Ochorenia plazmatických buniek: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Plazmobunkové ochorenia (dysproteinémie; monoklonálne gamapatie; paraproteinémie; plazmobunkové dyskrázie) sú skupinou ochorení neznámej etiológie, charakterizovaných disproporcionálnou proliferáciou jedného klonu B buniek, prítomnosťou štrukturálne a elektroforeticky homogénnych (monoklinálnych) imunoglobulínov alebo polypeptidov v krvnom sére alebo moči.

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny ochorenia plazmatických buniek

Etiológia plazmatocelulárnych ochorení nie je známa; sú charakterizované disproporcionálnou proliferáciou jedného klonu. Výsledkom je zodpovedajúce zvýšenie sérovej hladiny ich produktu, monoklonálneho imunoglobulínu (M-proteínu).

M-proteín môže obsahovať ťažké aj ľahké reťazce alebo iba jeden typ reťazca. Protilátky vykazujú určitú aktivitu, ktorá môže spôsobiť autoimunitné poškodenie orgánov, najmä obličiek. Keď sa produkuje M-proteín, zvyčajne sa znižuje produkcia iných imunoglobulínov, a tým je imunita narušená. M-proteín môže pokrývať krvné doštičky, inaktivovať koagulačné faktory, zvyšovať viskozitu krvi a tiež vyvolávať krvácanie inými mechanizmami. M-proteín môže spôsobiť sekundárnu amyloidózu. Klonálne bunky často infiltrujú kostnú matricu a kostnú dreň, čo vedie k osteoporóze, hyperkalcémii, anémii a pancytopénii.

[ 3 ], [ 4 ]

Patogenézy

Po objavení sa v kostnej dreni migrujú nediferencované B bunky do periférnych lymfoidných tkanív: lymfatických uzlín, sleziny, čreva a Peyerových plátov. Tu sa začínajú diferencovať na bunky, z ktorých každá je schopná reagovať na obmedzený počet antigénov. Po stretnutí s vhodným antigénom niektoré B bunky podliehajú klonálnej proliferácii do plazmatických buniek. Každá klonálna plazmatická bunková línia je schopná syntetizovať jednu špecifickú protilátku, imunoglobulín pozostávajúci z jedného ťažkého reťazca (gama, mí, alfa, epsilon alebo delta) a jedného ľahkého reťazca (kappa alebo lambda). Normálne sa produkuje o niečo viac ľahkých reťazcov a vylučovanie malého množstva voľných polyklonálnych ľahkých reťazcov močom (< 40 mg/24 h) je normálne.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príznaky ochorenia plazmatických buniek

Plazmobunkové ochorenia sa pohybujú od asymptomatických, stabilných stavov (v ktorých sa deteguje iba proteín) až po progresívne neoplázie (napr. mnohopočetný myelóm). Zriedkavo sú prechodné plazmobunkové ochorenia spojené s precitlivenosťou na lieky (sulfónamidy, fenytoín, penicilín), vírusovými infekciami a kardiochirurgickými zákrokmi.

Formuláre

Kategória	Príznaky	Choroba	Komentáre a príklady
Monoklonálna gamapatia nejasného významu	Asymptomatické Zvyčajne neprogresívne	Súvisí s nelymforetikulárnymi nádormi Súvisí s chronickými zápalovými a infekčnými stavmi Súvisí s rôznymi inými chorobami	Predovšetkým karcinómy prostaty, obličiek, gastrointestinálneho traktu, mliečnej žľazy a žlčovodov Chronická cholecystitída, osteomyelitída, tuberkulóza, pyelonefritída, reumatoidná artritída Lichen myxedém, ochorenie pečene, tyreotoxikóza, perniciózna anémia, myasténia gravis, Gaucherova choroba, familiárna hypercholesterolémia, Kaposiho sarkóm Môže sa vyskytnúť u relatívne zdravých ľudí; častejšie s vekom
Malígne ochorenia plazmatických buniek	Existujú príznaky ochorenia, progresívny priebeh	Makroglobulínia Mnohopočetný myelóm Nehereditárna primárna systémová amyloidóza Ochorenie ťažkých reťazcov	IgM Najčastejšie iba IgG, IgA alebo ľahké reťazce (Bence Jones) Zvyčajne iba ľahké reťazce (Bence-Jonesov syndróm), ale niekedy aj intaktné molekuly imunoglobulínov (IgG, IgA, IgM, IgD) Ochorenie ťažkého reťazca IgG (niekedy benígne). Ochorenie ťažkého reťazca IgA. Ochorenie ťažkého reťazca IgM. Ochorenie ťažkého reťazca IgD
Prechodné ochorenia plazmatických buniek			Súvisí s precitlivenosťou na lieky, vírusovými infekciami a operáciami srdca

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika ochorenia plazmatických buniek

Prítomnosť poruchy plazmatických buniek je podozrivá, keď sú prítomné klinické prejavy (často anémia), zvýšené hladiny sérových bielkovín alebo proteinúria, čo vedie k ďalšiemu vyšetreniu elektroforézou sérových alebo močových bielkovín, ktorá detekuje M-proteín. M-proteín sa ďalej analyzuje imunofixačnou elektroforézou na identifikáciu tried ťažkých a ľahkých reťazcov.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]