Reštriktívna kardiomyopatia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Reštriktívna kardiomyopatia sa vyznačuje neroztiahnuteľnými stenami komôr, ktoré odolávajú diastolickému plneniu. Postihnutá je jedna alebo obe komory, najčastejšie ľavá. Medzi príznaky reštriktívnej kardiomyopatie patrí únava a dýchavičnosť pri námahe. Diagnóza sa stanovuje echokardiograficky. Liečba reštriktívnej kardiomyopatie je často neúčinná a najlepšie je riešiť príčinu. Niekedy je účinný chirurgický zákrok.

Reštriktívna kardiomyopatia (RCM) je najmenej častou formou kardiomyopatie. Delí sa na neobliterujúcu (infiltrácia myokardu patologickou látkou) a obliterujúcu (endokardálna a subendokardiálna fibróza). Okrem toho existuje difúzny a fokálny typ (keď zmeny postihujú iba jednu komoru alebo časť jednej komory).

Kód MKCH-10

142.5. Iná reštriktívna kardiomyopatia.

Príčiny reštriktívnej kardiomyopatie

Reštriktívna kardiomyopatia patrí do skupiny kardiomyopatií zmiešaného pôvodu, teda má znaky dedičného aj získaného ochorenia.

Reštriktívne zmeny v myokarde môžu byť spôsobené rôznymi lokálnymi a systémovými stavmi. Je zvykom rozlišovať medzi primárnou (idiopatickou) a sekundárnou formou reštriktívnej kardiomyopatie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny reštriktívnych zmien v myokarde

Myokardiálny:

• Neinfiltratívne.
  • Idiopatická RCM.
  • Rodina KMP.
  • Hypertrofická kardiomyopatia.
  • Sklerodermia.
  • Elastóm (pseudoxantóm elastikum).
  • Diabetická kardiomyopatia.
• Infiltratívny.
  • Amyloidóza.
  • Sarkoidóza.
  • Mastná infiltrácia.
  • Gaucherova choroba.
  • Fabryho choroba.
• Choroby zo skladovania.
  • Hemochromatóza.
  • Glykogenéza.

Endomyokardiálny:

• Endomyokardiálna fibróza.
• Hypereozinofilný syndróm.
• Karcinoid.
• Metastatická lézia.
• Radiačná expozícia.
• Toxické účinky antracyklínu.
• Lieky (prípravky s obsahom ortuti, bisulfán, serotonín, metysergid, ergotamín).

Idiopatická reštriktívna kardiomyopatia je „diagnóza vylúčenia“, stav, pri ktorom sa vyvíjajú typické morfologické (intersticiálna fibróza) a fyziologické (reštrikčné) zmeny bez možnosti určiť špecifické príčiny ich výskytu.

Môže sa vyvinúť v akomkoľvek veku. Sú známe prípady familiárneho ochorenia. Existuje súvislosť s myopatiami kostrového svalstva.

V súčasnosti sa medzi genetickými faktormi spôsobujúcimi RCM rozlišujú: mutácie sarkomérnych proteínov [troponín I (RCM +/- HCM), ľahké reťazce esenciálneho myozínu], familiárna amyloidóza [transtyretín (RCM + neuropatia), polypový alergén (RCM + neuropatia)], desminopatia, elastóm (pseudoxantóm elastikum), hemochromatóza, Andreola-Fabryho choroba, glykogenózy.

Medzi choroby a stavy, ktoré spôsobujú sekundárnu reštriktívnu kardiomyopatiu (nefamiliárna alebo negenetická forma, ESC, 2008), patria: amyloidóza, sklerodermia, endomyokardiálna fibróza [hypereozinofilný syndróm, idiopatická fibróza, chromozómové abnormality, lieky (serotonín, metysergid, ergotamín, ortuťové prípravky, bisulfán)], karcinoidné ochorenie srdca, metastatické lézie - ožarovanie, antracyklín.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amyloidóza

Postihnutie srdca je s najväčšou pravdepodobnosťou pri primárnej amyloidóze a je prediktorom nepriaznivej prognózy. Amyloidné usadeniny infiltrujú a dokonca nahrádzajú normálne kontraktilné jednotky myokardu. Myokard sa stáva rigidným, hustým, zhrubnutým, ale dilatácia dutín sa zvyčajne nevyvíja. Počas echokardiografie sa myokard infiltrovaný amyloidom javí ako svetlý a zrnitý. Ukladanie amyloidu v predsieňach a atrioventrikulárnej zóne vedie k rôznym poruchám rytmu a vedenia vzruchu. Na objasnenie diagnózy sa môže použiť endomyokardiálna biopsia.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sklerodermia

Pri systémovej sklerodermii sa môže vyvinúť reštriktívna kardiomyopatia. Jedným z mechanizmov kardiovaskulárneho poškodenia pri sklerodermii je rozvoj progresívnej myokardiálnej fibrózy, ktorá spôsobuje závažnú diastolickú dysfunkciu myokardu.

Endomyokardiálna fibróza a Loefflerova eozinofilná kardiomyopatia.

Oba stavy sú spojené s hypereozinofíliou a eozinofilnou endokarditídou Loefflera a typicky sa vyskytujú v Severnej Afrike a Južnej Amerike.

Infiltrácia pri hypereozinofilnom syndróme postihuje primárne endokard komôr a atrioventrikulárne chlopne. Zhrubnutie endokardu, parietálna trombóza a endomyokardiálna fibróza vedú k zmenšeniu dutín (čiastočnej obliterácii) a zhoršenému plneniu komôr. Charakteristická je mitrálna a trikuspidálna regurgitácia, ako aj zväčšenie predsiení. Väčšina pacientov zomiera do dvoch rokov od začiatku ochorenia.

Iné infiltratívne a akumulačné choroby

Reštriktívne zmeny v myokarde možno zistiť pri mnohých infiltratívnych ochoreniach.

Gaucherova choroba je ochorenie, pri ktorom dochádza k hromadeniu cerebrozidu v orgánoch v dôsledku nedostatku enzýmu beta-glukocerebrozidázy.

Hurlerov syndróm je charakterizovaný ukladaním mukopolysacharidov v intersticiu myokardu, chlopniach a arteriálnych stenách.

Fabryho choroba je dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov, ktorá vedie k intracelulárnej akumulácii glykolipidov.

Hemochromatóza je dedičné ochorenie metabolizmu železa, ktoré vedie k jeho hromadeniu v orgánoch vrátane myokardu. Poškodenie srdca sa zvyčajne vyvíja po cukrovke a cirhóze pečene.

Pri systémovej sarkoidóze sa môže vyvinúť intersticiálny granulomatózny zápal v myokarde so zhoršenou diastolickou funkciou, ako aj s rozvojom arytmií a blokád. Následne sa vyvíja fibróza a zhoršená kontraktilita myokardu. Poškodenie srdca pri sarkoidóze môže mať rôzne možnosti priebehu: subklinické, pomaly progredujúce alebo fatálne, s rozvojom náhlej smrti v dôsledku porúch rytmu a vedenia vzruchov. Ložiská postihnutia myokardu možno identifikovať pomocou scintigrafie s [ ²⁰¹ TI | alebo [ ⁶⁷ Ga] s následnou endomyokardiálnou biopsiou.

Ďalšie obmedzujúce podmienky

Karcinoidné ochorenie srdca je neskorou komplikáciou karcinoidného syndrómu. Závažnosť poškodenia srdca koreluje so stupňom zvýšenia hladiny serotonínu a jeho metabolitov v krvi. Hlavným patologickým príznakom je tvorba fibrózneho plaku na endokarde pravého srdca vrátane chlopní. To vedie k diastolickej dysfunkcii pravej komory, trikuspidálnej regurgitácii a systémovej venóznej kongescii.

Reštriktívna kardiomyopatia vyvolaná liekmi sa môže vyvinúť počas liečby protinádorovými liekmi antracyklínovej skupiny, serotonínom, antimigrenikom metysergidom, ergotamínom, anorektikami (fentermín) a niektorými ďalšími (lieky obsahujúce ortuť, bisulfán).

Poškodenie srdca vyvolané ožiarením (radiačné ochorenie srdca) môže tiež viesť k RCM. Väčšina prípadov sa vyvíja ako komplikácia lokálnej rádioterapie mediastina, zvyčajne pri Hodgkinovej chorobe.

Patogenéza reštriktívnej kardiomyopatie

Patogenéza reštriktívnej kardiomyopatie je dobre pochopená. Niektoré poruchy, ktoré spôsobujú reštriktívnu kardiomyopatiu, postihujú aj iné tkanivá. Infiltrácia myokardu amyloidom (amyloidóza) alebo železom (hemochromatóza) zvyčajne postihuje aj iné orgány, niekedy postihuje aj koronárne artérie. Sarkoidóza a Fabryho choroba môžu tiež spôsobiť abnormality vodivého systému. Löfflerov syndróm (variant hypereozinofilného syndrómu s primárnym postihnutím srdca), ktorý sa vyskytuje v tropických krajinách, začína ako akútna arteritída s eozinofíliou, po ktorej nasleduje tvorba trombov na endokarde, chordách a atrioventrikulárnych chlopniach a potom progreduje do fibrózy. Endokardiálna fibroelastóza, ktorá sa vyskytuje v miernych pásmach, postihuje iba ľavú komoru.

Zhrubnutie endokardu alebo infiltrácia myokardu (niekedy s odumieraním myocytov, infiltráciou papilárneho svalstva, kompenzačnou hypertrofiou myokardu a fibrózou) sa môže vyskytnúť v jednej (zvyčajne ľavej) alebo oboch komorách. To má za následok dysfunkciu mitrálnej alebo trikuspidálnej chlopne, čo vedie k regurgitácii. Funkčná regurgitácia na AV chlopniach môže byť dôsledkom infiltrácie myokardu alebo zhrubnutia endokardu. Ak je postihnuté tkanivo uzlov a vodivého systému, sinoatriálny uzol funguje zle, čo niekedy vedie k rôznym AV blokádam.

Výsledkom je diastolická dysfunkcia s rigidnou, nepoddajnou komorou, zníženým diastolickým plnením a vysokým plniacim tlakom, čo vedie k pľúcnej venóznej hypertenzii. Systolická funkcia sa môže zhoršiť, ak je kompenzačná hypertrofia infiltrovaných alebo fibrotických komôr nedostatočná. Môžu sa tvoriť intrakavitárne tromby, čo vedie k systémovej embólii.

Príznaky reštriktívnej kardiomyopatie

Priebeh reštriktívnej kardiomyopatie závisí od povahy a závažnosti poškodenia srdca a môže sa pohybovať od subklinického až po fatálny, vrátane náhlej srdcovej smrti.

Včasné štádiá reštriktívnej choroby srdca sa vyznačujú výskytom slabosti, rýchlej únavy, paroxyzmálnej nočnej dýchavičnosti. Angína pectoris chýba, s výnimkou niektorých foriem amyloidózy.

V neskorších štádiách sa kongestívne srdcové zlyhanie vyvíja bez príznakov kardiomegálie s prevahou zlyhania pravej komory. Typicky dochádza k významnému zvýšeniu centrálneho venózneho tlaku, rozvoju hepatomegálie, ascitu a opuchu jugulárnych žíl. Príznaky reštriktívnej kardiomyopatie môžu byť nerozoznateľné od príznakov konstrikčnej perikarditídy.

Poruchy vedenia vzruchov sú najčastejšie pri amyloidóze a sarkoidóze, tromboembolické komplikácie - pri Löfflerovej kardiomyopatii.

Fibrilácia predsiení je charakteristická pre idiopatickú reštriktívnu kardiomyopatiu.

Medzi príznaky patrí námahová dýchavičnosť, ortopnoe a (ak je postihnutá pravá komora) periférny edém. Únava môže byť spôsobená zníženým srdcovým výdajom v dôsledku obštrukcie plnenia komôr. Bežné sú predsieňové a ventrikulárne arytmie a atrioventrikulárny blok, ale angína pectoris a synkopa sú zriedkavé. Príznaky sú podobné príznakom konstrikčnej perikarditídy.

Diagnóza reštriktívnej kardiomyopatie

Fyzikálne vyšetrenie odhaľuje oslabenie srdcových ozvy, nízku amplitúdu a zrýchlený pulz v krčných tepnách, pľúcne chrapoty a výrazný opuch krčných žíl s rýchlym poklesom. Štvrtá srdcová ozvena (S4 ₎ je prítomná takmer vždy. Tretia srdcová ozvena (S3 ₎ sa deteguje menej často a musí sa odlíšiť od prekordiálneho kliknutia pri konstrikčnej perikarditíde. V niektorých prípadoch sa objavuje zvuk funkčnej mitrálnej alebo trikuspidálnej regurgitácie, spojený so skutočnosťou, že infiltrácia alebo fibróza myokardu alebo endokardia mení akordy alebo konfiguráciu komôr. Paradoxný pulz sa nevyskytuje.

Na stanovenie diagnózy je potrebné EKG, RTG hrudníka a echokardiografia. EKG zvyčajne ukazuje nešpecifické zmeny v segmente ST a vlne G, niekedy nízku voltáž. Môžu sa vyskytnúť patologické vlny Q, ktoré nesúvisia s predchádzajúcim IM. Niekedy sa zistí hypertrofia ľavej komory v dôsledku kompenzačnej hypertrofie myokardu. Na RTG snímkach hrudníka je veľkosť srdca často normálna alebo zmenšená, ale môže byť zväčšená v neskoršom štádiu amyloidózy alebo hemochromatózy.

Echokardiografia zvyčajne ukazuje normálnu systolickú funkciu. Dilatované predsiene a hypertrofia myokardu sú bežné. Pri RCM je echostruktúra myokardu nezvyčajne jasná v dôsledku amyloidózy. Echokardiografia pomáha rozlíšiť konstriktívnu perikarditídu od zhrubnutého perikardu, zatiaľ čo paradoxný pohyb septa sa môže vyskytnúť pri oboch poruchách. V prípadoch pochybnej diagnózy je potrebné CT na vizualizáciu perikardiálnej štruktúry a MRI môže ukázať patológiu myokardu pri ochoreniach spojených s infiltráciou myokardu (napr. amyloid alebo železo).

Katetrizácia srdca a biopsia myokardu sú zriedkavo potrebné. Pri vykonávaní katetrizácia odhalí vysoký tlak v predsieňach pri reštriktívnej kardiomyopatii s výrazne zníženými vlnami y a skorým diastolickým poklesom, po ktorom nasleduje vysoká diastolická plató v krivke tlaku v komorách. Na rozdiel od zmien pri konstrikčnej perikarditíde je diastolický tlak v ľavej komore zvyčajne o niekoľko milimetrov ortuti vyšší ako diastolický tlak v pravej komore. Angiografia odhalí komorové dutiny normálnej veľkosti s normálnou alebo zníženou systolickou kontrakciou. Môže byť prítomná regurgitácia AV chlopne. Biopsia môže odhaliť endokardiálnu fibrózu a zhrubnutie, infiltráciu myokardu železom alebo amyloidom a chronickú fibrózu myokardu. Koronárna angiografia je normálna, pokiaľ amyloidóza nepostihuje epikardiálne koronárne artérie. Niekedy katetrizácia srdca nie je diagnosticky nápomocná a občas sa odporúča torakotómia na vyšetrenie perikardu.

Na identifikáciu najčastejších príčin reštriktívnej kardiomyopatie sú potrebné testy (napr. rektálna biopsia na amyloidózu, testy metabolizmu železa alebo biopsia pečene na hemochromatózu).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diferenciálna diagnostika reštriktívnej kardiomyopatie

Vo všetkých prípadoch nevysvetliteľného zlyhania pravej komory sa musí vylúčiť reštriktívna kardiomyopatia.

RCM by sa mala odlišovať predovšetkým od konstrikčnej perikarditídy, ktorá má podobné hemodynamické zmeny. Na rozdiel od RCM sa konstrikčná perikarditída dá úspešne liečiť chirurgicky, preto je dôležité tieto stavy včas odlíšiť.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Liečba reštriktívnej kardiomyopatie

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy liečby idiopatických a familiárnych foriem reštriktívnej kardiomyopatie. To je možné len pri niektorých jej sekundárnych variantoch (napríklad hemochromatóza, amyloidóza, erkoidóza atď.).

Liečba reštriktívnej kardiomyopatie je zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií.

Zlepšenie diastolického plnenia komôr sa dosahuje kontrolou srdcovej frekvencie (beta-blokátory, verapamil).

Diuretiká sa predpisujú na zníženie pľúcneho a systémového preťaženia.

Úloha ACE inhibítorov pri reštriktívnych ochoreniach myokardu nie je jasná.

Digoxín sa má používať iba v prípadoch významného zníženia systolickej funkcie ľavej komory.

S rozvojom AV bloku dochádza k prudkému poklesu predsieňovej frakcie v komorovej plnení, čo môže vyžadovať inštaláciu dvojkomorového elektrického kardiostimulátora.

Väčšina pacientov s reštriktívnou kardiomyopatiou potrebuje antiagregačnú alebo antikoagulačnú liečbu.

Neúčinnosť konzervatívnej liečby je indikáciou pre transplantáciu srdca alebo iné chirurgické metódy liečby (endokardiektómia, náhrada srdcovej chlopne).

Diuretiká by sa mali používať s opatrnosťou, pretože môžu znížiť predpätie. Neroztiahnuteľné komory sú vysoko závislé od predpätia, pokiaľ ide o ich schopnosť udržiavať srdcový výdaj. Srdcové glykozidy veľmi málo zlepšujú hemodynamiku a môžu byť nebezpečné pri amyloidnej kardiomyopatii, ktorá často spôsobuje extrémnu citlivosť na digitalis. Látky znižujúce afterload (napr. nitráty) môžu spôsobiť výraznú hypotenziu a zvyčajne sú neúčinné.

Ak sa diagnostikuje včas, môže byť účinná špecifická liečba hemochromatózy, sarkoidózy a Loefflerovho syndrómu.

Prognóza reštriktívnej kardiomyopatie

Prognóza je pesimistická, podobná ako pri dilatačnej kardiomyopatii, pretože diagnóza sa často stanoví v neskorom štádiu ochorenia. Väčšina pacientov nereaguje na žiadnu liečbu. Môže sa ponúknuť iba symptomatická a substitučná liečba.

Päťročná miera prežitia je približne 64 %, 10-ročná miera prežitia pacientov s idiopatickou RCM je 50 %, väčšina preživších má závažné srdcové zlyhanie.