Pachydermoperiostóza

Pachydermoperiostóza (grécke pachus - hrubý, hustý; derma - koža a periostóza - nezápalová zmena periostu) je ochorenie, ktorého hlavným príznakom je masívne zhrubnutie kože tváre, lebky, rúk, nôh a distálnych častí dlhých rúrkovitých kostí. V roku 1935 francúzski lekári H. Touraine, G. Solente a L. Gole prvýkrát identifikovali pachydermoperiostózu ako samostatnú nozologickú jednotku.

Príčiny pachydermoperiostóza

Príčiny a patogenéza pachydermoperiostózy nie sú v súčasnosti dostatočne objasnené. Je známe, že pachydermoperiostóza je dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti s variabilnou expresivitou, ktoré sa zvyčajne prejavuje v postpubertálnom období. Boli opísané aj familiárne formy. Pomer pacientov medzi mužmi a ženami je 8:1. Pachydermoperiostóza je zriedkavé dedičné ochorenie. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú počas puberty a celý komplex symptómov sa formuje vo veku 20 – 30 rokov.

[ 1 ]

Patogenézy

Morfologicky je ochorenie charakterizované predovšetkým masívnou proliferáciou vláknitých štruktúr dermy a podkožného tkaniva s výrazným vrastaním vláknitého spojivového tkaniva do podkladového tkaniva, čo spôsobuje dôkladné zrastenie kože s nimi. Vláknitá hyperplázia sa vyskytuje aj v stene krvných a lymfatických ciev dermy; lúmeny takýchto ciev sú zvyčajne „zeravé“; niektoré z nich sú trombózované. Dochádza k významnému zvýšeniu počtu zrelých potných a mazových žliaz, niekedy k hyperplázii a/alebo hypertrofii žľazových buniek, ktoré ich tvoria. V koži sa nachádzajú aj chronické zápalové infiltráty, pozoruje sa aj sekundárna hyperkeratóza a akantóza. Fibróza sa pozoruje v aponeuróze a fascii.

V kostiach kostry, najmä tubulárnych, veľkých a malých, dochádza k periostálnej osifikácii - difúznemu vrstveniu osteoidného tkaniva na kôre. Môže dosiahnuť hrúbku 2 cm alebo viac alebo byť obmedzená vo forme osteómu. Tento proces sa šíri endosteálne aj periostálne. Niekedy sa pozoruje fibrózne zhrubnutie periostu a narušenie kostnej architektúry. Často sa nachádza nezrelá kostná hmota. Zaznamenáva sa degradácia ciev, ktoré vyživujú kostné tkanivo. V kĺboch - hyperplázia integumentárnych synoviálnych buniek a výrazné zhrubnutie stien malých subsynoviálnych ciev v dôsledku fibrózy. Fibróza stien ciev, najmä ciev, sa môže vyskytnúť aj vo vnútorných orgánoch.

Epiderma je mierne zmenená, derma je zhrubnutá v dôsledku zvýšenia počtu kolagénových a elastických vlákien, proliferácie fibroblastov, malých perivaskulárnych a perifolikulárnych lymfohistiocytárnych infiltrátov, rozšírenia ústí vlasových folikulov s akumuláciou rohovinových hmôt v nich, hyperplázie mazových a niekedy súčasne potných žliaz.

[ 2 ]

Príznaky pachydermoperiostóza

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé. Jeho klinické prejavy, diagnostika a liečba sú širokému okruhu endokrinológov málo známe. Významná časť pacientov s pachydermoperiostózou je mylne diagnostikovaná s akromegáliou, čo vedie k používaniu neadekvátnych liečebných opatrení. V tejto súvislosti je vhodné prezentovať klinické prejavy, moderné metódy diagnostiky a liečby pachydermoperiostózy.

Klinické príznaky u žien sú oveľa menej výrazné, ale existujú pacientky s kompletnou formou a ťažkým priebehom pachydermoperiostózy. Nástup ochorenia je postupný. Klinický obraz dokončí svoj vývoj za 7-10 rokov (aktívne štádium), po ktorom zostáva stabilný (neaktívne štádium). Charakteristickými ťažkosťami pri pachydermoperiostóze sú výrazná zmena vzhľadu, zvýšená mastnota a potenie kože, prudké zhrubnutie distálnych častí končatín, zväčšenie veľkosti prstov na rukách a nohách. Zmeny vzhľadu v dôsledku škaredého zhrubnutia a vráskavosti kože tváre. Výrazné horizontálne záhyby na čele, hlboké ryhy medzi nimi, zväčšenie hrúbky očných viečok dodávajú tvári „starnutý výraz“. Charakteristickým znakom je zvrásnená pachydermia pokožky hlavy s tvorbou mierne bolestivých, drsných kožných záhybov v parietálno-okcipitálnej oblasti, pripomínajúcich mozgové záhyby - cutis verticis gyrata. Koža nôh a rúk je tiež zhrubnutá, drsná na dotyk, zrastená so základnými tkanivami a nepodlieha posunutiu ani kompresii.

Produkcia potu a kožného mazu sa výrazne zvyšuje, najmä na tvári, dlaniach a plantárnych plochách chodidiel. Má trvalý charakter, čo je spojené so zvýšením počtu potných a mazových žliaz. Histologické vyšetrenie kože odhaľuje jej chronickú zápalovú infiltráciu.

Pri pachydermoperiostóze je kostra zmenená. V dôsledku vrstvenia osteoidného tkaniva na kôre diafýz dlhých rúrkovitých kostí, najmä distálnych častí, sú predlaktia a holene pacientov zväčšené a majú valcovitý tvar. Podobná symetrická hyperostóza v metakarpálnej a metatarzálnej oblasti, falangách prstov na rukách a nohách vedie k ich rastu a prsty na rukách a nohách majú tvar kyja, deformujú sa ako „paličky“. Nechtové platničky majú tvar „hodinkových skiel“.

Významná časť pacientov pociťuje artralgiu, osalgiu, artritídu bedrového kĺbu, kolena a menej často členku a zápästia. Kĺbový syndróm je spojený so stredne ťažkou hyperpláziou synoviálnych buniek a závažným zhrubnutím malých subsynoviálnych ciev a ich fibrózou. Nie je závažný, zriedkavo progreduje a obmedzuje schopnosť pracovať iba u pacientov so závažným kĺbovým syndrómom, ktorý je zriedkavý.

V roku 1971 JB Harbison a C. M. Nice identifikovali 3 formy pachydermoperiostózy: úplnú, neúplnú a skrátenú. Pri úplnej forme sú prejavené všetky hlavné príznaky ochorenia. Pacienti s neúplnou formou nemajú žiadne kožné prejavy, zatiaľ čo pacienti so skrátenou formou nemajú symetrickú periostálnu osifikáciu.

Groteskný vzhľad, neustále potenie a mastná pokožka majú negatívny vplyv na psychický stav pacientov. Sú uzavretí, sústredení na svoje pocity a izolujú sa od ostatných.

Diagnostika pachydermoperiostóza

Pri diagnostikovaní pachydermoperiostózy je potrebné zohľadniť formu a štádium patologického procesu. Spolu s charakteristickými ťažkosťami a vzhľadom pacientov je najinformatívnejšie röntgenové vyšetrenie. Na röntgenových snímkach diafýz a metafýz tubulárnych kostí sa odhaľujú asimilované hyperostózy dosahujúce 2 cm alebo viac. Vonkajší povrch hyperostóz má lemovaný alebo ihlovitý charakter. Štruktúra lebečných kostí nie je zmenená. Turecké sedlo nie je zväčšené.

Scintiskenovanie kostí s metyléndifosfonátom ^99Tc odhaľuje lineárnu perikortikálnu koncentráciu rádionuklidu pozdĺž holennej a lýtkovej kosti, vretennej a lakťovej kosti, ako aj v metakarpálnej a metatarzálnej oblasti, falangách prstov na rukách a nohách.

Výsledky termografie, pletyzmografie a kapilaroskopie naznačujú zvýšenie rýchlosti prietoku krvi a kľukatosti kapilárnej siete, zvýšenie teploty v zhrubnutých koncových falangách prstov. Podobnosť klinických prejavov a anatomických nálezov pri pachydermoperiostóze a Bamberger-Marieho syndróme naznačuje spoločný patogenetický mechanizmus. V skorom (aktívnom) štádiu pachydermoperiostózy je zvýšená vaskularizácia a teplota distálnych častí prstov, t. j. dochádza k lokálnej aktivácii metabolizmu. Podobné zvýšenie sa pozoruje pri Bamberger-Marieho syndróme v tých oblastiach, kde je viditeľný nadmerný rast tkaniva. V neskorom (neaktívnom) štádiu sa odhaľuje obštrukcia a nedostatočnosť kapilárnej siete, nerovnomerné kontúry kapilárnych slučiek, čo vedie k zníženiu rýchlosti prietoku krvi v koncových falangách prstov a zastaveniu ich ďalšieho zväčšovania. Podobné zmeny sa vyskytujú aj v perioste: maximálna vaskularizácia v skorom štádiu ochorenia a relatívna devaskularizácia v neskorom štádiu.

Všeobecné krvné a močové testy, základné biochemické ukazovatele u pacientov s pachydermoperiostózou sú v normálnych medziach. Hladina tropných hormónov hypofýzy, kortizolu, hormónov štítnej žľazy a pohlavných hormónov sa nemení. Reakcia somatotropného hormónu na glukózovú záťaž a intravenózne podanie tyreoliberínu chýba. Niektoré práce uvádzajú zvýšenie obsahu estrogénov v moči pacientov, čo je podľa autorov spojené s poruchou ich metabolizmu.

[ 3 ]

Odlišná diagnóza

Pachydermoperiostózu treba odlišovať od akromegálie, Bamberger-Marieho syndrómu a Pagetovej choroby. Pri Pagetovej chorobe (deformujúca osteodystrofia) dochádza k selektívnemu zhrubnutiu a deformácii proximálnych tubulárnych kostí s hrubou remodeláciou trabekulárnej kosti. Ochorenie sa vyznačuje zmenšením tvárovej kostry a výrazným zväčšením čelových a temenných kostí, čím sa tvorí lebka v tvare „veže“. Veľkosť tureckého sedla sa nemení, nedochádza k proliferácii a zhrubnutiu mäkkých tkanív.

Najdôležitejšou otázkou je diferenciálna diagnostika pachydermoperiostózy a akromegálie, pretože ak je akromegália diagnostikovaná nesprávne, ožiarenie intaktnej interoseálne-hypofyzárnej oblasti vedie k strate mnohých tropických funkcií adenohypofýzy a ďalej zhoršuje priebeh pachydermoperiostózy.

[ 4 ], [ 5 ]

Liečba pachydermoperiostóza

Etiopatogenetická liečba pachydermoperiostózy nebola vyvinutá. Kozmetická plastická chirurgia môže výrazne zlepšiť vzhľad pacientov a tým aj ich duševný stav. V niektorých prípadoch sa dobrý účinok pozoruje pri lokálnom (fono- alebo elektroforéza na poškodenej koži) a parenterálnom použití kortikosteroidov. Komplexná terapia by mala zahŕňať lieky, ktoré zlepšujú trofiku tkanív (andekalín, komplamín). V posledných rokoch sa na liečbu úspešne používa laserová terapia. Pri artritíde sú nesteroidné protizápalové lieky vysoko účinné: indometacín, brufen, voltaren. Rádioterapia v intersticiálno-hypofyzárnej oblasti je u pacientov s pachydermoperiostózou kontraindikovaná.

Predpoveď

Prognóza zotavenia pacientov s pachydermoperiostózou je nepriaznivá. Pri racionálnej liečbe si pacienti môžu dlhodobo udržať svoju schopnosť pracovať a dožiť sa vysokého veku. V niektorých prípadoch, vzhľadom na závažnosť kĺbového syndrómu, dochádza k pretrvávajúcej strate schopnosti pracovať. Neexistujú žiadne špeciálne metódy na prevenciu pachydermoperiostózy. Nahrádza ich starostlivé lekárske a genetické poradenstvo rodín pacientov.

[ 6 ]