Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mutácia génu protrombínu q20210A
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Protrombín alebo faktor II sa premieňa na aktívnu formu faktormi X a Xa, ktoré aktivujú tvorbu fibrínu z fibrinogénu. Predpokladá sa, že táto mutácia predstavuje 10 – 15 % dedičných trombofílií, ale vyskytuje sa približne u 1 – 9 % mutácií bez trombofílie. U pacientov s hlbokou trombózou sa mutácia protrombínu nachádza u 6 – 7 %. Podobne ako iné dedičné trombofílie, aj táto mutácia je charakterizovaná venóznou trombózou rôznych lokalizácií, ktorej riziko sa počas tehotenstva zvyšuje stonásobne.
Diagnóza mutácie génu protrombínu sa vykonáva metódou PCR. Veľmi nedávno boli publikované údaje o častej kombinácii mutácie génu protrombínu a faktora V. Kombinácia týchto faktorov sa vyznačuje veľmi skorými trombózami - vo veku 20-25 rokov - so zvýšením tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a po pôrode.
Liečba pacientov s protrombínovým defektom je rovnaká ako u pacientov s mutáciou faktora V.
Aké testy sú potrebné?