Rozštep chrbtice (rázštep chrbtice, rázštep chrbtice)

Spina bifida je porucha v uzávere chrbtice. Hoci príčina nie je známa, nízke hladiny folátov počas tehotenstva zvyšujú riziko tejto poruchy. Niektoré prípady sú asymptomatické, zatiaľ čo iné vedú k závažnému neurologickému poškodeniu pod léziou. Otvorenú spinu bifidu možno diagnostikovať prenatálne ultrazvukom alebo ju možno podozrievať zvýšenými hladinami alfa-fetoproteínu v sére matky a plodovej vode. Po narodení je porucha zvyčajne viditeľná na chrbte dieťaťa. Liečba spiny bifida je zvyčajne chirurgická.

Spina bifida je jednou z najzávažnejších defektov neurálnej trubice, ktorá je kompatibilná s predĺžením života. Najčastejšie je defekt lokalizovaný v dolnej hrudnej, bedrovej alebo sakrálnej chrbtici a spravidla postihuje 3 až 6 stavcov. Závažnosť lézie sa pohybuje od skrytej, pri ktorej nie sú žiadne zjavné zmeny, cez cystickú protrúziu (cystická spina bifida, spinálna hernia) až po úplne otvorenú chrbticu (rachischíza) s ťažkým neurologickým postihnutím a smrťou.

Pri okultnej spina bifida sa vyskytujú abnormality kože prekrývajúcej dolnú časť chrbta (zvyčajne v lumbosakrálnej oblasti); patria sem sinusové trakty bez zjavného dna, umiestnené nad dolnou sakrálnou oblasťou alebo mimo stredovej čiary; oblasti hyperpigmentácie; a chumáče vlasov. Tieto deti majú často abnormality miechy pod defektom, ako sú lipómy a abnormálne úpony miechy.

Pri cystickej spina bifida môže vydutina obsahovať mozgové blany (meningokéla), miechu (myelokéla) alebo oboje (meningomyelokéla). Pri meningomyelokéle je vydutina zvyčajne tvorená mozgovými blanami s nervovým tkanivom v strede. Ak defekt nie je úplne pokrytý kožou, vydutina môže ľahko prasknúť, čo zvyšuje riziko infekcie a meningitídy.

Hydrocefalus je bežný pri rázštepe chrbtice a môže byť spojený s Chiariho malformáciou II alebo stenózou akvaduktu. Môžu byť prítomné aj iné vrodené anomálie, ako je porucha migrácie neurónov v mozgu, syringomyélia a masy mäkkých tkanív.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príznaky spina bifida

Mnoho detí s minimálnou spina bifida je asymptomatických. Pri postihnutí miechy a koreňov miechových nervov v lumbosakrálnej oblasti, čo je zvyčajne prítomné, sa vo svaloch pod úrovňou lézie vyvíjajú rôzne stupne paralýzy. Absencia alebo zníženie inervácie svalov tiež vedie k atrofii nôh a zníženému tonusu rektálnych svalov. Keďže sa paralýza vyvíja už u plodu, ortopedické problémy môžu byť prítomné už od narodenia (napr. chvostová noha, artrogrypóza nôh, vykĺbenie bedrových kĺbov). Niekedy je prítomná kyfóza, ktorá bráni chirurgickému uzavretiu defektu a bráni pacientovi ležať na chrbte.

Funkcia močového mechúra je tiež narušená, čo vedie k spätnému toku moču a rozvoju hydronefrózy, častým infekciám močových ciest a v konečnom dôsledku k poškodeniu obličiek.

Diagnóza spina bifida

Zobrazovacie vyšetrenia miechy, ako je ultrazvuk alebo magnetická rezonancia, sú nevyhnutné; aj deti s minimálnymi kožnými nálezmi môžu mať základné abnormality chrbtice. Spolu s ultrazvukom, CT alebo magnetickou rezonanciou mozgu by sa mali urobiť aj bežné röntgenové snímky chrbtice, bedier a v prípade potreby aj dolných končatín.

Po stanovení diagnózy spina bifida je potrebné vyšetriť močové cesty dieťaťa vrátane analýzy moču, kultivácie moču, krvnej biochemie s hladinami močoviny a kreatinínu a ultrazvuku. Meranie kapacity močového mechúra a tlaku, pri ktorom moč vstupuje do močovej rúry, môže určiť prognózu a liečebnú stratégiu. Potreba ďalších testov vrátane urodynamického vyšetrenia a mikčnej cystografie závisí od získaných výsledkov a súvisiacich vývojových anomálií.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Liečba spina bifida

Bez rýchlej chirurgickej liečby môže poškodenie miechy a miechových nervov progredovať. Liečba si vyžaduje spoločné úsilie viacerých odborov; je dôležité najprv vykonať neurochirurgické, urologické, ortopedické a pediatrické vyšetrenia a pozvať sociálneho pracovníka. Dôležité je posúdiť typ defektu, jeho lokalizáciu a rozsah; zdravotný stav dieťaťa a súvisiace vývojové anomálie. Pred operáciou je potrebné prediskutovať s členmi rodiny ich silné stránky, túžby a schopnosti, ako aj možnosť pokračujúcej starostlivosti a liečby.

Meningomyelokély objavené pri narodení sa okamžite prekryjú sterilným obväzom. Ak z vydutiny uniká mozgovomiechový mok, začne sa antibiotická liečba, aby sa zabránilo meningitíde. Neurochirurgická oprava meningomyelokél alebo spina bifida sa zvyčajne vykonáva v priebehu prvých 72 hodín po narodení, aby sa znížilo riziko infekcie mozgových blán alebo komôr mozgu. Ak je defekt veľký alebo sa nachádza na ťažko dostupnom mieste, možno sa poradiť s plastickými chirurgmi, aby sa zabezpečilo adekvátne uzavretie.

Hydrocefalus môže v novorodeneckom období vyžadovať operáciu ventrikulárneho skratu. Funkcia obličiek by sa mala pravidelne monitorovať a infekcie močových ciest by sa mali vhodne liečiť. Obštrukčná uropatia spôsobená obštrukciou odtoku moču z močového mechúra alebo na úrovni močovodu by sa mala agresívne liečiť, aby sa predišlo infekciám močových ciest. Ortopedická liečba spina bifida by sa mala začať včas. Konská noha by sa mala liečiť sadrovým obväzom. Bedrové kĺby by sa mali vyšetriť na vykĺbenie. Pacienti by mali byť pravidelne vyšetrovaní na rozvoj skoliózy, patologických zlomenín, dekubitov a svalovej slabosti a kŕčov.

Užívanie folátov u žien 3 mesiace pred počatím a počas prvého trimestra tehotenstva znižuje riziko defektov neurálnej trubice.

Aká je prognóza pre rázštep chrbtice (spina bifida)?

Spina bifida má variabilnú prognózu; líši sa v závislosti od stupňa postihnutia miechy a počtu a závažnosti pridružených malformácií. Prognóza je najhoršia, ak je defekt lokalizovaný vysoko (napr. hrudná chrbtica) alebo ak je prítomná kyfóza, hydrocefalus, skorá hydronefróza alebo pridružené vrodené malformácie. Pri vhodnej liečbe a starostlivosti sa mnohým deťom darí dobre. Zníženie funkcie obličiek a komplikácie ventrikulárneho shuntu sú častými príčinami úmrtia u starších pacientov.