Myelodysplastický syndróm u detí

Myelodysplastické syndrómy (MDS) (preleukémia, malobunková leukémia) sú heterogénnou skupinou klonálnych porúch charakterizovaných abnormálnym rastom myeloidných zložiek kostnej drene. Myelodysplastické syndrómy sú charakterizované narušením normálneho dozrievania hematopoetických buniek a prejavmi neúčinnej hematopoézy. Pri myelodysplastických syndrómoch dochádza v kostnej dreni ku klonálnej proliferácii na úrovni kmeňových buniek, vo väčšine prípadov je narušená produkcia granulocytov, erytrocytov a krvných doštičiek, čo vedie k rozvoju pancytopénie. Ďalším znakom myelodysplastických syndrómov je ich častý vývoj do akútnej leukémie, ktorej rozvoju predchádza dlhodobý cytopenický syndróm. Myelodysplastické syndrómy sa klasifikujú ako refraktérne anémie, pokročilejšie štádiá ochorenia odrážajú transformáciu do myeloidnej leukémie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príznaky myelodysplastického syndrómu

Príznaky myelodysplastického syndrómu sú dôsledkom pancytopénie a zahŕňajú príznaky anémie, krvácania spôsobeného trombocytopéniou a infekcie spôsobenej neutropéniou. Celularita kostnej drene je zvyčajne zvýšená, ale môže byť normálna alebo znížená. Celkové riziko transformácie na myeloidnú leukémiu je 10 – 20 %, pacienti s RAS majú najnižšie riziko leukemickej transformácie (5 %) a RABP-T má najvyššie (50 %).

FAB klasifikácia myelodysplastických syndrómov

• Refraktérna anémia (< 5 % blastov v kostnej dreni).
• Refraktérna anémia s prstencovými sideroblastmi (< 5 % blastov v kostnej dreni).
• Chronická myelomonocytová leukémia (> 20 % blastov v kostnej dreni).
• Refraktérna anémia so zvýšeným obsahom blastov (5-10 % blastov v kostnej dreni).
• Refraktérna anémia so zvýšeným obsahom blastov v transformačnom štádiu (10-30% blastov v kostnej dreni).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]