Kraniosynostóza u detí

Syndrómy charakterizované kraniosynostózou sú syndrómy, pri ktorých predčasné zrastenie stehov vedie k deformácii lebky. Patria sem:

1. Akrocefália. Vrodená patológia (vežovitá lebka). Medzi charakteristické znaky patrí vysoké čelo, slabo vyvinuté obočie, prognatizmus hornej čeľuste, gotické podnebie. Deformita vzniká v dôsledku predčasnej synostózy všetkých lebečných švov, najmä koronálneho. Porucha je často sprevádzaná zvýšeným intrakraniálnym tlakom.

Očné príznaky:

• strata zraku v dôsledku atrofie zrakového nervu;
• exoftalmus;
• strabizmus;
• amblyopia;
• nystagmus.

2. Crouzonov syndróm. Autozomálne dominantný syndróm s úplnou penetranciou a variabilnou expresivitou. Charakterizovaný predčasným zrastením lebečných švov, strednou hypopláziou tváre a exoftalmom. Defektný gén je lokalizovaný na chromozóme 10. Medzi typické anomálie tváre patrí exoftalmus v dôsledku zníženého objemu očnice, zahnutý nos a vyčnievajúca dolná čeľusť. Možný je zvýšený intrakraniálny tlak.

Medzi očné príznaky patria:

• exoftalmus a niekedy aj dislokácia očnej buľvy;
• divergentný strabizmus pri V-syndróme a iné formy strabizmu;
• atrofia alebo papiloma optického nervu;
• kolobómy dúhovky;
• korektopia;
• zmena veľkosti rohovky (mikro- alebo megalocornea);
• katarakta;
• ektopia šošovky;
• modrá skléra;
• glaukóm.

3. Apertov syndróm. Patológia sa prejavuje kraniosynostózou a bilaterálnou symetrickou syndaktyliou II, III, IV a V prstov na rukách a nohách. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom s vysokou úrovňou spontánnych mutácií.

Medzi bežné prejavy patria:

• gotická obloha;
• rázštep podnebia;
• tracheoezofageálna fistula;
• vrodené srdcové chyby;
• hydrocefalus;
• mentálna retardácia.

Typické anomálie tváre sú podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri Crouzonovom syndróme - nedostatočne vyvinuté obočie, stredná hypoplázia, vyčnievajúca dolná čeľusť a malformácie zubov. V niektorých prípadoch sa vyskytuje patológia sluchového orgánu vrátane hluchoty.

Očné príznaky:

• exoftalmus - zvyčajne výraznejší ako pri Crouzonovom syndróme;
• hypertelorizmus;
• antimongoloidný tvar očí;
• strabizmus pri V-syndróme;
• atrofia zrakového nervu a papiloma;
• keratokonus;
• ektopia šošovky;
• vrodený glaukóm.

4. Pfeifferov syndróm.

Syndróm zahŕňa akrocefáliu, miernu syndaktyliu so širokými prstami na palcoch a nohách a varusovú deformitu končatín. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom a vyznačuje sa vysokou penetranciou a variabilnou expresivitou.

Patologické zmeny na tvári a očiach sú podobné zmenám pri Apertovom syndróme, ale mentálna retardácia je menej častá.

5. Lebka v tvare ďatelinového listu.

Sporadické ochorenie. Lebka má tupý, trojlaločný tvar, spôsobený predčasným zrastením koronálneho a lambdoidného švu. Výrazný exoftalmus je spôsobený prudkým poklesom objemu očnic, typickým problémom je subluxácia očných buliev. Spravidla je sprevádzaný hydrocefalom a respiračnou patológiou. Mediálna hypoplázia tváre je slabo vyjadrená. Priemerná dĺžka života týchto pacientov je výrazne skrátená.

5. Saethre-Chotzenov syndróm. Prejavuje sa asymetriou tváre a lebky v kombinácii s krátkymi prstami, kožnou syndaktýliou a nízkym rastom vlasov na čele. Mediálna hypoplázia tváre je slabo vyjadrená, exoftalmus nie je typický.
6. Carpenterov syndróm. Syndróm zahŕňa ťažkú kraniosynostózu, polysyndaktyliu prstov na rukách a nohách a skrátenie prstov na rukách. Porucha je často sprevádzaná mentálnou retardáciou. Medzi očné prejavy patrí hypertelorizmus, epikantus a telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]