Kataplexia

Kataplexia je náhla strata svalového tonusu spôsobená emocionálnym stresom alebo stavom afektu - od sotva badateľného oslabenia svalov tváre a krku až po úplnú krátkodobú atóniu a stratu schopnosti udržať telo v určitej polohe. V klinickej neurológii sa kataplexia zvyčajne považuje za jeden zo symptómov ochorenia nervového systému, ako je narkolepsia (Gelineauova choroba).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny kataplexie

Predtým, ako sa pozrieme na najdôležitejšie príčiny kataplexie, treba mať na pamäti, že podľa Európskej federácie neurologických spoločností (EFNS) sa narkolepsia a kataplexia, presnejšie syndróm kataplexie, pozoruje u priemerne 70 – 80 % pacientov s diagnózou narkolepsie – zvýšenej dennej ospalosti. A tento syndróm nemá nič spoločné s patológiami pohybového aparátu, ale priamo súvisí s ľudským mozgom a centrálnym nervovým systémom. Ide o primárnu kataplexiu (alebo Levenfeldov-Hennebergov syndróm).

Vedecký výskum za posledných 15 rokov ukázal, že periodická inhibícia prenosu nervových impulzov a okamžitý pokles svalového tonusu pri tejto patológii sú spôsobené problémami s hypotalamom. V súčasnosti akceptovanou verziou etiológie narkolepsie a kataplexie je nedostatočný počet alebo deštrukcia hypotalamických buniek, ktoré produkujú hypokretín (orexín), neurotransmiter, ktorý reguluje procesy excitácie a bdenia. Čo presne vedie k strate mozgových buniek produkujúcich tento neuropeptid, zatiaľ nebolo stanovené, ale vedci sa zhodujú, že ide o geneticky prenášanú (modifikovaná forma génu DQB1 0602) patológiu hypofýzy autoimunitnej povahy.

Podľa druhej verzie nie je kataplexia spôsobená nedostatkom hypokretínu, ale poruchou receptorov, ktoré ho vnímajú. Vo všeobecnosti neurofyziologický mechanizmus vzniku kataplexie zostáva v súčasnosti nejasný, hoci sa zistil určitý vzťah medzi nedostatkom tohto mediátora nervového systému a znížením hladiny takých dôležitých hormónov-neurotransmiterov, ako je histamín, dopamín a adrenalín. Na tomto základe by sa tento stav mohol klasifikovať ako diencefalický syndróm dyshormonálnej povahy.

Sekundárna kataplexia sa môže vyskytnúť v dôsledku poškodenia hypotalamickej oblasti mozgu nádormi alebo metastázami z rakoviny prsníka, štítnej žľazy alebo pľúc, v dôsledku vrodených anomálií mozgového cievneho systému, sklerózy multiplex, traumatického poranenia mozgu alebo infekcií.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Príznaky kataplexie

Typické príznaky kataplexie sa prejavujú vo forme atonických svalových záchvatov trvajúcich od niekoľkých sekúnd do niekoľkých minút, počas ktorých človek - v dôsledku vymiznutia normálneho fyziologického svalového napätia - pociťuje poklesnutú dolnú čeľusť, zníženie alebo zaklonenie hlavy, ohýbanie nôh v kolenných kĺboch („vybočenie“), ruky visiace pozdĺž tela. Vo väčšine prípadov, keď sa kataplexický záchvat vyskytne v stoji, človek sa nemôže udržať na nohách a padá.

V tomto prípade osoba nestráca vedomie, dýchanie sa nezastaví, ale srdcový tep sa môže spomaliť; tvár sčervenie, potí sa; reč je neartikulovaná (v dôsledku uvoľnenia tvárových svalov a žuvacích svalov). Zhoršuje sa aj zrak: dvojité videnie (diplopia) a problémy so zaostrovaním. Sluch a chápanie však nie sú narušené.

Ako poznamenávajú odborníci, atónia môže byť čiastočná, postihujúca iba svaly tváre a krku. Nástup príznakov sa najčastejšie vyskytuje v dospievaní alebo vo veku 20 – 30 rokov; u detí sa narkolepsia a kataplexia diagnostikujú v menej ako 5 % prípadov, pričom prevažnú väčšinu pacientov tvoria muži.

Okrem toho anamnéza pacientov so syndrómom kataplexie zahŕňa krátkodobú stratu svalového tonusu bezprostredne po nočnom spánku - tzv. prebúdzaciu kataplexiu, ako aj poruchy normálnej štruktúry spánku vo forme úzkosti, halucinácií pri zaspávaní a negatívneho emocionálneho sfarbenia snov (často s najrôznejšími nočnými morami).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika kataplexie

Diagnózu kataplexie vykonáva neurológ a pozostáva z:

• vyšetrenie pacienta, zaznamenanie jeho sťažností a zhromažďovanie anamnézy;
• zistenie všetkých ochorení pacienta a liekov, ktoré užíva;
• štúdium charakteristík nočného spánku pomocou polysomnografie;
• stanovenie úrovne biologickej potreby spánku vykonaním MSLT testovania - viacnásobné testovanie latencie spánku (vykonané najneskôr do dvoch hodín po prebudení z nočného spánku);
• identifikácia patologickej ospalosti (hypersomnie) pomocou otázok na Epwardovej škále ospalosti;
• elektroencefalografia (EEG);
• CT alebo MRI mozgu.

Pri stanovovaní diagnózy je potrebné prísne dodržiavať diagnostické kritériá akceptované v neurológii, pretože kataplexia si vyžaduje diferenciáciu s ohľadom na mdloby, epileptické záchvaty, drop attacky, tranzitórne ischemické ataky, syndróm vertebrálnej artérie, periodickú hyperkalemickú paralýzu, akútnu intermitentnú porfýriu, Thomsenovu chorobu, Lambert-Eatonov a Guillain-Barréov syndróm, ako aj iatrogénne intoxikácie tela.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Liečba kataplexie

Liečba kataplexie – s prihliadnutím na klinický prístup k etiológii ochorenia – sa dnes vykonáva pomocou liekov, ktoré kontrolujú prejavy symptómov. Ak však kataplexia nespôsobuje pacientovi významné problémy, potom nie je potrebná žiadna liečba liekmi.

Napriek nedostatku lekárskych dôkazov o účinnosti antidepresív pri liečbe tejto patológie, európske odporúčania EFNS pripisujú antidepresívam kľúčové miesto v taktike liečby kataplexie. Podľa predpisov neurológov sa má užívať klomipramín - 10-20 mg denne. Môžu sa použiť aj selektívne inhibítory serotonínu a norepinefrínu a lieky, ktoré inhibujú spätné vychytávanie serotonínu v nervových zakončeniach (SSRI). Všetky však, najmä antidepresíva, majú veľa negatívnych vedľajších účinkov.

Americká akadémia spánkovej medicíny odporúča liek na báze sodnej soli kyseliny gama-hydroxymaslovej na kataplexiu - oxybát sodný alebo oxybutyrát sodný (sirup alebo roztok na perorálne podanie). Hlavnou oblasťou použitia tohto lieku je anestéziológia (na neinhalačnú anestéziu), oftalmológia (na zlepšenie zraku pri glaukóme) a v neurológii - ako sedatívum na zlepšenie kvality nočného spánku. Štandardné dávkovanie: jedna polievková lyžica sirupu alebo 5% roztoku pred spaním. Liek prechádza kompletnou biochemickou transformáciou s metabolitmi vo forme vody a oxidu uhličitého, ale dlhodobé užívanie môže spôsobiť zvýšenie hladiny draslíka v tele.

Keďže nátriumoxybát môže spôsobiť dennú ospalosť, súbežne s ním sa predpisujú stimulanty – najmä Modafinil (iné obchodné názvy – Modalert Alertek, Provigil) na báze účinnej látky 2-(difenylmetyl)-sulfinylacetamid. Liek sa užíva jedenkrát denne (ráno) pri diagnostikovanej narkolepsii s častými záchvatmi kataplexie. Tento liek je kontraindikovaný u pacientov mladších ako 18 rokov, pri psychóze, depresii, samovražedných myšlienkach alebo mánii; je potrebné sledovať krvný tlak a pulz.

Prevencia

Prevencia kataplexie má skôr všeobecný charakter zlepšenia zdravia, pretože choroba je nevyliečiteľná. Lekári odporúčajú vzdať sa kávy, alkoholických a alkoholických nápojov, prestať fajčiť a tiež vykonávať fyzické cvičenia, jesť vyváženú stravu a nepreťažovať sa.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Predpoveď

Prognóza kataplexie: pri nedostatočnom nočnom spánku môže byť výrazne zhoršená pamäť a koncentrácia; ťažkosti (a nebezpečné situácie) môžu vzniknúť pri vedení vozidla alebo obsluhe zložitých mechanizmov. Okrem toho pri neočakávanom páde počas atonických svalových záchvatov môže človek utrpieť vážne zranenie, predovšetkým kraniocerebrálne poranenie.

Príznaky narkolepsie a kataplexie zvyčajne pretrvávajú po celý život. Niekedy však – časom alebo v dôsledku terapie – kataplexia zmizne.