Rothmund-Thomsonov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Rothmundov-Thomsonov syndróm (syn.: vrodená poikilodermia Rothmundovho-Thomsonovho syndrómu) je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, pričom defektný gén sa nachádza na 8. chromozóme. Možné je aj autozomálne dominantné dedičstvo, o čom svedčí aj opis ochorenia u otca a dcéry. Vyznačuje sa poikilodermiou v kombinácii so zvýšenou fotosenzitivitou, poruchami keratinizácie a malformáciami kostry, zmenami očí, najmä vo forme juvenilných katarakt, hypogonadizmom, dystrofiou zubov a nechtov a niekedy aj mentálnou retardáciou. Boli opísané bulózne formy. Môže sa pozorovať Bowenova choroba, dlaždicobunkový karcinóm kože a nádory tráviaceho traktu.

Patomorfológia Rothmundovho-Thomsonovho syndrómu. Zaznamenáva sa hyperkeratóza, stenčenie epidermy, v niektorých prípadoch hydropická dystrofia bazálnych epitelových buniek, ich nerovnomerná pigmentácia a javy pigmentovej inkontinencie, ktorá sa zisťuje v papilárnej vrstve dermy v melanofágoch. Okrem toho dochádza k dilatácii krvných ciev, okolo ktorých možno pozorovať malé zhluky lymfocytov, histiocytov a tkanivových bazofilov. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie odhaľuje medzibunkový edém v bazálnej a suprabazálnej vrstve epidermy, významné množstvo melanínu v melanocytoch bazálnej a tŕňovej vrstvy. V papilárnej vrstve dermy sa detegujú fibrilárne telieska so zvyškami organel, viacnásobné melanofágy, v cytoplazme sa nachádzajú tkanivové bazofily s pigmentom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]