Kartagenerov syndróm

Vrodená patológia – Kartagenerov syndróm – je pomenovaná po švédskom vedcovi Kartagenerovi, ktorý v roku 1935 vykonal dôkladnú štúdiu kombinácie troch patologických znakov:

• pansinusitída;
• „obrátené“ usporiadanie orgánov;
• bronchiektatické ochorenie.

Zároveň túto chorobu ako prvý opísal kyjevský lekár Sievert ešte v roku 1902, takže sa často stretávame s iným názvom choroby – Sievert-Kartagenerov syndróm.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiológia

Kartagenerov syndróm sa považuje za vrodenú patológiu alebo vrodenú vývojovú chybu. Dôkazom toho je, že ochorenie bolo zistené súčasne u dvoch identických dvojčiat, ako aj u blízkych príbuzných.

Takmer polovica pacientov postihnutých Kartagenerovým syndrómom sa nachádza u pacientov s reverznou lokalizáciou orgánov.

Kartagenerov syndróm sa vyskytuje približne u 1 zo 40 000 novorodencov, pričom včasná diagnostika je možná len u 16 000 detí.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívne. Medzi pravdepodobné rizikové faktory patrí prítomnosť pacienta s Kartagenerovým syndrómom v rodine alebo medzi príbuznými.

Bolo dokázané, že poruchy v štruktúre ciliárneho epitelu, ktoré neumožňujú normálny pohyb riasiniek, vyvolávajú poruchy mukociliárneho pohybu. Čistiaca funkcia priedušiek je narušená, vo vnútri priedušiek a pľúc sa vyvíja patologický proces a sú postihnuté horné dýchacie cesty.

Aj keď má pacient riasinky, ktoré sú schopné pohybu, ich motorická aktivita je narušená, asynchrónna a nedokáže zabezpečiť úplné odstránenie tekutiny a samočistenie.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenézy

Patogenetické znaky ochorenia - Kartagenerov syndróm - spočívajú v poruche štruktúry a funkčnej kapacity ciliárneho epitelu. Cilie strácajú schopnosť synchrónne kmitať, čo vedie k poruche mukociliárneho systému priedušiek.

V tomto ohľade sa vytvárajú priaznivé podmienky pre vznik generalizovaného chronického procesu v prieduškách a pľúcach s bronchiektatickými prejavmi.

Bunkové štruktúry s riasinkovým epitelovým tkanivom sa nachádzajú nielen v prieduškách, ale aj v iných orgánoch - to vysvetľuje vývoj zápalu v nosovej dutine a paranazálnych dutinách.

Prvky štruktúrou podobné riasinkám sú bičíky v spermiách. Ich absencia pri Kartagenerovom syndróme vysvetľuje neplodnosť mužských pacientov.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Príznaky Kartagenerov syndróm

Prvé príznaky Kartagenerovho syndrómu sa objavujú v ranom detstve: zaznamenávajú sa časté respiračné ochorenia horných dýchacích ciest aj pľúc.

Neustále exacerbácie bronchitídy, sinusitídy a pneumónie vedú k deštruktívnym zmenám svalového tkaniva a nervových vlákien. Na určitých miestach sa časti priedušiek rozširujú – vznikajú bronchiektázie.

Okrem toho môže byť Kartagenerov syndróm sprevádzaný ďalšími príznakmi, ktoré sa však nepovažujú za charakteristické znaky:

• nedostatočný fyzický vývoj dieťaťa;
• časté bolesti hlavy, periodické zvýšené potenie;
• zvýšená telesná teplota počas relapsov;
• pretrvávajúci kašeľ s hnisavým výtokom;
• ťažkosti s dýchaním nosom;
• hnisavý výtok z nosa;
• neschopnosť cítiť vôňu;
• polypy v nosovej dutine;
• chronický zápal stredného ucha;
• poruchy krvného obehu v končatinách;
• bledosť pokožky počas námahy.

Charakteristickým znakom Kartagenerovho syndrómu je obrátená poloha pľúc. Približne v polovici všetkých prípadov ochorenia sa nachádza aj obrátená poloha srdca (na pravej strane) a ďalších vnútorných orgánov.

Muži s Kartagenerovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

Medzi ďalšie príznaky môže patriť:

• zmeny v sietnici;
• poruchy močového systému;
• znížená funkcia štítnej žľazy;
• polydaktýlia atď.

Kartagenerov syndróm u dojčiat sa nemusí prejaviť, ale môže sa objaviť až po niekoľkých mesiacoch alebo dokonca rokoch.

Etapy

• štádium exacerbácie syndrómu (charakterizované relapsom chronického ochorenia pľúc a horných dýchacích ciest);
• štádium úľavy od stavu (predstavuje remisiu respiračných ochorení s dočasným oslabením symptómov).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formuláre

• obrátené pľúca;
• obrátené usporiadanie pľúc a srdca (anomália transpozície srdcového vrcholu);
• obrátené usporiadanie pľúc, srdca a vnútorných orgánov (pečeň vľavo, slezina vpravo).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikácie a následky

Problémy s dýchacím systémom a nedostatočné dýchanie nosom môžu viesť k chronickému nedostatku kyslíka, ktorý negatívne ovplyvňuje všetky orgány pacienta – najmä mentálne schopnosti. Môže byť narušená koncentrácia, zhoršená pamäť.

Neustále upchatý nos sa môže stať zdrojom problémov s nervovým systémom: takíto pacienti často pociťujú zlú náladu, nervozitu a podráždenosť.

Chronický zápal priedušiek môže spôsobiť pľúcny absces, bronchiálnu astmu a chronický zápal pľúc.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika Kartagenerov syndróm

Diagnóza Kartagenerovho syndrómu je založená predovšetkým na štúdiu poškodenia dýchacieho systému. Na to sa používajú rôzne inštrumentálne a laboratórne metódy.

• Bežné lekárske vyšetrenie dokáže odhaliť problémy s nosovým dýchaním. Auskultácia (počúvanie) dokáže odhaliť zmeny v pľúcach a srdci.
• Laboratórne testy zahŕňajú kompletný krvný obraz, biochemický krvný test a imunogram. Výsledky zvyčajne odhaľujú príznaky zápalového procesu, hypogamaglobulinémie A a zníženej mobility leukocytov.
• Inštrumentálna diagnostika zahŕňa:
  • röntgenové vyšetrenie, ktoré pomáha odhaliť bolestivé oblasti v dýchacom systéme, ako aj neštandardnú transpozíciu srdca;
  • bronchoskopia, ktorá kvalitatívne vizualizuje bronchiektáziu a tiež umožňuje odobrať biopsiu bronchiálnej sliznice;
  • biopsia slizníc, ktorá ukáže štádium zápalu a umožní nám posúdiť štrukturálne abnormality ciliárneho epitelu.

Okrem toho možno budete musieť konzultovať s otorinolaryngológom a pulmonológom - lekármi, ktorí potvrdia prítomnosť chronického procesu v dýchacích cestách.

Röntgenové vyšetrenie Kartagenerovho syndrómu môže mať nasledujúce diagnostické znaky:

• tmavé oblasti v paranazálnych dutinách;
• zmeny v bronchiálnom strome;
• oblasti s bronchiektáziou;
• prítomnosť hnisavého zápalu.

[ 30 ], [ 31 ]

Odlišná diagnóza

Diagnóza Kartagenerovho syndrómu spravidla nie je náročná. Diferenciálna diagnostika sa v niektorých prípadoch môže vykonať s pneumóniou, diseminovanou alebo fibrokavernóznou tuberkulózou, kolagenózami.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Liečba Kartagenerov syndróm

Vo väčšine prípadov sa symptomatická liečba Kartagenerovho syndrómu vykonáva pomocou nasledujúcich opatrení:

• protizápalová liečba pomocou nesteroidných protizápalových liekov;
• zabezpečenie drenážnej kapacity priedušiek (manuálna terapia, masáže, inhalačné podávanie mukolytík, drenážne cvičenia a posturálna drenáž);
• antimikrobiálna liečba s dlhým priebehom počas obdobia relapsu s použitím významných dávok antibiotík, injekčne aj intrabronchiálne; môžu sa použiť antibiotiká penicilínového radu, makrolidy a fluorochinolónové lieky;
• liečba proti relapsu (imunostimulanciá, bronchomunál, vitamínová terapia);
• fyzioterapia, cvičebná terapia.

V závažných prípadoch môže byť predpísaná operácia nazývaná paliatívna resekcia, ktorá zahŕňa odstránenie časti pľúc. Po operácii sa často dá dosiahnuť významný pokrok v liečbe.

Ak sú priedušky postihnuté symetricky na oboch stranách, potom sa bilaterálna resekcia vykonáva dvoma prístupmi s časovým intervalom 8 až 12 mesiacov.

V prípade významného bilaterálneho rozšírenia priedušiek sa chirurgický zákrok nepovažuje za potrebný.

Pred operáciou je dôležité vykonať kompletnú sanitáciu nosových dutín.

Prevencia

Keďže Kartagenerov syndróm sa považuje za dedičné vrodené ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku génových mutácií, nie je možné zabrániť jeho výskytu.

Na prevenciu relapsov u pacientov so Kartagenerovým syndrómom sa prijímajú tieto opatrenia:

• posilnenie imunitného systému;
• prevencia respiračných infekcií;
• kalenie, fyzická aktivita;
• priebeh liečby Timogenom, Bronchomunalom a vitamínovými prípravkami;
• v niektorých prípadoch – zavedenie Ig protilátok a plazmy.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Predpoveď

Prognóza Kartagenerovho syndrómu závisí od stupňa bronchopulmonálnej patológie. Pri miernom rozšírení bronchiálnych úsekov, ako aj pri absencii príznakov respiračného zlyhania, možno prognózu považovať za priaznivú.

Ak je proces generalizovaný, zhoršujú sa príznaky respiračného zlyhania, vyvíja sa hnisavý proces a intoxikácia - v tomto prípade sa pacient môže stať invalidným. V závažných prípadoch môžu pacienti zomrieť pred dosiahnutím puberty.

Všetci pacienti s diagnostikovaným Kartagenerovým syndrómom musia byť registrovaní v lekárni a podstupovať pravidelnú preventívnu liečbu.

[ 40 ]