Proteov syndróm alebo čiastočný gigantizmus.

Zriedkavé ochorenie, Proteusov syndróm, je genetická multisystémová patológia s výraznými klinickými prejavmi, a to: selektívny gigantizmus, poškodenie krvného a lymfatického systému.

Prvú zmienku o syndróme urobil Michael Cohen v roku 1979. O štyri roky neskôr, v Nemecku, patológia dostala svoj súčasný názov – Proteov syndróm, podľa starogréckeho božstva Protea Mnohotvárového.

Proteusov syndróm je často mylne diagnostikovaný ako hamartomatózne ochorenie vo forme neurofibromatózy, ktoré sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom.

Medzi ďalšie názvy Proteovho syndrómu patria: Proteov syndróm, choroba slonieho muža, syndróm čiastočného gigantizmu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiológia

Proteusov syndróm sa považuje za mimoriadne zriedkavú patológiu, keďže za celý čas bolo objavených iba asi dvesto podobných prípadov. Takéto štatistiky nám umožňujú konštatovať, že syndróm sa vyskytuje v menej ako 1 prípade na 1 milión novorodencov.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Príčiny Syndróm Proteus

Príčinou Proteusovho syndrómu je určitá génová mutácia. Všetci vieme, že ľudské telo má veľké množstvo reťazcov DNA, ktoré nám boli odovzdané od rodičov. Niekedy však počas embryonálneho vývoja dochádza k určitému genetickému zlyhaniu, ktoré vedie k vzniku vrodených genetických ochorení.

Proteusov syndróm sa zistí, keď je zmenený gén AKT: tento proteín je zodpovedný za rýchlosť rastu buniek v tele. Ak je človek zdravý, jeho gén AKT je neaktívny. U pacientov s Proteusovým syndrómom je tento gén aktívny a urýchľuje proces rastu buniek.

Závažnosť patológie závisí od štádia tehotenstva, v ktorom došlo k génovej mutácii. Čím skôr toto štádium prebehlo, tým závažnejší bude Proteusov syndróm.

V súčasnosti vedci pracujú na nasledujúcich otázkach:

• Ako môže mutácia jedného génu ovplyvniť rýchlosť rastu úplne odlišných ľudských tkanív?
• Od čoho závisí selektívny rast tkaniva? Prečo niektorí pacienti pociťujú hypertrofiu kože, zatiaľ čo iní pociťujú hypertrofiu kostí a/alebo ciev?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Rizikové faktory

Presné faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj Proteovho syndrómu, nie sú známe. Vedci však identifikovali niekoľko faktorov, ktoré by teoreticky mohli prispieť k rozvoju takejto patológie u dieťaťa:

• neplánované počatie;
• nedostatok lekárskeho dohľadu nad tehotenstvom;
• vírusové ochorenia u tehotných žien;
• užívanie zakázaných drog počas tehotenstva, ako aj chronická a akútna intoxikácia;
• fajčenie a pitie alkoholu počas tehotenstva;
• závislosť;
• nedostatočný príjem vitamínov a iných esenciálnych látok v tele tehotnej ženy;
• zlá ekológia, žiarenie, pracovné riziká.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenézy

Patogenéza Proteusovho syndrómu ešte nebola úplne študovaná. Je známe len to, že vývoj patológie je spôsobený mozaikou somatických buniek - anomáliou v kombinácii pohlavných chromozómov podľa dominantného génu, ktorá ešte nebola identifikovaná.

Túto teóriu však spochybňujú aj niektorí vedci, keďže sa vyskytli ojedinelé prípady miernych príznakov ochorenia u rodičov postihnutých jedincov.

Koexistencia hyper- a hypoplázie pri Proteusovom syndróme naznačuje možnú embryonálnu somatickú rekombináciu, ktorá vedie k výskytu najmenej troch bunkových podtypov: normálnych, hypertrofických a atrofických bunkových štruktúr.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Príznaky Syndróm Proteus

Ľudia s Proteovým syndrómom sa zvyčajne nelíšia od ostatných detí v dojčenskom veku: patologické zmeny sa začínajú prejavovať v priebehu rokov. Je veľmi ťažké diagnostikovať Proteov syndróm na prvý pohľad, pretože prvé príznaky ochorenia sa môžu u každého pacienta líšiť. Jediným charakteristickým znakom ochorenia je proliferácia tkaniva. Proliferovať môže akékoľvek tkanivo ľudského tela: kosti, svaly, tukové tkanivo, ako aj krvné a lymfatické cievy. Proliferácia môže postihnúť takmer akýkoľvek orgán. Väčšie percento proliferácie tkaniva sa však zaznamenáva na končatinách a v oblasti hlavy.

Proteusov syndróm priamo ovplyvňuje skrátenie dĺžky života pacienta, čo sa vysvetľuje častými problémami s cievami. Medzi takéto problémy sa zvyčajne vyskytuje tromboembólia, trombóza atď. Nemenej časté sú aj nádorové procesy a lézie endokrinného systému.

Samotný syndróm neovplyvňuje zníženie intelektuálnej úrovne pacienta, ale patologická proliferácia nervového tkaniva môže vyvolať výrazné oneskorenie duševného vývoja.

Prvé príznaky syndrómu sa môžu objaviť u detí od 2 alebo 4 rokov. Zvyčajne ide o nasledujúce príznaky:

• zväčšenie veľkosti jednej z končatín;
• zväčšenie veľkosti jednotlivých kostí;
• lokálne zhutnenie a zhrubnutie oblastí pokožky - napríklad v oblasti tváre, dlaní, chodidiel;
• vývoj nádorových procesov.

Komplikácie a následky

• Hypertrofická asymetria rúk, nôh a prstov, hemihyperplázia, megalospondylodysplázia.
• Zakrivenie chrbtice.
• Zväčšenie jazyka, patologická proliferácia nezmeneného kostného tkaniva lebky (hyperostóza), mikrocefália.
• Cievne defekty, lipómy a névy (spojivové tkanivo, epidermálne).
• Lokálne invazívne defekty tukového tkaniva alebo ciev.
• Cystické útvary v pľúcach.
• Tvorba krvných zrazenín v hlbokých cievach, pľúcna tromboembólia.
• Cystické útvary v príveskoch, benígne nádory príušných slinných žliaz, niektoré typy onkológie.
• Strabizmus.
• Vady zubného radu.
• Intelektuálne postihnutie, problémy s akademickým výkonom.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostika Syndróm Proteus

Je takmer nemožné diagnostikovať Proteusov syndróm v ranom štádiu, pretože hlavnými diagnostickými kritériami sú charakteristické príznaky ochorenia:

• proliferácia tkaniva;
• neprimeraná hypertrofia končatín;
• zväčšenie orgánov alebo častí tela;
• zakrivenie chrbtice v dôsledku neprimeraného vývoja stavcov;
• cystické anomálie;
• lipómy, defekty obehového a lymfatického systému.

Neexistujú žiadne testy na potvrdenie diagnózy Proteovho syndrómu. Monitorujú sa ukazovatele zrážanlivosti krvi, pretože ochorenie je charakterizované trombózou a tromboembóliou.

Inštrumentálna diagnostika môže zahŕňať röntgenové vyšetrenie, magnetickú rezonanciu, počítačovú tomografiu, angiografiu, encefalografiu atď.

• Röntgenové lúče sa dajú použiť na posúdenie stavu zakrivenej chrbtice, ako aj zmien v kostnom tkanive končatín alebo prstov.
• Tomografické výskumné metódy pomáhajú posúdiť stav lebečnej dutiny, identifikovať chyby vo vývoji mozgu, odhaliť cievne anomálie, nádory, cysty atď.
• Encefalografia sa predpisuje v prítomnosti záchvatov na určenie ich príčiny.
• Angiografia a Dopplerografia nám umožňujú určiť prítomnosť trombózy a embólie hlbokých ciev.

Niekedy, v prípade Proteusovho syndrómu, najmä v prítomnosti nádorových procesov, lekári predpisujú histologické vyšetrenie s predbežnou biopsiou.

[ 28 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika Proteusovho syndrómu sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:

• s Klippel-Trenaunay-Weberovým syndrómom;
• s neurofibromatózou;
• s encefalokraniolipomatózou;
• so syndrómom lipomatózy-hemihyperplázie.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Liečba Syndróm Proteus

Proteusov syndróm sa považuje za nevyliečiteľné ochorenie. Včasná diagnostika ochorenia však umožňuje úspešne prekonať hlavné príznaky patológie a vyhnúť sa komplikáciám. Napríklad v prípade zakrivenia chrbtice, nadmerného rastu kostného tkaniva alebo rozdielu v dĺžke končatín sa pacientovi ponúka použitie špeciálnych ortopedických pomôcok.

Ak sa porucha pozoruje v hematopoetickom systéme alebo sa zistí rast nádorových procesov, pacient s Proteusovým syndrómom by mal byť pod celoživotným lekárskym dohľadom.

Liečba Proteusovho syndrómu spočíva iba v predpisovaní symptomatických liekov. Patria sem lieky proti bolesti (Ibuprofén, Ketolong), diuretiká (Furosemid, Lasix), antikoagulanciá (Heparín, Fragmín, Fondaparínux, Tinzaparín), vazopresory (Dopamín, Dobutamín), trombolytiká (Urokináza, Streptokináza, Altepláza).

Lieky schválené na použitie pri Proteovom syndróme

	Spôsob podávania a dávkovanie	Vedľajšie účinky	Špeciálne pokyny
Ibuprofén	Pri bolesti užívajte 600 mg 2-3 krát denne.	Užívanie lieku môže byť sprevádzané nevoľnosťou, dyspepsiou a bolesťami žalúdka.	Ibuprofén sa nepoužíva v prípadoch hematopoetickej dysfunkcie.
Lasix	Pri edémoch užívajte 20 – 80 mg denne s možným ďalším zvýšením dávky.	Možné zníženie krvného tlaku, slabosť, bolesti hlavy, smäd, alergie.	Užívanie lieku by sa malo kombinovať s kompenzáciou porúch elektrolytov.
Tinzaparín	Používa sa ako antikoagulant podľa individuálnych liečebných režimov.	Pri dlhodobej liečbe sa môžu vyvinúť hemoragické komplikácie.	Liek sa používa s neustálym sledovaním stupňa zrážanlivosti krvi.
Dobutamín	Liek sa používa podľa individuálne zvolených režimov.	Dlhodobá liečba môže spôsobiť arytmiu a zmeny krvného tlaku.	Pri liečbe liekom je potrebné sledovať srdcovú frekvenciu, krvný tlak a diurézu.
Streptokináza	Liek sa podáva intravenózne kvapkovou formou, v priemernej dávke 250 000 IU v 50 ml fyziologického roztoku rýchlosťou 30 kvapiek/min.	Je možná hyperreakcia na bielkoviny: bolesť hlavy, nevoľnosť, horúčka.	Liečba sa vykonáva za monitorovania parametrov zrážanlivosti krvi a hladín fibrinogénu.

Vitamíny

Strava osoby trpiacej Proteusovým syndrómom by mala obsahovať obohatené a vyvážené jedlá. Okrem toho sa môžu pravidelne užívať ďalšie vitamíny - najmä na posilnenie ciev, srdca, na zlepšenie stavu a štruktúry buniek a tkanív.

• Riboxín - má priaznivý vplyv na metabolické procesy a funkciu pečene
• Asparkam – zabraňuje problémom s kardiovaskulárnym systémom.
• Doppelherz obsahuje draslík, ktorý je nevyhnutný pre chorý organizmus, a prospešné omega-3 kyseliny.
• Sophora je liek na prevenciu cievnych a srdcových ochorení.
• Ascorutín je liek na udržanie normálneho stavu cievnej steny a na prevenciu tvorby trombov.

Vitamínové prípravky sa zvyčajne predpisujú individuálne, pretože niektorí pacienti môžu mať intoleranciu na jednu alebo druhú zložku.

Fyzioterapeutická liečba

Fyzioterapia pri Proteusovom syndróme je zvyčajne zameraná na udržanie funkcie kardiovaskulárneho systému, zlepšenie koronárneho a periférneho obehu. So zlepšeným krvným obehom sa zvyšuje hladina transportu kyslíka, uľahčujú sa procesy v centrálnom nervovom systéme a autonómnom nervovom systéme, normalizujú sa neuroendokrinné a imunitné reakcie.

Na zlepšenie stavu pacienta s Proteusovým syndrómom možno použiť rôzne metódy fyzioterapie v závislosti od prevládajúceho prejavu ochorenia.

Kontraindikácie fyzioterapie môžu zahŕňať:

• nestabilná angína pectoris;
• závažné zlyhanie krvného obehu;
• závažné poruchy srdcového rytmu;
• aneuryzma;
• horúčkové stavy;
• onkológia a podozrenie na podobné procesy;
• tromboembólia;
• infarkt - zápal pľúc.

Výber konkrétneho postupu pri Proteusovom syndróme závisí od závažnosti funkčnej poruchy kardiovaskulárneho systému, stavu nervového a neurohumorálneho systému regulujúceho krvný obeh, ako aj od prítomnosti ďalších problémov v tele.

Ľudové prostriedky

Na zlepšenie kvality krvi pri Proteusovom syndróme sa odporúča pravidelne piť nápoje vyrobené z plodov kalina, rakytníka, brusníc a čučoriedok.

Na prevenciu tvorby trombov pri Proteovom syndróme sa považujú za užitočné čaje a nálevy na báze podbeľu, túžobníka, astragálu, kostihoja a malinových listov. 1 polievkovú lyžicu byliniek zalejte ½ l vriacej vody a nechajte lúhovať pod pokrievkou, kým nevychladne. Pite pol pohára tohto lieku trikrát denne.

Známy zázvorový čaj je mimoriadne prospešný: riedi krv a zlepšuje krvný obeh, zabraňuje hromadeniu toxínov. Na prípravu liečivého zázvorového čaju nastrúhajte kúsok zázvorového koreňa a zalejte ho vriacou vodou, nechajte lúhovať 20 minút. Po vychladnutí pridajte do nápoja trochu medu a/alebo citrónu. Na zlepšenie prietoku lymfy môžete do tohto čaju pridať štipku škorice.

Ak sa v postihnutých tkanivách vytvoril opuch, použite nasledujúcu metódu: na postihnuté miesta priložte nakrájanú paradajku: po 3-4 hodinách plátky vymeňte za čerstvé.

Príklad liečby Proteusovho syndrómu pomocou mumiyo:

• rozpustite 8 g múmie v 500 ml prevarenej vody;
• Pite 1 polievkovú lyžicu ráno na lačný žalúdok počas 10 dní.

Liečebnú kúru je možné opakovať po 5 dňoch. Odporúčajú sa celkovo 4 kúry.

Postihnuté oblasti je možné ošetriť masťou, ktorá je 20% zriedeným mumiyom zmiešaným s vazelínou.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Bylinná liečba

• Ženšenový oddenok sa užíva perorálne pred jedlom - 20 kvapiek tinktúry v alkohole trikrát denne alebo v tabletách po 0,15-0,3 g trikrát denne. Trvanie užívania je ½-1 mesiac.
• Pripravte zmes z 20 g kôry rakytníka, 80 g brezových listov, 100 g vŕbovej kôry. Pripravte nálev z 1 polievkovej lyžice výslednej zmesi a 250 ml vriacej vody. Denne vypite 2 poháre lieku.
• Užívajte 20 kvapiek cesnakovej tinktúry až 3-krát denne alebo 25 kvapiek cibuľovej tinktúry trikrát denne počas jedného mesiaca.
• Pri opuchoch sa bylinné čaje pripravujú na báze brezových listov, prasličky roľnej, petržlenovej vňate, borievok borievky, púpavovej oddenky a šípok.

Homeopatia

Dnes mnoho lekárskych špecialistov uznalo účinnosť homeopatických liekov pri liečbe rôznych ochorení vrátane chronických. Existujú aj homeopatické lieky, ktoré môžu pomôcť, ak nie vyliečiť, tak výrazne zmierniť príznaky ochorenia, ako je Proteusov syndróm.

Napríklad Lymphomyosot je komplexný homeopatický liek vyrobený v Nemecku, ktorý v tele vykonáva niekoľko užitočných funkcií naraz:

• odstraňuje toxické látky, produkty rozpadu tkanív a metabolizmu;
• zastavuje patologický rast tkaniva;
• zabraňuje tvorbe edémov.

Lymphomyosot je možné zakúpiť v lekárňach vo forme kvapiek, tabliet alebo injekčného roztoku. Liek sa odporúča užívať podľa pokynov lekára trikrát denne (tablety alebo kvapky) alebo 1-3-krát týždenne (intramuskulárne alebo subkutánne injekcie). Liečba Lymphomyosotom môže trvať dlho, v prípade potreby až niekoľko mesiacov.

Na zvýšenie účinnosti lieku sa môže kombinovať s inými homeopatickými liekmi. Najčastejšie používané lieky sú: conium, thuja, calcium fluoricum. Menej často a podľa indikácií - solanum tuberosum, succinum, apis a tropaeolum.

Okrem toho sa v poslednom desaťročí aktívne používajú potencované chalónové činidlá (lieky, ktoré regulujú mitotické delenie buniek), činidlá epidermálneho rastového faktora (EGF) a činidlá fibroblastového rastového faktora (FGF).

Uvedené lieky sú prakticky bez nepríjemných vedľajších účinkov, ale môžu výrazne zlepšiť stav pacientov s Proteusovým syndrómom.

Chirurgická liečba

Niektoré typy tkanivových výrastkov pri Proteovom syndróme vyžadujú chirurgickú korekciu. Napríklad v prípade deformácií čeľuste sa uvádzajú nasledovné:

• chirurgická ortodontická korekcia zhryzu;
• budovanie jednotlivých zubov, vytváranie správneho radu zubov;
• maxilofaciálne zákroky atď.

V prítomnosti kožných a podkožných výrastkov, povrchových hemangiómov sa môže použiť ich laserové odstránenie alebo kryodestrukcia. Cystické útvary a nádory (vrátane vnútorných) sa odstraňujú chirurgicky.

• Chirurgický zákrok môže byť potrebný v prípadoch progresívneho zakrivenia chrbtice, nadmerného predĺženia prstov atď.
• Chirurgický zákrok je opodstatnený v prítomnosti výrastkov, ktoré narúšajú normálne dýchanie, zrak, sluch, ako aj tie, ktoré sa nachádzajú v oblasti životne dôležitých orgánov.
• Výrastky, ktoré majú tendenciu rýchlo rásť, sa vždy odstraňujú.

Niektoré operácie Proteovho syndrómu sa vykonávajú z estetických dôvodov – napríklad ak sa v oblasti tváre alebo hlavy zistí rast tkaniva.

Prevencia

Vedci sformulovali takzvaných „10 prikázaní“ pre ženy, aby predišli vrodeným chybám u ich budúcich detí, vrátane prevencie Proteovho syndrómu. Tieto „prikázania“ pozostávajú z nasledujúcich odporúčaní:

1. Žena, ktorá je v reprodukčnom veku, je sexuálne aktívna a nepoužíva antikoncepciu, by mala byť pripravená na to, že môže otehotnieť kedykoľvek.
2. Tehotenstvo by sa malo vždy plánovať múdro a je vhodné tak urobiť pred dovŕšením 30. – 35. roku života.
3. Počas celého obdobia tehotenstva je potrebné navštíviť lekára a sledovať priebeh tehotenstva a stav plodu.
4. Pred tehotenstvom je vhodné dať sa zaočkovať proti rubeole. Počas tehotenstva by ste sa mali vyhýbať kontaktu s ľuďmi trpiacimi vírusovými ochoreniami - počas epidémií nenavštevovať verejné miesta, po návrate z ulice si umývať ruky mydlom atď.
5. Počas tehotenstva je prísne zakázané užívať akékoľvek lieky bez súhlasu lekára.
6. Nesmiete piť alkohol, fajčiť ani užívať drogy.
7. V pokračovaní predchádzajúceho bodu: fajčiarskym priestorom a miestnostiam by sa malo vyhýbať.
8. Je potrebné jesť kvalitnú a vyváženú stravu a konzumovať dostatočné množstvo rastlinných potravín.
9. Ak je to možné, mali by ste si počas tehotenstva dostatočne oddýchnuť a nepreťažovať svoje telo fyzickou prácou.
10. Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo podozrenia, mali by ste sa poradiť s lekárom.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Predpoveď

Všetky druhy komplikácií – napríklad abnormálna funkcia centrálneho nervového systému, rýchlo sa zvyšujúce zakrivenie chrbtice, trombóza, poškodenie vnútorných orgánov – môžu negatívne ovplyvniť kvalitu a trvanie života pacientov s diagnózou Proteusovho syndrómu.

Čím skôr sa táto diagnóza stanoví, tým väčšiu šancu má pacient vyhnúť sa mnohým komplikáciám. A včasné preventívne a terapeutické opatrenia môžu pozitívne ovplyvniť kvalitu života a predĺžiť jeho trvanie.

Vo všeobecnosti Proteusov syndróm u pacientov, ktorí nevyžadujú chirurgickú liečbu, im nebráni viesť relatívne aktívny životný štýl.

[ 42 ]