Hereditárna sférocytóza a hereditárna eliptocytóza: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hereditárna sférocytóza a hereditárna eliptocytóza sú vrodené abnormality membrány červených krviniek. Pri hereditárnej sférocytóze a eliptocytóze sú príznaky zvyčajne mierne a zahŕňajú rôzne stupne anémie, žltačky a splenomegálie. Na potvrdenie diagnózy je potrebná znížená osmotická rezistencia červených krviniek a negatívny priamy antiglobulínový test. Zriedkavo pacienti mladší ako 45 rokov potrebujú splenektómiu.

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny hereditárna sférocytóza a eliptocytóza.

Hereditárna sférocytóza (chronická familiárna žltačka, hereditárna hemolytická žltačka, familiárna sférocytóza, sférocytárna anémia) je autozomálne dominantné ochorenie s rôznymi génovými mutáciami. Ochorenie je charakterizované hemolýzou sféroidných erytrocytov a rozvojom anémie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenézy

Poruchy štruktúry membránových proteínov vedú pri oboch ochoreniach k anomáliám červených krviniek. Pri dedičnej sferocytóze je vonkajšia membrána bunkovej membrány neúmerne redukovaná k intracelulárnemu obsahu. Zníženie vonkajšej membrány bunky znižuje jej elasticitu a pri prechode mikrocirkuláciou v slezine sa vyvíja hemolýza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príznaky hereditárna sférocytóza a eliptocytóza.

Príznaky a ťažkosti spojené s dedičnou sferocytózou sú zvyčajne mierne, anémia môže byť dobre kompenzovaná a nemusí byť rozpoznaná až do ďalšej vírusovej infekcie, ktorá prechodne znižuje tvorbu červených krviniek, čo stimuluje rozvoj aplastickej krízy. Tieto prejavy však s ukončením infekcie vymiznú. V závažných prípadoch sa pozoruje mierny ikterus a príznaky anémie. Splenomegália je takmer vždy prítomná, čo zriedkavo vedie k brušným ťažkostiam. Môže sa vyvinúť hepatomegália. Cholelitiáza (pigmentové kamene) je bežná a môže spôsobiť charakteristické príznaky. Vrodené abnormality kostry (napr. „vežovitá“ lebka, polydaktýlia) sú zriedkavé. Hoci zvyčajne jeden alebo viac členov rodiny má príznaky ochorenia, niektoré rodiny ich nemusia mať, čo je spôsobené rôznymi variáciami v stupni génovej mutácie.

Klinické príznaky dedičnej eliptocytózy sú podobné ako pri dedičnej sférocytóze, ale s miernejšími prejavmi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika hereditárna sférocytóza a eliptocytóza.

Tieto ochorenia sú podozrivé u pacientov s nevysvetliteľnou hemolýzou, najmä ak je prítomná splenomegália, rodinná anamnéza podobných klinických prejavov alebo charakteristické indexy červených krviniek. Keďže červené krvinky sú sféroidné a MCV je v normálnych medziach, stredný priemer častíc je nižší ako normálna hodnota a červené krvinky sa podobajú mikrosférocytom, MCHC je zvýšený. Typická je retikulocytóza od 15 do 30 % a leukocytóza.

Ak existuje podozrenie na tieto ochorenia, vykonávajú sa nasledujúce štúdie: stanovenie osmotickej rezistencie červených krviniek (pri ktorom sa červené krvinky umiestňujú do fyziologických roztokov rôznych koncentrácií), test na autohemolýzu červených krviniek (meranie úrovne spontánnej hemolýzy po 48 hodinách inkubácie za sterilných podmienok) na vylúčenie sferocytózy spôsobenej autoimunitnou hemolytickou anémiou, priamy antiglobulínový test (Coombs). Charakteristickým znakom je zníženie osmotickej rezistencie červených krviniek, ale v miernych prípadoch môže byť normálne, s výnimkou testu, pri ktorom sa sterilná defibrinovaná krv inkubuje pri teplote 37 °C počas 24 hodín. Autohemolýza červených krviniek je zvýšená a možno ju korigovať pridaním glukózy. Priamy antiglobulínový Coombsov test je negatívny.

Liečba hereditárna sférocytóza a eliptocytóza.

Jedinou špecifickou liečbou týchto ochorení je splenektómia, ktorá sa vykonáva po očkovaní proti pneumokokovým infekciám u detí, ale u dospelých je zriedkavo potrebná. Splenektómia je indikovaná u pacientov mladších ako 45 rokov, ktorí majú pretrvávajúcu hladinu hemoglobínu nižšiu ako 100 g/l, žltačku, hepatálnu koliku alebo pretrvávajúcu apláziu. Ak žlčník obsahuje kamene alebo existujú dôkazy o cholestáze, mal by sa počas splenektómie odstrániť. Hoci sferocytóza po splenektómii pretrváva, životnosť buniek v krvnom obehu sa predlžuje. Príznaky anémie a retikulocytózy miznú, ale krehkosť červených krviniek zostáva vysoká.