Leschov-Nyhanov syndróm

Dedičné ochorenie charakterizované metabolickými poruchami na základe nadmernej tvorby kyseliny močovej, poruchami neuropsychiatrických funkcií pripomínajúcimi detskú mozgovú obrnu symptómami, anomáliami správania prejavujúcimi sa sklonom k sebapoškodzovaniu a obsedantnou agresivitou v kombinácii s mentálnou retardáciou sa nazýva Lesch-Nyhanov syndróm.

Toto nie veľmi časté ochorenie púta pozornosť už dlho, jeho prvý popis pochádza z polovice 13. storočia. Až v roku 1964 študent medicíny M. Lesch a jeho učiteľ W. Nyhan, ktorí toto ochorenie opísali ako samostatné, zvečnili svoje mená v jeho názve. A o tri roky neskôr skupina vedcov zistila, že je spôsobená nedostatkom enzymatickej aktivity katalyzátora metabolizmu purínov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiológia

Epidemiológia tohto ochorenia v jeho klasickej forme sa odhaduje na jeden prípad z 200 – 380 tisíc populácie. Frekvencia variácií syndrómu nie je známa. Takmer všetky epizódy sú zaznamenané u mužov, zriedkavé epizódy syndrómu u žien sú vysvetlené nenáhodnou inaktiváciou chromozómu X. V súčasnosti je známych viac ako 600 prípadov mutácie génu GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príčiny Leschovho-Nyhanovho syndrómu

Toto ochorenie je určené patológiou metabolického procesu purínových nukleotidov, spôsobenou dedičným enzymatickým deficitom GPRT (druhá fosforibozyltransferáza), ktorý katalyzuje sekundárnu premenu guanínu a hypoxantínu na zodpovedajúce mononukleotidy.

Gén GPRT sa nachádza na dlhom ramene chromozómu X a prenáša sa na mužov nasledujúcich generácií od matky, teda rizikovými faktormi sú epizódy tohto syndrómu v predchádzajúcich generáciách.

Absencia hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy je hlavným bodom patogenézy tohto ochorenia. Za takýchto podmienok sa puríny rozkladajú a uvoľňujú vo forme kyseliny močovej. Telo má kompenzačný mechanizmus, ktorý urýchľuje syntézu purínových báz, aby kompenzoval straty z ich deštrukcie. Rýchlosť biosyntézy purínov prevyšuje rýchlosť ich deštrukcie, čo je hlavným dôvodom nadprodukcie kyseliny močovej a vedie k presýteniu krvnej plazmy urátmi sodnými.

V dôsledku toho kryštalizujú v rôznych orgánoch a tkanivách tela a vytvárajú tofy (dnavé útvary). Kryštály kyseliny močovej, ktoré končia v kĺboch, spôsobujú zápal a dnu.

Obličky tiež reagujú na hyperurikémiu zrýchlením vylučovania kyseliny močovej, čo môže viesť k tvorbe urátových útvarov. Môže ísť nielen o piesok, ale aj o kamene, ktoré môžu blokovať vylučovanie moču a vyvolať hematúriu a infekciu močového systému.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenézy

Stále existuje mnoho otázok týkajúcich sa patogenézy porúch nervového systému a správania pri Lesch-Nyhanovom syndróme. Chemické a vizualizačné štúdie neuroprocesov naznačujú, že u pacientov dochádza k významnému poklesu (až o 90 %) hladiny dopamínu v bazálnych gangliách, čo je spojnica medzi oblasťami mozgovej kôry zodpovednými za asociatívne myslenie a koordináciu pohybov. To môže vysvetľovať výskyt pohybových porúch a odchýlok v správaní.

Biochemické procesy, ktoré prebiehajú v dôsledku absencie hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy a ovplyvňujú bazálne gangliá a najmä dopamín, ešte neboli objasnené. V dôsledku enzymatického deficitu sa v mozgovomiechovom moku koncentruje hypoxantín, a nie kyselina močová. Kyselina sa nesyntetizuje v mozgovom tkanive a nepreniká hematoencefalickou bariérou. Anomálie správania zrejme nie sú spôsobené presýtením krvnej plazmy urátmi sodnými ani koncentráciou hypoxantínu. Tu hrajú úlohu iné okolnosti, pretože čiastočná strata enzymatickej aktivity spôsobuje iba dnu a rozvoj Lesch-Nyhanovho syndrómu nastáva pri absolútnej absencii enzymatickej aktivity GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Príznaky Leschovho-Nyhanovho syndrómu

Významná časť pacientov už v prvom roku života vykazuje motorické poruchy, od 0,5 do 1,5 roka si začínajú všímať nekoordinované mimovoľné pohyby, charakteristické pre extrapyramídové poruchy. Na základe klinického obrazu sú deti často mylne diagnostikované s detskou mozgovou obrnou.

Malý počet pacientov s touto patológiou má príznaky naznačujúce zvýšenú produkciu kyseliny močovej. Matky detí môžu v plienkach vidieť „oranžový piesok“, teda zrážanie solí kyseliny močovej (kryštalúria) alebo červených krviniek v moči (mikrohematúria). Prvé príznaky tohto syndrómu sa môžu prejaviť úplnou alebo čiastočnou dysfunkciou obličiek alebo hematúriou v dôsledku tvorby kameňov v močovom systéme.

V detstve sa agresia voči sebe takmer nepozoruje, avšak s vekom je tento príznak charakteristický pre všetkých pacientov. Diagnózou tohto ochorenia je prítomnosť autoagresie v kombinácii s intelektuálnou retardáciou a hyperurikémiou.

Vonkajšie príznaky, ktoré umožňujú diagnostikovať túto genetickú patológiu, sa delia do nasledujúcich skupín:

• poruchy nervového systému - hypertonus svalov, kŕčová pripravenosť, hyperkinéza, časté vracanie bez zjavnej príčiny, oneskorený vývoj, fyzický aj psychický (deti začínajú sedieť, chodiť, hovoriť s oneskorením oproti norme), môže sa pozorovať dyzartria, epileptický syndróm, paréza horných alebo dolných končatín;
• metabolické poruchy – neustály smäd, časté a hojné močenie, artritída (postihujúca najmä kĺby prstov na nohách), dnavé uzliny v ušných lalôčikoch, kryštalúria, oneskorený rast a puberta;
• anomálie správania - zvýšená nervozita, náhle zmeny nálad s prevahou agresívneho postoja k sebe, veciam, ľuďom okolo seba; od okamihu prerezávania zúbkov sa na tele, vnútornej strane líc, prstoch objavujú stopy poranení.

Počiatočné štádium ochorenia sa vyznačuje psychomotorickou retardáciou, následne sa pridáva svalová hypertonicita a kombinácia hyperkinézy a hypokinézy. S objavením sa zubov sa prejavuje tendencia k sebapoškodzovaniu. Autoagresia sa prejavuje hryzením pier, nechtov, prstov, škrabaním pokožky tváre až do krvácania. Prah bolesti nie je znížený, takže sebapoškodzovanie je sprevádzané krikom spôsobeným bolesťou. Pacienti v tomto štádiu sú agresívni nielen k sebe, ale aj k ľuďom okolo seba, zvieratám a veciam.

Klinické typy Lesch-Nyhanovho syndrómu sa klasifikujú podľa stupňa aktivity hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy. Klasický typ ochorenia sa pozoruje pri absencii enzymatickej aktivity HPRT.

Pri jeho čiastočnom nedostatku (1,5-2% normy) prevládajú symptómy z centrálneho nervového systému.

Ak nedostatok presiahne 8 % normy, potom sú mentálne schopnosti prakticky bez odchýlok, ale tento typ je sprevádzaný závažnými prejavmi dny.

Autoagresia nie je typická pre latentné varianty ochorenia, ale niekedy sa u pacientov vyskytuje mierna dystónia.

Komplikácie a následky

Dôsledky a komplikácie syndrómu v jeho klasickej forme sú spojené s mnohými psychologickými a neurologickými problémami, pacienti sa nedokážu samostatne pohybovať, nedokážu sa o seba postarať a najčastejšie sú v psychiatrických liečebniach. Fyzický stav je neuspokojivý (dna, obličkové kamene), dĺžka života je nízka.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostika Leschovho-Nyhanovho syndrómu

Ochorenie sa diagnostikuje podľa klinickej triády: hyperurikémia, poruchy nervového systému; mentálna retardácia v kombinácii s abnormálnym správaním. Na stanovenie diagnózy sú potrebné konzultácie s neurológom, reumatológom a genetikom.

U pacienta sa skúma fyzický vývoj, či zodpovedá jeho veku. Syndróm sa vyznačuje rastovou retardáciou, sexuálnym vývojom, ktorý sa nemusí vôbec vyskytnúť. Zvyčajne sa pri skúmaní fyzického stavu u väčšiny pacientov nachádzajú stopy traumy - jazvy, jazvy, amputácie častí pier, jazyka, prstov. Pacienti prejavujú obsedantno-iracionálne správanie, ktoré prechádza do agresie voči neživým predmetom a iným ľuďom.

Vyskytujú sa porušenia inteligencie (IQ ≈60), neurologických funkcií - s normálnou citlivosťou, poruchami koordinácie, neurocirkulačnou dystóniou, kŕčovými svalovými kontrakciami, choreoatickými pohybmi. Závažnosť porúch nervového systému zbavuje pacientov schopnosti samostatného pohybu.

V rámci diagnostických opatrení sú pacientom predpísané klinické testy moču a krvi, biochémia krvi - na stanovenie hladiny kyseliny močovej. Hlavnou inštrumentálnou diagnostikou je ultrazvukové vyšetrenie obličiek.

Diagnóza syndrómu v ranom štádiu je náročná, pretože sa ešte neprejavili všetky tri znaky. Jeho prítomnosť možno podozrievať spozorovaním fyzickej a intelektuálnej retardácie, ktorá je sprevádzaná hyperprodukciou kyseliny močovej, čo vedie k nefrolitiáze alebo hematúrii. Neskôr, keď sa prerezávajú zuby, môže sebapoškodzovanie pacienta viesť k myšlienke na Lesch-Nyhanov syndróm. Keďže je však autoagresia charakteristická aj pre iné duševné patológie, je čas na diferenciálnu diagnostiku.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Odlišná diagnóza

Táto patológia sa líši od iných syndrómov charakterizovaných sebapoškodeniami lokalizáciou rán - uhryznuté prsty, pery, ústna sliznica. Sebapoškodenia sú nevyhnutne sprevádzané hyperurikémiou a poruchami nervového systému, klinickými znakmi podobnými detskej mozgovej obrne. Diferenciálna diagnostika umožňuje pomerne presné rozlíšenie medzi Lesch-Nyhanovým syndrómom a inými ochoreniami na základe súhrnu symptómov.

Rozhodujúcim bodom v diagnostických opatreniach je genetický výskum – stanovenie hladiny GPRT a rozpoznanie mutácií jeho génu.

Liečba Leschovho-Nyhanovho syndrómu

Pacientom s klasickou formou ochorenia sa odporúča hospitalizácia. Pri liečbe tohto ochorenia sa hlavný dôraz kladie na normalizáciu syntézy kyseliny močovej, aby sa predišlo negatívnym následkom z genitourinárneho systému a zápalovým procesom v kĺboch. V tomto prípade sa používajú lieky, ktoré spomaľujú proces nadprodukcie kyseliny močovej a kompenzujú stratu tekutín, najmä v obdobiach jej intenzívnej straty, napríklad pri častom vracaní.

Pri hyperurikozúrii sa kamene odstraňujú liekmi alebo chirurgicky. Pri dnavej artritíde sa používajú nesteroidné protizápalové lieky.

Liečba liekmi sa nevyhnutne kombinuje s diétou bez purínov a pacienti by mali piť čo najviac čistej vody. Ako ďalší faktor možno použiť iba rastlinnú výživu, ktorá pomáha alkalizovať moč a rozpúšťať kryštály kyseliny močovej.

Na zníženie hladiny kyseliny močovej a v dôsledku toho na zníženie zápalových procesov v dnavých uzlinách a usadeninách solí má terapia alopurinolom viditeľný účinok. Je to liek, ktorý narúša proces nadmernej produkcie kyseliny močovej. Urostatický účinok sa dosahuje vďaka jeho schopnosti inhibovať enzymatickú aktivitu xantínoxidázy, katalyzátora oxidačnej reakcie hypoxantínu. Zabránením produkcie kyseliny močovej alopurinol znižuje jej obsah v krvi a podporuje rozpúšťanie jej solí. Trvanie a liečebný režim predpisuje lekár v závislosti od hladiny kyseliny močovej.

Priemerná denná dávka alopurinolu je od 100 do 300 mg, môže sa užiť jednorazovo. Odporúčaná počiatočná dávka je 100 mg/deň, jej úprava sa v prípade potreby vykonáva maximálne raz týždenne. Denná dávka, ktorá udržiava hladinu kyseliny močovej, je v priemere od 200 mg do 600 mg, pri liečbe vysokými dávkami od 600 mg do 800 mg. Pri dávke vyššej ako 300 mg/deň sa liek užíva v rovnakých častiach (jedna dávka nepresahuje 300 mg).

Úprava dávky smerom nahor zahŕňa sledovanie hladiny oxypurinolu v krvnej plazme (hlavný metabolit alopurinolu).
Deťom starším ako 15 rokov sa liek predpisuje denne v dávke 10 – 20 mg na 1 kg hmotnosti (rozdelené do troch dávok). Najvyššia pediatrická dávka je 400 mg/deň.

Alopurinol sa nepredpisuje pri závažných ochoreniach obličiek a pečene, alergiách, počas exacerbácie dny a s opatrnosťou pri srdcových ochoreniach a hypertenzii.

Tento liek vo všeobecnosti nespôsobuje vedľajšie účinky, ale nemožno ich vylúčiť zo strany žiadnych orgánov a systémov tela.

Ako alternatíva k alopurinolu (ak nie je tolerovaný) sa predpisuje probenecid, ktorý zabraňuje reabsorpcii kyseliny močovej, čo zvyšuje jej vylučovanie.

V prípadoch chronickej dny sa liečba Probenecidom začína dávkou 250 mg dvakrát denne počas jedného mesiaca. Týždeň po začatí liečby sa dávka môže zvýšiť na 500 mg dvakrát denne. Najvyššia dávka je 2000 mg/deň. Za predpokladu, že počas pol roka užívania Probenecidu pacient nemal exacerbáciu dny a obsah kyseliny močovej v krvnej plazme nepresiahne povolenú hladinu, dávka sa každých šesť mesiacov znižuje o 500 mg na najnižšiu účinnú dávku. Probenecid sa predpisuje deťom od dvoch rokov, liečba začína dávkou 25 mg/kg hmotnosti so zvýšením na 40 mg/kg, užívaná s prestávkami najmenej 6 hodín.

Je potrebné vziať do úvahy, že účinok probenecidu, ktorý vedie k uvoľňovaniu kyseliny močovej, môže spôsobiť záchvat dny. Tento liek tiež zabraňuje vylučovaniu niektorých liekov močom, napríklad antibiotík, NSAID, derivátov sulfonylmočoviny, čím zvyšuje ich akumuláciu v krvnej plazme.

Probenecid sa nepredpisuje na záchvaty dny; kamene, najmä urátové kamene; porfýriu; hematopoetickú patológiu; deti do dvoch rokov; sekundárnu hyperurikémiu v dôsledku novotvarov alebo chemoterapie; alergie.

Pacienti s obličkovými kameňmi musia udržiavať veľký objem moču s neutrálnou úrovňou kyslosti. V tomto prípade sa používajú vyvážené zmesi solí, napríklad Polycitra.

Dôležitosť neutrálnej úrovne kyslosti moču dokazuje skutočnosť, že v kyslom moči (napríklad pH ≈ 5,0) je schopnosť kyseliny močovej rozpúšťať sa 0,15 g/l a v neutrálnom moči – 2 g/l.

Hyperurikémia sa musí korigovať, pretože pri užívaní Probenecidu nedochádza k žiadnej korekcii, ale alopurinol dobre inhibuje nadprodukciu kyseliny močovej.

Neurologické poruchy sa liečia na základe symptómov, napríklad alprazolam, baklofén alebo diazepam môžu znížiť úzkosť, odstrániť záchvaty a znížiť poruchy motorických funkcií.

Alprazolam je psychotropné liečivo, ktoré má mierny hypnotický účinok, zmierňuje príznaky depresie a má mierny antikonvulzívny účinok.

Pacienti užívajúci tento liek pociťujú zníženie úzkosti a strachu, ako aj stabilizáciu emocionálneho stavu.
Účinok alprazolamu na kardiovaskulárny a respiračný systém u pacientov bez týchto patológií sa nepozoroval.

Liečba dospelých pacientov začína dávkou 0,1 – 0,2 mg dvakrát alebo trikrát denne. Po týždni od začiatku liečby sa dávka v prípade potreby zvyšuje, počnúc večernou dávkou. Priemerná denná dávka je od 3 do 6 mg, najvyššia je 10 mg.

Liečba v akútnych prípadoch trvá tri až päť dní; maximálna dĺžka liečby je tri mesiace.

Na ukončenie užívania lieku sa dávka znižuje o 0,5 mg každé tri dni, pretože náhle ukončenie liečby vedie k vzniku abstinenčného syndrómu. Na začiatku liečby sa pozoruje ospalosť, letargia, strata sily, znížená koncentrácia a psychomotorické schopnosti a ďalšie negatívne reakcie. Liek sa nepredpisuje v prípadoch intolerancie laktózy, s dysfunkciou dýchacích orgánov, pečene a obličiek.

Diazepam je benzodiazepínový trankvilizér, ktorý podporuje uvoľnenie svalov, zmierňuje kŕčovú pohotovosť, má výrazný upokojujúci účinok a zvyšuje účinok kyseliny γ-aminomaslovej, ktorá funguje ako inhibičný mediátor CNS.

Diazepam zvyšuje stabilitu tkanív nervového systému počas hladovania kyslíkom, čím zvyšuje prah bolesti a potláča vegetatívne ataky.

Má dávkovo závislý účinok na centrálny nervový systém: do 15 mg denne - stimulujúci, viac ako 15 mg - hypnosedatívny.
V dôsledku užívania lieku pacienti pociťujú zníženie úzkosti, strachu a emocionálneho napätia. Občas sa pozoruje zníženie afektivity.

Ako psychotropné liečivo sa užíva 2,5 až 10 mg dva, tri alebo štyrikrát denne. V psychiatrii sa pri dysforických stavoch dávkuje 5 až 10 mg dva až trikrát denne. V prípade potreby sa denná dávka postupne zvyšuje na maximum (60 mg).

V pediatrii sa na liečbu reaktívnych a psychosomatických porúch, ako aj spastických stavov, odporúča parenterálne podávanie deťom do 3 rokov (dávkovanie individuálne) a deťom starším ako 3 roky perorálne, pričom sa začína dávkou 2,5 mg denne. V prípade potreby sa dávka postupne zvyšuje, pričom stav dieťaťa sleduje zdravotnícky personál.

Diazepam je vo väčšine prípadov dobre tolerovaný, ale pri liečbe je potrebné vziať do úvahy možnosť nežiaducich následkov jeho užívania, ako sú strata sily, zmätenosť, ospalosť, emocionálne, zrakové, motorické a rečové poruchy. Liek môže byť návykový.

Diazepam sa neodporúča užívať ľuďom so sklonom k samovražde, s patologickou svalovou únavou, s epilepsiou. Nepoužíva sa pri respiračných poruchách, glaukóme, ataxii, porfýrii,
srdcovom zlyhaní.

Najťažšie sa liečia anomálie správania, najmä autoagresia; najúčinnejšie sú komplexné metódy vrátane behaviorálnej a farmakoterapie. Používa sa gabapentín a benzodiazepíny; v najťažších prípadoch možno použiť neuroleptiká; používajú sa na zmiernenie exacerbácií.

Komplexná terapia nevyhnutne zahŕňa vitamíny a mikroelementy; pri hyperurikémii sa predpisujú vitamíny skupiny B, vitamín C, draslík, neuroprotektory – vitamín A, D, kyselina listová, biotín.

Takmer vo všetkých prípadoch genetických patológií sa fyzioterapia používa ako súčasť komplexu liečebných opatrení. V prípade Lesch-Nyhanovho syndrómu sa používa široká škála fyzioterapeutických liečebných metód - elektrospánok, galvanizácia, masáže, borovicové kúpele. Na prevenciu záchvatov dny sa odporúča fyziobalneoterapia, najmä radónové kúpele majú dobrý urikozurický účinok. Na zmiernenie zápalu sa používajú bahenné aplikácie a parafínovo-ozokeritová terapia.

Na odstránenie kyseliny močovej a zabránenie tvorby kameňov sa odporúča piť slabo mineralizované minerálne vody s alkalickými hodnotami pH.

Všeobecný liečebný komplex zahŕňa aj terapeutické cvičenia.

Ľudové prostriedky

Okrem liekovej, fyziologickej a psychologickej terapie môžete po konzultácii s lekárom použiť aj ľudové prostriedky a využiť niekoľko tipov:

• Dbajte na to, aby ste dodržiavali diétu bez purínov a pili veľa tekutín, približne 18 pohárov denne;
• obľúbené polievky by mali byť hrachová, šošovicová, fazuľová, kaše - pšeničná, ovsená, pohánková, ryžová, prosová, jačmenná, mrkvová (surová aj varená), kukuričná, malinová a pistáciová - tieto produkty obsahujú molybdén, ktorý pomáha odstraňovať kyselinu močovú a tým zabraňuje vzniku dny;
• Pohánka, jačmeň a ovsené vločky, šošovica sú tiež bohaté na meď, ktorá kontroluje prítomnosť kyseliny močovej v krvi a podieľa sa na tvorbe obalu nervových vlákien.

V diétnej výžive sa molybdén a meď konzumujú prednostne spolu, akoby boli stvorené jeden pre druhého. Na meď sú bohaté orechy, ražný chlieb, kyslé mlieko, vaječné žĺtky (surové), listy špenátu a šalátu, špargľa, petržlenová vňať, zemiaky.

V ľudovom liečiteľstve sa na odstránenie usadenín solí používajú rôzne nie veľmi zložité odvary a nálevy.

Napríklad odvar zo zeleru a petržlenovej vňate: vezmite 100 g stoniek s listami a koreňmi týchto rastlín na pol litra vody, varte zmes aspoň päť minút, nechajte pol hodiny lúhovať, potom preceďte a vytlačte; pridajte šťavu z jedného citróna a dve polievkové lyžice medu; všetko vypite počas dňa.

Trvanie liečby je jeden mesiac, opakovať v intervaloch jedného týždňa.

Alebo odvar z fazuľových strukov: jemne rozdrvené suché struky (jedna polievková lyžica) zalejte jedným litrom vriacej vody a varte dve hodiny vo vodnom kúpeli. Preceďte a pite jednu polievkovú lyžicu trikrát denne.

Jablká sú dostupné po celý rok. Tri veľké alebo päť menších jabĺk nakrájajte na plátky (nešúpte). Zalejte ich vodou a varte štvrť hodiny pod pokrievkou. Odvar nechajte lúhovať 4 hodiny a pite ho po malých porciách počas celého dňa.

Bylinné kúpele: 200 g kvetov harmančeka, nechtíka alebo šalvie zalejte 1,5 l vriacej vody, nechajte lúhovať aspoň dve hodiny, preceďte a pridajte do kúpeľa nôh s teplotou 34 °C, znížte teplotu na 26 °C, spustite nohy do kúpeľa a kúpte sa 20 minút. Procedúry je dobré robiť pred spaním, odporúčaná dĺžka kúry je 20 dní, po 20 dňoch kúru zopakujte.

Očista od solí pre lenivých. Kúpte si 1 kg medu a hrozienok. Ráno nalačno zjedzte hrsť hrozienok a dve hodiny nepite ani nejedzte nič iné. Na druhý deň ráno nalačno zjedzte jednu polievkovú lyžicu medu a dve hodiny nepite ani nejedzte nič iné. A tak ďalej - každý deň, kým sa med a hrozienka neminú.

Samotná bylinná liečba samozrejme nedokáže prekonať taký závažný genetický defekt, akým je Lesch-Nyhanov syndróm. A nie každú bylinu je možné kombinovať s komplexom liekov, preto je pred použitím nevyhnutná konzultácia s lekárom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatia

Homeopatia, ktorá je súčasťou lekárskej vedy, podobne ako moderná tradičná medicína, a nie je jedným z druhov ľudovej medicíny, podlieha určitým zásadám liečby.

Homeopatický lekár, rovnako ako každý iný, musí zistiť, čo sa s pacientom deje, a predpísať liečbu. Vyšetrenie sa vykonáva tradičným spôsobom - zberom anamnézy, vyšetrením a vyhodnotením výsledkov diagnostických postupov. Tieto údaje sa porovnávajú s patogenézou lieku - čím viac sa patogenéza lieku podobá diagnostickým údajom, tým väčší je účinok zvoleného lieku.

Predpísanie homeopatického lieku je založené na súhrne patologických prejavov s ich individuálnym priebehom v kombinácii s konštitúciou, pričom sa berie do úvahy životný štýl a dedičnosť pacienta. Homeopatický lekár musí určiť individuálny liek pre konkrétny organizmus.

Správne zvolený homeopatický prípravok pomáha výrazne zlepšiť zdravie a zbaviť sa chronických ochorení. Terapeutický účinok homeopatickej liečby sa zvyčajne dostaví do troch mesiacov až dvoch rokov.

V homeopatii existujú lieky na stavy, ktoré sú opísané ako podobné Lesch-Nyhanovmu syndrómu. Najvhodnejším liekom je Lithium carbonicum:

Uhličitan lítny sa dostal do homeopatickej lekárne ako liek proti dnu. Soli lítia premieňajú soli kyseliny močovej na rozpustné, ktoré sa potom vylučujú z tela. Pacient má deformované kĺby s dnavými uzlinami, bolestivé, opuchnuté, citlivé na dotyk. Vo všetkých kĺboch, najmä v kolenách a malých prstoch na nohách, je pocit takmer paralytickej stuhnutosti. Artritída, akútna aj chronická.

Liek sa používa aj pri urolitiáze (oxaláty a uráty). Kalkulózna kolika, častá bolesť v oblasti srdca, najmä ráno. Ustúpi po použití toalety. Medzi príznaky patrí bolesť hlavy, znížená zraková ostrosť a jasnosť a rýchla únava očí.

V závislosti od príznakov je možné vybrať aj iné lieky, napríklad:

• Colchicum (Colchicum) alebo lúčny šafran sa tiež používa vo fytoterapii ako liek na dnu. Medzi príznaky patria dnavé záchvaty s charakteristickou lokalizáciou v malých kĺboch. „Dnová“ noha: artritída palca na nohe, bolesť v pätách. Opuch, bolesť kostí a svalov, kolika, tráviace poruchy, rozmazané videnie. Bolesť sa zintenzívňuje večer a v noci a zhoršuje sa chladom a fyzickou aktivitou. Bolesť sa znižuje teplom a odpočinkom.
• Prvosienka (Aconite) Dnavé záchvaty s bolesťou, úzkosťou, nepokojom, panikou, neuralgiou, nervovým precitlivením, ranami, svalovou slabosťou dolných končatín.
• Ledum (Ledum) alebo bahenný rozmarín, bolesť a zápal malých a veľkých kĺbov, poranenia a rany a ich následky.
• Guajakum (Guaiacum) Tvorba tofov, bolestivé kŕče, svalové kŕče, pravidelná potreba naťahovať a narovnávať stuhnuté svaly, potreba jabĺk, tvrdohlavosť, dnavá diatéza.

Dávkovanie a liečebné režimy sa predpisujú iba individuálne, v klasickej homeopatii neexistujú žiadne odporúčané dávky lieku, ako v tradičnej medicíne.

Chirurgická liečba

Chirurgické operácie sa u takýchto pacientov vykonávajú na urolitiázu v prípadoch neúčinnej terapeutickej liečby. Indikácie na operáciu sú: zastavenie prietoku moču do močového mechúra v dôsledku upchatia močovodu kameňom, sepsa spôsobená kalkulóznou pyelonefritídou; časté záchvaty renálnej koliky pri absencii tendencie k spontánnemu prechodu kameňov; život ohrozujúca hematúria.

Chirurgická liečba zahŕňa otvorené aj inštrumentálne chirurgické zákroky vrátane drvenia kameňov v močovom mechúre cystolitotripterom, laserom, ultrazvukom a endoskopom.

Prevencia

Prítomnosť Lesch-Nyhanovho syndrómu v predchádzajúcich generáciách si vyžaduje povinné lekárske genetické poradenstvo.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Predpoveď

S potrebnou lekárskou starostlivosťou je priemerná dĺžka života pacientov s týmto syndrómom zvyčajne 30-40 rokov, niektorým sa podarí žiť až 50 rokov. Kvalita života je nízka, dochádza k úplnému nedostatku nezávislosti a postihnutiu.

Príčinou úmrtia pacientov sú často komplikácie kalkulóznej pyelonefritídy, renálnej dysfunkcie, aspiračnej pneumónie, zároveň mnoho pacientov zomiera náhle a ani pitva neodhalí príčinu smrti.

[ 37 ]