Vegetatívna folikulárna dyskeratóza

Vegetatívna folikulárna dyskeratóza (syn. Darierova choroba) je dermatóza dedičná autozomálne dominantným spôsobom. Boli opísané tri klinické varianty: klasický, lokalizovaný (lineárny alebo zosteriformný) a bradavičnatý dyskeratóm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patomorfológia folikulárnej dyskeratózy u vegetarov

Darierova choroba sa vyznačuje suprabazálnou akantolýzou s tvorbou trhlín obsahujúcich akantolytické bunky a proliferáciou dermálnych papíl vyčnievajúcich do dutiny močového mechúra. Dyskeratóza sa najčastejšie zisťuje v oblastiach tvorby trhlín vo forme „okrúhlych teliesok v granulovanej vrstve a zŕn v rohovej vrstve“. Okrúhle telieska sú okrúhle epitelové bunky, ktoré nie sú spojené s okolitými bunkami, s bazofilnou homogénnou cytoplazmou, pyknotickým jadrom a svetlým okrajom pozdĺž periférie. Zrná sú homogénne eozinofilné útvary s sotva viditeľnými jadrami alebo bez nich. V epiderme sa pozoruje hyperortokeratóza s tvorbou rohovitých zátok v ústiach vlasových folikulov, akantóza, papilomatóza. V derme - perivaskulárny lymfohistiocytárny infiltrát s jednotlivými eozinofilnými granulocytmi.

Podľa elektrónového mikroskopického vyšetrenia sú okrúhle telieska veľké bunky so širokým pásom vakuol okolo jadra a organelami pozdĺž bunkového obvodu. Akantolytické bunky majú podobnú štruktúru. Vakuolizácia cytoplazmy sa zvyšuje s pohybom buniek smerom k povrchu epidermy; v granulovanej vrstve sú tonofilamenty a súvisiace keratohyalínové granule tlačené smerom k bunkovej membráne; medzi organelami prevládajú lamelárne granule. Granule obsahujú jemnozrnné a tenkovláknité štruktúry difúzne umiestnené v cytoplazme; jadro chýba. V horných vrstvách epidermy sa nachádzajú lyzované epitelové bunky, ktoré pravdepodobne predstavujú konečné štádium existencie okrúhlych teliesok. V zóne akantolýzy sa nachádzajú atypické desmozómy. V týchto desmozómoch chýba stredná vrstva alebo je vyčistená, nerovnomerne kontrastovaná, akoby zožraná.

Histogenéza folikulárnej dyskeratózy u vegetarov

Podľa elektrónového mikroskopického vyšetrenia sú hlavné procesy prebiehajúce v epiderme charakterizované vakuolizáciou jednotlivých epitelových buniek, ktorá postupuje s pohybom buniek smerom k povrchu epidermy, a kondenzáciou tonofilamentov v nich. Tie sú spojené s veľkými keratohyalínovými granulami, ktoré sú už viditeľné v tŕňovej vrstve. IB Caulfield tento proces nazval predčasnou keratinizáciou. Predtým sa predpokladalo, že zrná sú konečným štádiom diferenciácie okrúhlych teliesok, keďže však zrná neobsahujú keratín, pravdepodobne sa tvoria nezávisle od okrúhlych teliesok. Za základ akantolýzy pri Darierovej chorobe sa považuje tvorba defektných desmozómov, strata kontaktov tonofilamentov s desmozómami a defekt v medzibunkovej cementovej látke.

V patogenéze Darierovej choroby sú dôležité aj ďalšie faktory: znížená bunková imunita, aktivita niektorých enzýmov (NADP-dependentných a G-6-PDP) zapojených do procesu keratinizácie. Predpokladá sa, že dôležitú úlohu zohráva nedostatok vitamínu A, čoho nepriamym dôkazom môže byť úspešná liečba ochorenia aromatickými retinoidmi a vitamínom A.

Príznaky Darierovej choroby

Klinické prejavy ochorenia sa vyskytujú v detstve, proces má chronický priebeh s tendenciou k progresii. Vyrážka je zvyčajne lokalizovaná na seboroických oblastiach kože hrudníka, chrbta, pokožky hlavy, za uchom, ale môže sa rozšíriť na kožu končatín, tváre, postihnúť sliznicu ústnej dutiny. Charakteristické sú keratotické folikulárne papuly normálnej farby kože alebo žltkastohnedej farby, pokryté malými kôrkami, vyskytujú sa aj bradavičnaté papuly s mokvajúcimi javmi. Môžu sa vyskytnúť vezikulárno-bulózne vyrážky, zmeny nechtových platničiek, palmárno-plantárne bodkovité keratózy, opísaná je kombinácia s kostnými cystami. Vyrážky pripomínajúce bežné bradavice sa často nachádzajú na chrbte rúk, s najväčšou pravdepodobnosťou zodpovedajú klasickému obrazu Hopfovej akrokeratózy. Dermatózu často komplikuje sekundárna infekcia.