Príznaky cystickej fibrózy

U väčšiny pacientov sa prvé príznaky cystickej fibrózy prejavia v prvom roku života, pričom ochorenie sa v 60 % prípadov prejaví pred 6 mesiacmi. V novorodeneckom období je cystická fibróza sprevádzaná príznakmi črevnej obštrukcie (mekóniový ileus), v niektorých prípadoch peritonitídou spojenou s perforáciou črevnej steny. Až 70 – 80 % detí s mekóniovým ileom má cystickú fibrózu. Prvým klinickým príznakom cystickej fibrózy môže byť aj dlhotrvajúca novorodenecká žltačka, ktorá sa vyskytuje u 50 % pacientov s mekóniovým ileom.

U dojčiat sa pozorujú nasledujúce typické príznaky cystickej fibrózy:

• opakujúce sa alebo chronické respiračné príznaky (kašeľ alebo dýchavičnosť);
• opakujúca sa alebo chronická pneumónia;
• oneskorenie fyzického vývoja;
• riedka, hojná, mastná a zapáchajúca stolica;
• chronická hnačka;
• prolaps rektálnej sliznice;
• predĺžená novorodenecká žltačka;
• „slanosť“ pokožky;
• dehydratácia v horúcom počasí (až do bodu úpalu);
• chronická hypoelektrolytémia;
• úmrtie detí počas prvého roka života v rodinnej anamnéze alebo prítomnosť súrodencov s podobnými klinickými príznakmi;
• hypoproteinémia, edém.

U starších detí sa zaznamenáva oneskorený fyzický vývoj, zapáchajúca mastná stolica, časté bakteriálne infekcie dýchacích ciest a príznaky cholestázy.

Príznaky cystickej fibrózy závisia od stupňa poškodenia rôznych orgánov a systémov a zahŕňajú príznaky poškodenia bronchopulmonálneho a hepatobiliárneho systému, pankreasu a gastrointestinálneho traktu, ako aj zhoršenú reprodukčnú funkciu a potenie.

Hlavné príznaky cystickej fibrózy

U detí v prvom roku života	U predškolských detí	U detí školského veku	U dospievajúcich a dospelých
Opakujúci sa alebo pretrvávajúci kašeľ (dýchavičnosť)	Pretrvávajúci kašeľ, prípadne s hnisavým hlienom	Príznaky chronickej infekcie dolných dýchacích ciest neznámej etiológie	Časté hnisavo-zápalové ochorenia pľúc neznámej etiológie
Opakujúca sa pneumónia	Opakujúca sa alebo pretrvávajúca dýchavičnosť neznámej etiológie	Chronická rinosinusitída	"Zhrubnutie koncových falangov prstov podobné paličke na stehne"
Oneskorenie fyzického vývoja	Podváha, spomalenie rastu	Nosová polypóza	Pankreatitída
Nesformovaná, hojná, mastná a zapáchajúca stolica	Rektálny prolaps	Bronchiektázia	Distálna obštrukcia tenkého čreva
Chronická hnačka	Invaginácia	"Zhrubnutie koncových falangov prstov podobné paličke na stehne"	Príznaky cirhózy pečene a portálnej hypertenzie
Rektálny prolaps	Chronická hnačka	Chronická hnačka	Spomalenie rastu
Dlhotrvajúca novorodenecká žltačka	"Zhrubnutie koncových falangov prstov podobné paličke na stehne"	Distálna obštrukcia tenkého čreva	Oneskorený sexuálny vývoj
Slaná chuť pokožky	Kryštáliky soli na pokožke	Pankreatitída	Sterilita a azoospermia u mužov (97 %)
Chronická hyponatrémia a hypochlorémia	Hyponatrémia, hypochlorémia a metabolická alkalóza	Hepatomegália alebo dysfunkcia pečene neznámej etiológie
Hypoproteinémia (edém)	Hepatomegália alebo dysfunkcia pečene neznámej etiológie
Úpal alebo príznaky dehydratácie pri vysokých teplotách	Hypotonická dehydratácia	Rektálny prolaps	Znížená plodnosť u žien (<50 %)

Ktorýkoľvek z vyššie uvedených príznakov sa môže objaviť v klinickom obraze ochorenia v akomkoľvek veku (existujú atypické prípady príznaku „paličiek“ a ochorenia pečene v prvých rokoch života). Prvé príznaky cystickej fibrózy sa u väčšiny pacientov vyskytujú v prvom roku života, hoci boli opísané aj prípady neskorého (až do dospelosti) klinického prejavu ochorenia. Prítomnosť určitých príznakov cystickej fibrózy v celkovom obraze ochorenia do značnej miery závisí od typu mutácie (alebo mutácií). Najčastejšou deléciou je F 508, pri ktorej sa klinické príznaky cystickej fibrózy objavujú už v ranom veku a v 90 % prípadov sa vyvíja pankreatická insuficiencia.

V novorodeneckom období sa u pacientov s cystickou fibrózou najčastejšie prejavujú:

• mekóniový ileus - vyskytuje sa u 20 % novorodencov s cystickou fibrózou, niekedy je komplikovaný mekóniovou peritonitídou spojenou s perforáciou črevnej steny (až 70 – 80 % detí s mekóniovým ileom má cystickú fibrózu);
• Dlhotrvajúca novorodenecká žltačka – vyskytuje sa u 50 % pacientov s mekóniovým ileom.

Väčšina dojčiat s cystickou fibrózou má kombináciu opakujúceho sa alebo pretrvávajúceho kašľa, poruch vyprázdňovania a zlyhania prospievania, pričom jeden príznak je výraznejší ako ostatné.

• Kašeľ, spočiatku suchý a zriedkavý, ktorý potom prechádza do častého a neproduktívneho, niekedy vyvolávajúceho vracanie, sa stáva chronickým. V niektorých prípadoch sa záchvaty kašľa podobajú záchvatom čierneho kašľa. Záchvaty kašľa sa často najprv objavia na pozadí infekcie horných dýchacích ciest, ale potom nezmiznú, ale postupne sa zhoršujú a zvyšujú ich frekvenciu.
• Pre pacientov s cystickou fibrózou je typická častá, objemná, zapáchajúca, mastná stolica obsahujúca nestrávené zvyšky potravy. Stolica sa ťažko zmýva z nočníka alebo plienok a môže obsahovať viditeľné prímesi tuku.
• V niektorých prípadoch môže byť zlyhanie prosperity jediným príznakom ochorenia.
• Rektálny prolaps sa stáva prvým klinickým prejavom cystickej fibrózy u 5 – 10 % pacientov. Pri absencii vhodnej liečby sa rektálny prolaps vyskytuje u 25 % pacientov s cystickou fibrózou, najčastejšie vo veku 1 – 2 rokov. U detí starších ako 5 rokov sa tento príznak vyskytuje oveľa menej často. Záchvaty kašľa na pozadí:
  • zmenená stolica;
  • oneskorenia vo fyzickom vývoji;
  • oslabený svalový tonus;
  • nadúvanie čriev;
  • epizodická zápcha.

V predškolskom veku sa cystická fibróza prejavuje pomerne zriedkavo, v školskom veku ešte zriedkavejšie. Takáto neskorá diagnóza je najčastejšie spojená s prítomnosťou „mäkkých“ mutácií u pacienta, ktoré spôsobujú dlhodobé zachovanie funkcií pankreasu. V dospievaní a dospelosti, najmä pri absencii akýchkoľvek príznakov ochorenia v anamnéze, sa cystická fibróza prejavuje extrémne zriedkavo a spravidla prebieha bez typických príznakov v klinickom obraze.

Jednou z hlavných úloh pri liečbe cystickej fibrózy je prevencia alebo minimalizácia počtu exacerbácií chronického infekčného a zápalového procesu v bronchopulmonálnom systéme. Pre zabezpečenie adekvátnej a včasnej liečby je potrebné sledovať výskyt charakteristických príznakov exacerbácie, medzi ktoré patria:

• zmena povahy kašľa;
• výskyt kašľa v noci;
• zvýšenie množstva spúta a zmena jeho charakteru;
• narastajúca dýchavičnosť;
• výskyt horúčky;
• zvýšená srdcová frekvencia;
• strata chuti do jedla;
• úbytok hmotnosti;
• znížená tolerancia fyzickej aktivity;
• cyanóza;
• zhoršenie auskultatívneho a rádiologického obrazu v pľúcach;
• zhoršenie parametrov FVD.

Komplikácie cystickej fibrózy

• Hemolytická anémia u novorodencov a neurologické poruchy u starších detí vyplývajúce z nedostatku vitamínu E.
• Obštrukcia distálneho tenkého čreva sa vyskytuje u 2 % detí mladších ako 5 rokov, u 27 % pacientov starších ako 30 rokov (7 – 15 % všetkých pacientov). V miernych prípadoch sa pacienti sťažujú na bolesť a pri fyzikálnom vyšetrení možno nahmatať zväčšené slepé črevo. V závažných prípadoch sa objavujú príznaky črevnej obštrukcie: syndróm bolesti, distenzia čriev, vracanie, zápcha a výskyt hladín tekutín na röntgenovom snímku brucha.
• Nosová polypóza sa často kombinuje s cholelitiázou a prebieha prakticky asymptomaticky.
• Diabetes mellitus sa vyskytuje u 20 % dospelých pacientov s cystickou fibrózou. Vznik diabetu mellitus môže byť vyvolaný užívaním glukokortikoidov alebo vysokokalorickou stravou. Príznaky prejavov ochorenia sú typické pre diabetes mellitus - pacient trpí smädom, polyúriou, polydipsiou, úbytkom hmotnosti. Ketoacidóza u pacientov s cystickou fibrózou a diabetes mellitus sa vyvíja pomerne zriedkavo.
• Fibróza pečene rôzneho stupňa závažnosti sa vyskytuje u všetkých pacientov s cystickou fibrózou. V 5 – 10 % prípadov vedie fibróza pečene k vzniku biliárnej cirhózy a portálnej hypertenzie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]