Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhoffov deficit enzýmu glykolýzy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Deficit glykolytického enzýmu Embden-Meyerhof je zriedkavé autozomálne recesívne metabolické ochorenie červených krviniek, ktoré spôsobuje hemolytickú anémiu.
Najčastejšou formou je deficit pyruvátkinázy. Pri všetkých anomáliách sa hemolytická anémia vyskytuje iba u homozygotov a presný mechanizmus hemolýzy nie je známy. Sférocyty chýbajú, ale možno pozorovať malý počet nepravidelne tvarovaných sférocytov. Stanovenie ATP alebo difosfoglycerátu môže pomôcť identifikovať metabolickú poruchu a lokalizovať abnormálne miesto pre následnú analýzu. Neexistuje žiadna špecifická liečba týchto hemolytických anémií, hoci sa pri akútnej hemolýze niekedy používa folát (1 mg denne perorálne). Hemolýza a anémia pretrvávajú aj po splenektómii, hoci môže dôjsť k určitému zlepšeniu, najmä pri deficite pyruvátkinázy.
[