Príznaky epispadie a exstrofie močového mechúra

Klasické príznaky extrofie močového mechúra

Na rozdiel od pacientov s kloakálnou extrofiou a jej variantmi sú príznaky klasickej extrofie močového mechúra kombinované s menšími a malorozmernými kombinovanými anomáliami brucha, hrádze, horných močových ciest, genitálií, chrbtice a panvových kostí.

[ 1 ]

Brucho a hrádze

Najväčším anatomickým zmenám podlieha kosoštvorcová zóna, ohraničená pupkom, konečníkom, priamymi brušnými svalmi a kožou pokrývajúcou puborektálnu slučku. Vzdialenosť od pupka k konečníku sa pri extrofii močového mechúra skracuje, pretože pupok je umiestnený nižšie ako normálne a konečník je vpredu. Oblasť medzi roztiahnutými svalmi prednej brušnej steny a okrajom extrofovaného močového mechúra je pokrytá tenkým vláknitým tkanivom. Široko rozmiestnené lonové kosti posúvajú priame svaly laterálne. Priamy sval na každej strane je pripojený k tuberkulu lonovej kosti. Laterálne posunuté priame svaly rozširujú a skracujú trieslový kanál, čo zvyšuje pravdepodobnosť šikmej trieslovej hernie.

Inguinálna hernia sa vyskytuje u 56 % chlapcov a 15 % dievčat s klasickou extrofiou močového mechúra. Análna atrézia pri extrofii močového mechúra je zriedkavá. Častejšie sú fistulózne formy análnej atrézie, ktoré ústia do hrádze, vagíny alebo extrofického močového mechúra. U pacientov, ktorí nepodstúpili operáciu extrofie močového mechúra, sa často vyskytuje rektálny prolaps, ktorý je uľahčený slabosťou svalov panvovej bránice a análneho mechanizmu, ktorý je pre takýchto pacientov typický. Prolaps sa takmer nikdy nevyskytuje u pacientov, ktorí podstúpili plastickú operáciu močového mechúra v novorodeneckom období. Ak sa prolaps vyvinie, nevyžaduje chirurgickú liečbu, pretože po plastickej operácii močového mechúra zmizne.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Močový systém

Pri extrofii je močový mechúr prevrátený do tvaru kupoly a zväčšuje sa, keď je dieťa nepokojné. Miesta extrofie sa líšia veľkosťou: od malých (2-3 cm) až po veľké prolabujúce útvary. Sliznica je bezprostredne po narodení čistá, hladká a ružová. Ak močový mechúr zostane otvorený, jeho povrch rýchlo podlieha polypóznej degenerácii, čo výrazne zhoršuje jeho stav. Kontakt sliznice s obrúskami alebo oblečením prispieva k podráždeniu močového mechúra.

Nedostatočná liečba vedie k dlaždicovej alebo adenomatóznej metaplázii a následne sa u dospelých pacientov môže vyvinúť do dlaždicobutenálneho karcinómu alebo adenokarcinómu. Pred radikálnou operáciou sa odporúča prekrytie sliznice perforovanou celofánovou fóliou, aby sa zabránilo priamemu kontaktu sliznice s obrúskami a plienkami. Možné sú prípady zdvojenia, keď sa spolu s extrofickým močovým mechúrom nachádza aj normálny, posunutý nabok.

Výskumníci sa domnievajú, že extrofia močového mechúra sa vyznačuje normálnym prekrvením a normálnym neuromuskulárnym aparátom, a preto má močový mechúr bezprostredne po plastickej operácii plnú funkciu detruzora. Existujú však ojedinelé správy o slabej funkcii detruzora aj po úspešnej operácii.

Renálne anomálie u pacientov s extrofiou močového mechúra sú zriedkavé. Ak močový mechúr zostáva dlhodobo otvorený a sliznica v oblasti ústí prechádza ťažkou fibróznou degeneráciou, niekedy sa vyvinie ureterohydronefróza. Tento problém je však v dojčenskom veku extrémne zriedkavý. Močovody pri extrofii močového mechúra doň vstupujú v pravom uhle a prakticky nemajú submukózny tunel, a preto takmer všetky deti (viac ako 90 %) po primárnej plastike močového mechúra trpia vezikoureterálnym refluxom. Mužské pohlavné orgány.

U pacientov s extrofiou močového mechúra je penis výrazne kratší v dôsledku odchýlky lonových kostí, čo bráni normálnemu spojeniu kavernóznych teliesok pozdĺž stredovej čiary. V dôsledku toho sa dĺžka voľne vyčnievajúcej „visiacej“ časti penisu zmenšuje. Veľkosť penisu je tiež ovplyvnená jeho zakrivením. Pri vyšetrení sa zistí, že penis dieťaťa s epizpádiou má charakteristickú vynútenú polohu, pritlačený k prednej brušnej stene. Je to spôsobené výraznou dorzálnou deformáciou kavernóznych teliesok, ktorá je jasne viditeľná počas erekcie. Bolo zistené, že dĺžka ventrálneho povrchu kavernóznych teliesok pri extrofii močového mechúra je väčšia ako ich dorzálna časť v dôsledku fibróznych zmien v tkanive tunica albuginea.

S vekom sa tieto rozdiely len zväčšujú a deformácia penisu sa zväčšuje. Na dosiahnutie úplného narovnania kavernóznych telies a zväčšenia dĺžky penisu je možná plastická operácia dorzálneho povrchu kavernóznych telies s voľnými chlopňami deepitelizovanej kože. Močová rúra u pacientov s extrofiou močového mechúra je úplne rozdelená a otvorená smerom k hlavičke. Oblasť močovej rúry je zvyčajne skrátená. V zriedkavých prípadoch (3-5 %) sa pozoruje aplázia jedného z kavernóznych telies. Je možné zdvojenie penisu alebo jeho úplná absencia (aplázia), najmä pri kloakálnej extrofii.

Inervácia penisu je normálna. U pacientov s extrofiou močového mechúra je povrchový cievno-nervový zväzok, ktorý zabezpečuje erekciu, posunutý laterálne a je reprezentovaný dvoma samostatnými zväzkami. Napriek masívnemu odstráneniu tkaniva počas operácie si väčšina pacientov po rekonštrukcii penisu zachováva sexuálnu potenciu.

Wolfove štruktúry sú u chlapcov normálne. Pacienti s dysfunkciou krčka močového mechúra alebo otvoreným krčkom majú po operácii často problém s retrográdnou ejakuláciou. Ak je však rekonštrukcia dostatočná, pacienti s exstrofiou môžu mať v budúcnosti deti.

Kryptorchizmus je 10-krát častejší u pacientov s extrofiou, ale skúsenosti ukazujú, že mnoho detí s diagnostikovaným kryptorchizmom má v skutočnosti retrakované semenníky. Po rekonštrukcii močového mechúra a ženských genitálií ich možno bez väčších ťažkostí dostať do mieška.

Ženské genitálie

U dievčat s extrofiou močového mechúra je klitoris rozdelený na dve časti. V tomto prípade sa polovica klitorisu nachádza na každej strane genitálnej štrbiny spolu s stydkými ohanbiami. Vagína je zvyčajne jednoduchá, ale môže byť rozdvojená. Vonkajší otvor vagíny je niekedy zúžený a často posunutý dopredu. Stupeň posunutia zodpovedá stupňu skrátenia vzdialenosti medzi pupkom a konečníkom. Maternica môže byť rozdvojená. Vaječníky a vajcovody sú zvyčajne normálne. U žien s extrofiou močového mechúra vo vyššom veku je možný prolaps maternice a vagíny v dôsledku defektu svalov panvového dna, čo tejto skupine pacientok spôsobuje vážne ťažkosti počas tehotenstva. Primárna plastická operácia močového mechúra s redukciou lonovej kosti znižuje riziko týchto komplikácií. Operácie na fixáciu maternice, ako je sakrokolpopexia, pomáhajú tieto problémy riešiť.

[ 6 ]

Anomálie panvových kostí

Diastáza lonových kostí je jednou zo zložiek komplexu extrofia-epispádia. Je výsledkom vonkajšej rotácie a nedostatočného vývoja lonových a sedacích kostí v oblasti ich spojenia v kombinácii s nedostatočným vývojom kostí sakroiliakálneho kĺbu. U pacientov s extrofiou močového mechúra sa zisťuje vonkajšia rotácia a skrátenie prednej bedrovej vetvy o 30 % v kombinácii s vonkajšou rotáciou zadného segmentu bedrovej kosti. Vizuálne sú bedrové kĺby detí s extrofiou rotované smerom von, ale problémy spojené s funkciou bedrových kĺbov a poruchy chôdze zvyčajne nevznikajú, najmä ak boli lonové kosti zrastené v ranom veku.

Mnoho detí má v ranom detstve poruchu chôdze, chodia kolísavou chôdzou s nohami rotovanými smerom von („kačacia chôdza“), ale neskôr sa chôdza koriguje. Vrodená vykĺbenie bedrového kĺbu u detí s touto anomáliou je mimoriadne zriedkavé, v literatúre sú hlásené iba dva takéto prípady.

Len niekoľko štúdií poukázalo na to, že vertebrálne anomálie sú častejšie u pacientov s extrofiou močového mechúra ako v bežnej populácii.

Na zabezpečenie redukcie a fixácie lonových kostí boli navrhnuté rôzne varianty osteotómie panvových kostí. Operácie nie sú primárne zamerané na riešenie ortopedických problémov, ale na zvýšenie šancí na spoľahlivú primárnu plastickú operáciu močového mechúra a výrazne zlepšujú funkcie svalov panvovej bránice zapojených do mechanizmu zadržiavania moču.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakálna extrofia

Kloakálna extrofia sa tiež nazýva vezikointestinálna štrbina, ektopická kloaka, viscerálna ektopia komplikovaná extrofiou močového mechúra a štrbina brušnej steny. Táto najzávažnejšia forma anomálie brušnej steny sa vyskytuje u 1 zo 400 000 živonarodených detí. Komplex anatomických zmien v klasickej verzii kloakálnej extrofie zahŕňa herniovanú pupočnú šnúru na vrchole, eventrované črevné slučky a rozdvojený močový mechúr.

Medzi dvoma polovicami močového mechúra sa nachádza časť čreva, ktorá histologicky predstavuje ileocekálnu oblasť a má až štyri otvory, z ktorých horný zodpovedá vytvorenému tenkému črevu. Extrofia kloaky pripomína „sloniu tvár“ a črevo otočené smerom von pripomína jej „chobot“. Pod ňou sa nachádza otvor vedúci do slepo končiacej distálnej časti čreva, kombinovaný s atréziou análneho otvoru. Medzi horným (proximálnym) a dolným (distálnym) otvorom sa môže nachádzať jeden alebo dva „apendikulárne“ otvory.

Vo všetkých prípadoch majú pacienti výrazné defekty genitálií. U chlapcov ide o kryptorchizmus a rozdelenie penisu na dve samostatné kavernózne telieska so známkami epispadie. Pri kloakálnej extrofii sa často vyskytuje hypoplázia alebo aplázia jedného z kavernóznych telies. Dievčatá majú rozdelený klitoris, zdvojenie vagíny a dvojrohú maternicu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispádie

Izolovaná epispadia sa považuje za menej závažný problém spomedzi ochorení komplexu „exstrofia epispadia“. Pacienti nemajú anomálie močového mechúra a defekt prednej brušnej steny, avšak rovnako ako pri exstrofii je močová trubica reprezentovaná rozdelenou oblasťou umiestnenou pozdĺž dorzálneho povrchu penisu. U chlapcov sa zistí skrátenie penisu a tvorba dorzálnej struny a u dievčat rozdelený klitoris, zatiaľ čo vagína je posunutá dopredu alebo sa nachádza na typickom mieste. Okrem vyššie uvedeného sa pozoruje diastáza lonových kostí. Krk močového mechúra pri epispadii je často malformovaný: je široký a nezadržiava moč. Kontinencia moču sa môže zachovať u chlapcov s distálnou epispadiou, u ktorých je krčok močového mechúra správne formovaný. Ženská epispadia je takmer vždy sprevádzaná močovou inkontinenciou v rôznej miere.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Varianty extrofie

U pacientok s komplexom „epispadiálna extrofia“ existuje mnoho variantov vývoja patológie. V závislosti od veľkosti oblasti močového mechúra môže byť čiastočne uzavretá a ponorená do malej panvy; takéto formy sa nazývajú čiastočná extrofia. Neúplné uzavretie močového mechúra počas jeho formovania sa prejavuje vo forme rôznych vývojových chýb - od zavedenia močového mechúra do vagíny priameho brušného svalu až po úplné vysunutie močového mechúra cez malý defekt nad lonovou kosťou. Boli opísané pacientky s divergenciou lonových kostí a defektom prednej brušnej steny, ale bez akýchkoľvek defektov močového systému.

Takéto prípady boli diagnostikované ako variant uzavretej extrofie. Pacienti s hornou močovou štrbinou majú rovnaké kostné a svalové defekty ako pri extrofii močového mechúra, ale zmeny sa vyskytujú iba v hornej časti. Krk močového mechúra, močová trubica a genitálie prechádzajú menšími zmenami: napríklad pri tejto patológii sa vyvinie normálny alebo takmer normálny penis. Niektoré deti vyžadovali minimálny korekčný zásah na zošitie defektu, operácie boli účinné a plne zabezpečili normálnu močovú kontinenciu.

Duplikácia močového mechúra je možná, keď sa pri vyšetrení dieťaťa zistí jeden uzavretý močový mechúr s normálnou retenciou moču a druhý s extrofiou. Veľkosť penisu a stupeň oddelenia kavernóznych teliesok sa u pacientov líšia. Sú známe prípady hypospádie u detí s kloakálnou extrofiou. Na posúdenie rozmanitosti prejavov patológie je potrebný opis a diskusia o rôznych variantoch extrofie. Porovnanie pozorovaných variantov s existujúcimi klasickými formami komplexu „extrofia-epispádia“ pomáha pri výbere optimálnej liečebnej taktiky.