samostatne identifikovať faktory, ktoré zvyšujú riziko tejto patológie. Počas mnohých rokov výskumu bolo identifikovaných niekoľko predispozičných faktorov. Patrí medzi ne zvýšená zodpovednosť, keď sa v rodine už vyskytli prípady vývoja patológie. Ak mal jeden z rodičov v rodine rázštep podnebia, riziko tejto patológie u dieťaťa sa v porovnaní s ostatnými deťmi zvyšuje 7-krát.

Ak majú rodičia túto vývojovú vadu, pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie rázštep podnebia, sa pohybuje od 10 % (ak sa patológia pozoruje u jedného z rodičov) do 50 % (ak sú obaja).

Príčiny rázštepu podnebia spočívajú aj v životnom štýle tehotnej ženy, pretože fajčenie, pitie alkoholu a drog majú negatívny vplyv nielen na vznik rázštepu podnebia, ale aj na vývoj celého tela ako celku. Štatistiky ukazujú, že fajčenie 1 až 10 cigariet denne tehotnou ženou zvyšuje pravdepodobnosť rázštepu podnebia 30-krát. Zároveň balíček cigariet zvyšuje riziko až na 70 %.

Netreba zabúdať ani na rôzne choroby infekčného pôvodu, vnútromaternicové infekcie, sprievodnú chronickú patológiu nastávajúcej matky vrátane pohlavne prenosných infekcií. Všetky uvedené patologické stavy a poruchy orgánov a systémov sú základom pre vznik rázštepu podnebia.

Medzi faktory prostredia, ktoré majú negatívny vplyv, treba spomenúť profesionálne riziká oboch rodičov, ktorí žijú v oblastiach kontaminovaných rádioaktívnym alebo chemickým žiarením. Okrem toho sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku nielen anomálií maxilofaciálnej oblasti, ale aj iných orgánov počas prvého tehotenstva po 35 rokoch. Samotný proces nosenia plodu je pre ženu dosť náročný, nepočítajúc možné komplikácie počas pôrodu.

Medzi dôvody môžu patriť metabolické poruchy s rozvojom obezity, užívanie liekov vo vysokých dávkach, najmä tých, ktoré sú počas tehotenstva kontraindikované. Medzi sprievodné faktory patrí nedostatočný príjem kyseliny listovej, vystavenie stresovým situáciám s narušením psychoemocionálneho stavu a toxikóza tehotných žien.

Ak vezmeme do úvahy tieto faktory, možno dospieť k záveru, že mutácia môže vzniknúť v dôsledku škodlivých účinkov veľkého množstva faktorov, vrátane náhodného poškodenia. Gény zistené výskumom sú vinné iba v 5 % prípadov, a preto ďalší výskum pokračuje.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príznaky rozštepu podnebia

Od okamihu narodenia môžu príznaky rázštepu podnebia komplikovať priebeh pôrodu, pretože existuje riziko aspirácie plodovej vody dýchacími orgánmi dieťaťa. Proces dýchania spôsobuje dieťaťu veľa ťažkostí, cmúľanie je prakticky nemožné.

V dôsledku toho sa dieťa nemôže plne rozvíjať kvôli nedostatočnému prísunu kyslíka a rozvoju hypoxie mozgu. Nedostatok dostatočnej výživy tiež spomaľuje rast dieťaťa, čo ohrozuje rozvoj krivice a nedostatočný vývoj orgánov. Takéto deti zaostávajú za svojimi rovesníkmi, pretože ich fyzická a duševná úroveň je na nižšej úrovni vývoja.

Kŕmenie dieťaťa s anomáliou si vyžaduje špeciálny prístup, pretože vyžaduje špeciálnu lyžičku, ktorá sa nasadzuje na fľašu. Trpí teda reč a sluch, čo výrazne znižuje sebavedomie dieťaťa, nepočítajúc zrakovú vadu.

Tvorbu reči komplikuje nesprávny rast zubov a prejavom porúch reči je rinolalia. V dôsledku nesprávneho zhryzu je narušený proces žuvania, v dôsledku čoho nie je jedlo dôkladne rozomleté a v žalúdku sa zle trávi.

Porucha podnebia spôsobuje voľný transport vdýchnutého vzduchu z nosovej do ústnej dutiny. To isté sa pozoruje aj pri jedení, keď sa tekutina a potrava môžu dostať do nosovej dutiny. Okrem toho sa tekutina môže cez štrbinu dostať do Eustachových trubíc a nosových dutín, čo spôsobuje zápal stredného ucha alebo zápal prinosových dutín.

Vývoj častých respiračných ochorení je spôsobený nedostatočným ohrevom vzduchu a jeho čistením pri prechode hornými dýchacími cestami.

Rázštep pery a podnebia

Prípady vzniku zajačej pery rovnobežnej s rázštepom podnebia sú zaznamenané pomerne často. Okrem anomálie hornej pery sa zaznamenávajú aj ďalšie mutácie v štruktúre tvárovej časti a aparátu na zabezpečenie sluchovej funkcie.

Rázštep pery a podnebia sa tvorí v prvom trimestri tehotenstva, keď sú uložené všetky orgány. Vývojové anomálie sa pozorujú, keď nie je dostatok tkaniva pre normálnu tvorbu tvárových štruktúr alebo keď tkanivo správne nezrastá.

Rázštep pery je rozštep v hornej pere, ktorý vizuálne pripomína úzky otvor v koži. V niektorých prípadoch sa neuzavretie rozširuje do oblasti nosa a kostných štruktúr hornej čeľuste a ďasien.

Defekt podnebia alebo tzv. rázštep podnebia môže do patologického procesu zahrnúť tvrdé aj mäkké časti. Tieto anomálie sú lokalizované na jednej alebo oboch stranách ústnej dutiny. Vzhľadom na to, že formovanie podnebia a pier sa zaznamenáva samostatne, vývojové anomálie sa môžu zaznamenať spoločne alebo oddelene od rázštepu podnebia.

Mutácia rázštepu pery sa považuje za štvrtú najčastejšiu medzi vrodenými vývojovými anomáliami. Príčiny kombinovanej vývojovej anomálie sú stále neznáme, a preto neexistuje žiadna prevencia, ktorá by týmto mutáciám zabránila. Existuje názor, že genetické faktory v kombinácii s faktormi prostredia zohrávajú určitú úlohu pri vzniku rázštepu pery s vlčím prvkom. Riziko vzniku u detí je obzvlášť zvýšené, ak sa mutácia pozoruje u rodičov alebo príbuzných.

Okrem toho existuje určité riziko, keď tehotná žena užíva určité lieky. Zvyšujú pravdepodobnosť abnormálneho vývoja pier a podnebia. Medzi týmito liekmi stojí za zmienku antikolvusantiká, lieky, ktoré obsahujú Accutane, ako aj cytostatiká používané na liečbu rakoviny, ako je metotrexát. Výskyt mutácie u plodu môže byť tiež vyvolaný vírusmi alebo inými chemikáliami. Pomerne často môžu byť tieto mutácie jedným z prejavov ochorenia.

Rázštep podnebia u detí

Vo väčšine prípadov je to taká vrodená patológia, ako je rázštep podnebia, ktorá spôsobuje u detí mnoho problémov. Rozštep podnebia sa vytvára počas vnútromaternicového vývoja, najmä v prvých 3 mesiacoch tehotenstva. Niekedy dochádza k mutácii rázštepu podnebia v kombinácii s rozštepom zajačej pery.

Na základe závažnosti patologického procesu sa rozlišujú 4 typy patológie. Mutácia sa teda môže prejaviť ako neuzavretie mäkkej časti podnebia, mäkké v kombinácii s tvrdou časťou, ako aj úplné neuzavretie oboch oblastí na jednej strane alebo na oboch.

Pri diagnostikovaní mutácie stačí lekárovi vykonať vizuálne vyšetrenie a posúdiť závažnosť procesu, najmä zhoršenie dýchacích, rečových a prehĺtacích funkcií. Okrem toho sa pomocou inštrumentálnych diagnostických metód diagnóza potvrdí a zistí sa strata sluchu, anomálie v štruktúre lebky, priechodnosť nosových dutín a mnoho ďalších defektov.

V približne 75 % všetkých prípadov je rázštep podnebia u detí jedinou vývojovou anomáliou. Ak je však prítomný, odporúča sa začať liečbu čo najskôr, aby sa predišlo narušeniu iných orgánov a systémov.

Rázštep podnebia u novorodencov

Keďže rázštep podnebia u novorodencov nie je až taký zriedkavý, niekedy v kombinácii s inými chybami, vedci na celom svete sa snažia nájsť gény, ktoré spôsobujú vývoj mutácie. V súčasnosti sú známe iba 3 gény, ktoré sú zodpovedné za vrodenú vývojovú anomáliu. Zo všetkých prípadov však zohrávajú vedúcu úlohu iba v 5 %, vo zvyšných 95 % je porucha zaznamenaná v iných informačných nosičoch.

Rázštep podnebia vedie k mnohým problémom už od okamihu narodenia. Aj počas pôrodu existuje riziko, že dieťa nasáka plodovú vodu do dýchacích ciest. Okrem toho dochádza k poruchám samotnej dýchacej funkcie a sania prsníka, v dôsledku čoho dieťa zaostáva vo vývoji a nepriberá na váhe dostatočne na svoj vek. Mozog zažíva hypoxiu, teda nedostatočný prísun kyslíka v dôsledku nedostatočného dýchania, čo vedie k oneskoreniu fyzického aj duševného vývoja. Kŕmenie takýchto detí sa vykonáva špeciálnou lyžičkou, ktorá sa nasadzuje na fľašu.

Rázštep podnebia narúša normálne trávenie, dýchanie, vývoj reči, sluchové funkcie a je tiež príčinou nízkeho sebavedomia dieťaťa. K poruche reči dochádza v dôsledku abnormálneho rastu zubov, čo sa prejavuje ako otvorená rinolalia.

Deti majú často respiračné ochorenia, pretože vzduch, ktorý vstupuje do dýchacích ciest, je studený, nie je zvlhčený a nie je čistený. Okrem toho vdychovaný vzduch voľne vychádza cez nos a cez defekt sa do nosovej dutiny dostávajú aj potravinové produkty, čo vedie k častým zápalom dutín.

Syndróm rázštepu podnebia

K tvorbe medzery medzi mäkkou a tvrdou časťou podnebia dochádza počas tehotenstva, najmä v prvom trimestri. Vývojová anomália môže byť jedinou patológiou u dieťaťa alebo môže byť klinickým príznakom iného ochorenia. Rozštep podnebia sa teda môže pozorovať pri syndrómoch, ako je Sticklerov alebo Loeys-Dietzov syndróm.

Syndróm rázštepu podnebia spôsobuje poruchy mnohých funkcií tela. Cez medzeru v podnebí sa tak môže jedlo a tekutina voľne dostávať do nosa počas kŕmenia, čo vedie k zápalu dutín. Vniknutie jedla do Eustachovej trubice vedie k rozvoju komplikácií, ako je zápal stredného ucha.

Proces trávenia je tiež narušený v dôsledku nesprávneho zhryzu v dôsledku nesprávneho vývoja zubov. Dieťa vyžaduje špeciálne kŕmenie, pretože cmúľanie prsníka v novorodeneckom období alebo používanie bežnej lyžičky neumožňuje prehĺtanie jedla.

Čo sa týka dýchacej funkcie, inhalácia neposkytuje pľúcam dostatok kyslíka, čo vedie k hypoxii mozgu a vzniku komplikácií. Okrem toho sa do dýchacích ciest okamžite dostáva nezvlhčený, nečistený a neohriaty vzduch, čo prispieva k častým zápalovým procesom.

Napriek závažnosti situácie je možné s pomocou chirurgického zákroku a ďalšej práce logopéda, ORL lekára a neurológa s dieťaťom obnoviť narušené funkcie.

Diagnóza rázštepu podnebia

Vzhľadom na to, že vývojová anomália sa tvorí in utero, kedy sa orgány a systémy formujú a vyvíjajú, včasná diagnostika rázštepu podnebia sa vykonáva počas tehotenstva, keď termín dosiahne 14-16 týždňov. Každá tehotná žena pri registrácii absolvuje rutinný ultrazvuk, pomocou ktorého sa vizualizuje plod a existujúce vývojové anomálie (ak nejaké existujú). Takéto vyšetrenia sa pravidelne opakujú počas celého tehotenstva, pretože nie všetky mutácie sa dajú zistiť počas prvého ultrazvuku.

Okrem toho pomáha kontrolovať rast a vývoj plodu, čo je tiež veľmi dôležité. Rozštep podnebia však nie je vždy možné diagnostikovať v tomto štádiu a jeho závažnosť sa dá určiť až po narodení dieťaťa.

Presná diagnostika sa vykonáva po tom, čo lekár vyšetrí hltan dieťaťa po narodení. Často sa vyskytuje kombinovaná patológia, keď okrem rozštepu podnebia existuje aj zajačí pysk, ale netreba sa rozčuľovať, pretože defekty sa dajú skryť pomocou chirurgického zákroku ešte predtým, ako sa vyvinú komplikácie.

[ 8 ], [ 9 ]

Liečba rázštepu podnebia

Rozštep podnebia sa dlhodobo lieči chirurgicky, čím sa účinne uzavrie alveolárny hrebeň, defekt hornej pery a následne sa vykoná plastická operácia horného podnebia. Okrem chirurgického zákroku je však potrebná pomoc logopédov, otorinolaryngológov, pediatrov, neurológov a mnohých ďalších špecialistov, aby sa obnovili narušené funkcie a predišlo sa novým komplikáciám.

Pred operáciou majú novorodenci ťažkosti s cmúľaním prsníka, preto sa používajú špeciálne obturátory, ktoré zabraňujú vniknutiu jedla a tekutín do nosových priechodov.

Samozrejme, operácia si vyžaduje rozsiahle skúsenosti maxilofaciálnych chirurgov, pretože ústna dutina dieťaťa je malá, čo komplikuje chirurgický zákrok. V tomto prípade sa uprednostňuje veloplastika, pri ktorej sa mäkké podnebie zošíva. Takáto operácia je povolená vo veku 8 mesiacov.

V niektorých prípadoch sa chirurgická liečba vykonáva pomocou niekoľkých operácií. V závislosti od závažnosti vývojovej anomálie sa chirurgický zákrok môže vykonať buď po roku, alebo vo veku 5-7 rokov.

Už po prvej operácii bude badateľné výrazné zlepšenie, ktoré umožní normalizovať proces dýchania a trávenia. V budúcnosti sa pomocou plastickej chirurgie eliminuje zraková vada, čo zvyšuje sebavedomie dieťaťa. Po operácii je však potrebná liečba u logopéda, zubára, otorinolaryngológa, aby sa odstránili komplikácie a zhoršené funkcie, ktoré boli spôsobené touto patológiou.

Operácia rázštepu podnebia

Na obnovenie normálnej štruktúry alveolárneho výbežku a pery sa vykonáva plastická chirurgia podnebia. Operácia rázštepu podnebia sa vykonáva najskôr po 6 mesiacoch a spolu s rehabilitačným procesom trvá približne 5 rokov. Odporúča sa vykonávať operácie postupne, kedy prvý chirurgický zákrok zabezpečí odstránenie defektu, čo umožňuje obnovenie dýchacích a tráviacich funkcií, a ďalšie operácie sú potrebné na korekciu zrakovej vady.

Včasná liečba umožňuje vyhnúť sa takým závažným komplikáciám, ako je poškodenie mozgu v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka do tkanív. Po operácii je na obnovenie fyziologických funkcií potrebná pomoc logopéda, zubára, neurológa, ORL lekára a ďalších špecialistov.

Operácia sa vykonáva metódou uranoplastiky, najmä Limbergovou metódou. Tento chirurgický zákrok sa dnes považuje za najúčinnejší. Ak okrem tejto patológie existuje aj taká chyba, ako je zajačí pysk, operácia sa vykonáva metódou cheiloplastiky.

Pozitívny účinok uranoplastiky sa pozoruje u 95 % pacientov. V pooperačnom období je potrebné počas prvých dní dodržiavať pokoj na lôžku, jesť pyré a piť veľa zásaditej tekutiny. Po jedle si vypláchnite ústa roztokom manganistanu draselného. Je tiež potrebné nafúknuť balóny 3-4 krát denne a od tretieho týždňa vykonávať špeciálnu sadu cvičení a masírovať mäkké podnebie.

Aby ste predišli infekcii pooperačnej rany, musíte užívať antibakteriálne látky 7 dní a na zníženie závažnosti bolesti - lieky proti bolesti. Po uranoplastike môže na tvári zostať jazva.

Prevencia rázštepu podnebia

Účinná prevencia rázštepu podnebia ešte nebola vyvinutá, pretože neexistujú metódy, ktoré by ovplyvnili genetickú informáciu. S pomocou niektorých odporúčaní je však možné znížiť riziko vývojových anomálií u dieťaťa.

Pri plánovaní tehotenstva sa žene odporúča podstúpiť dôkladné vyšetrenie na zistenie existujúcich kontraindikácií. Týka sa to infekčných chorôb, ako aj patológie orgánov, ktoré môžu mať negatívny vplyv na vývoj plodu.

Pred otehotnením je potrebné užívať kyselinu listovú v dávke 400 mcg a po otehotnení sa má dávka zvýšiť na 600 mcg.

Povinnou podmienkou je odmietnutie užívania liekov, ktoré sú počas tehotenstva zakázané. Ak žena potrebuje neustále užívať nejaké lieky, napríklad antihypertenzíva alebo hypoglykemiká, lekár musí vybrať optimálne lieky a dávky, aby sa predišlo negatívnym účinkom na plod.

Prevencia zahŕňa aj zdržanie sa alkoholu, drog a fajčenia. Okrem toho by žena mala venovať väčšiu pozornosť prechádzkam na čerstvom vzduchu, vyhýbať sa stresovým situáciám a mať dostatok spánku.

Prognóza rázštepu podnebia

Vo väčšine prípadov je prognóza rázštepu podnebia priaznivá za predpokladu, že sa vykoná chirurgický zákrok. Tým sa uzavrie defekt podnebia a obnoví sa dýchacia a tráviaca funkcia. Na odstránenie komplikácií spojených s vývojovou anomáliou je potrebná ďalšia liečba u logopéda, ORL špecialistu, neurológa a zubára.

Samozrejme, liečebný cyklus trvá viac ako jeden rok, ale dieťa sa nakoniec stáva rovnakým ako jeho rovesníci, čo zvyšuje jeho sebavedomie. Prvá operácia odstraňuje chybu a nasledujúce sú zamerané na korekciu zrakových anomálií.

Ak sa počas tehotenstva u plodu zistí rázštep podnebia, je potrebné upokojiť nastávajúcu matku a vysvetliť jej, že chyba sa dá ľahko napraviť a prognóza je priaznivá. Aj v prípade kombinovanej patológie s rázštepom pery sa dieťa s pomocou chirurgického zákroku nebude líšiť od ostatných detí ani fyzicky, ani psychicky.

Rázštep podnebia nepredstavuje hrozbu pre život dieťaťa, za predpokladu, že sa počas pôrodu poskytne včasná liečba a pomoc. Táto vývojová anomália si vyžaduje špeciálny liečebný prístup počas 5 rokov, ktorý v konečnom dôsledku zabezpečí požadovaný výsledok.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]