Mikropenis

Mikropenis je termín používaný na označenie penisu, ktorý sa od normy líši o menej ako 2 štandardné odchýlky bez akejkoľvek inej viditeľnej patológie spojenej s nedostatočným vývojom penisu (napr. hypospádia, hermafroditizmus).

Veľkosť penisu sa zvyčajne meria ťahaním od základne ku špičke pozdĺž dorzálnej plochy. Normálna veľkosť penisu u novorodenca je približne 3,5 cm. Mikropenis - penis menší ako 2 cm (o 2 SD menší ako normál).

Príčiny mikropenis

Hlavný rast penisu začína v druhej polovici vnútromaternicového obdobia. Preto pri predčasných pôrodoch bude penis novorodencov chlapcov kratší ako u donosených detí, ale to neznamená, že je prítomný mikropenis. Tuladhar a kol. (1998) odvodili vzorec pre vzťah medzi dĺžkou penisu a gestačným vekom u detí narodených medzi 24. a 36. týždňom tehotenstva:

Dĺžka penisu (cm) = 2,27 + 0,16 x týždeň tehotenstva.

Po narodení sa rozmery mierne menia až do puberty, čo nie je spôsobené vplyvom pohlavných hormónov, ale všeobecným somatickým rastom. Boli vyvinuté tabuľky dĺžkových štandardov v závislosti od veku.

Vnútromaternicová syntéza testosterónu a jeho premena na dihydrotestosterón sú nevyhnutné pre normálny vývoj vonkajších genitálií mužského plodu. Na začiatku tehotenstva, pod vplyvom hCG, ktorý sa viaže na receptor LH, dochádza k počiatočnej diferenciácii a vývoju genitálií. Približne od 14. týždňa sa aktivuje vlastný hypotalamo-hypofyzárny systém plodu, preto pri poruche tohto systému dochádza k normálnemu vývoju penisu plodu (pretože hlavný vplyv na vývoj má materský hCG), ale penis nerastie a vyvinie sa mikropenis. Na druhej strane, porušenie vývoja pohlavných žliaz, ku ktorému dochádza v 7. až 10. týždni vnútromaternicového vývoja, povedie aj k absencii ich rastu. Hlavné príčiny nedostatočného vývoja sú teda nasledovné:

• hypergonadotropný hypogonadizmus - porucha vývoja pohlavných žliaz (anorchizmus, Klinefelterov syndróm, dysgenéza pohlavných žliaz, hypoplázia Leydigových buniek, dôsledok defektu v géne LH alebo receptore LH);
• poruchy biosyntézy testosterónu;
• nedostatok aktivity 17.20-lyázy;
• Deficit 3beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (30-HSD);
• Deficit 17β-hydroxysteroid dehydrogenázy;
• porucha syntézy dihydrotestosterónu - deficit 5a-reduktázy;
• necitlivosť androgénových receptorov;
• hypogonadotropný hypogonadizmus (hypopituitarizmus, Kallmannov syndróm, septooptická dysplázia, idiopatický hypogonadotropný hypogonadizmus);
• familiárna forma (muži v rodine majú malý penis alebo mikropenis bez iných porúch).

Okrem vyššie uvedených dôvodov sa mikropenis vyskytuje pri rôznych syndrómových ochoreniach a chromozomálnych defektoch (Prader-Williho syndróm, Barder-Biedlov syndróm, Noonanov syndróm, Robinowov syndróm, Rudov syndróm, CHARGE syndróm).

„Falošný mikropenis“ – u obéznych pacientov možno vizuálne určiť skrátenie penisu v dôsledku previsnutého záhybu tuku nad jeho základňou – tzv. prepadnutý penis.

Príznaky mikropenis

Pri vyšetrení pacienta so sťažnosťami na nedostatočný vývoj alebo mikropenis je potrebné zhromaždiť rodinnú anamnézu: úmrtie v novorodeneckom období, nízky vzrast v rodine, patológie vývoja vonkajších genitálií u príbuzných.

Diagnostika mikropenis

Inšpekcia a fyzické vyšetrenie

Zmeria sa výška dieťaťa a určí sa tempo rastu. Vylúčia sa akékoľvek stigmy dysembryogenézy alebo kombinované malformácie iných systémov.

Ak sa mikropenis kombinuje s hypoglykémiou v novorodeneckom období a spomalením rastu v staršom veku, vyžaduje sa vylúčenie hypopituitarizmu. Porucha čuchu umožňuje podozrenie na Kallmannov syndróm (anosmia a hypogonadotropný hypogonadizmus, mikropenis). Prítomnosť vývojových chýb alebo stigm embryogenézy si vyžaduje konzultáciu s genetikom, aby sa vylúčili chromozomálne patológie a iné genetické syndrómy.

[ 1 ]

Laboratórne a inštrumentálne štúdie

Karyotypizácia a chromozomálna analýza sú indikované, ak existuje podozrenie na chromozomálnu patológiu a prítomnosť stigmi dysembryogenézy.

Stanovenie obsahu LH a FSH: v období od 1 do 2 mesiacov života ich koncentrácia zodpovedá puberte, preto nadhodnotené alebo podhodnotené hodnoty budú naznačovať hypergonadotropný alebo hypogonadotropný hypogonadizmus (v uvedenom poradí). Testosterón, dihydrotestosterón. Pomer T/DHT vo vzorke s choriovým gonadotropínom umožňuje vylúčiť deficit 5a-reduktázy.

Hladiny hormónov štítnej žľazy, kortizol, IGF-1, glukóza - štúdie sú indikované, ak existuje podozrenie na hypopituitarizmus, najmä ak dieťa s mikropenísom malo záchvat hypoglykémie.

Liečba mikropenis

Bolo dokázané, že terapia testosterónom u detí s jeho nedostatkom je účinná a umožňuje účinnú liečbu mikropenisu, čím sa veľkosť penisu zväčší na všeobecne akceptované normy. Testosterón sa používa v rôznych formách (gély, náplasti, injekcie). Bin-Abbas (1999) ukázal, že priebeh troch injekcií testosterónu v dávke 25 – 50 mg v intervaloch 4 týždňov u dojčiat umožňuje dosiahnuť referenčné veľkosti.

Chirurgická liečba mikropenisu

Ak je prítomný skutočný mikropenis, použije sa faloplastika.