Hypertrofická kardiomyopatia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hypertrofická kardiomyopatia je vrodené alebo získané ochorenie charakterizované výraznou hypertrofiou myokardu komôr s diastolickou dysfunkciou, ale bez zvýšeného afterloadu (na rozdiel napríklad od chlopňovej aortálnej stenózy, koarktácie aorty, systémovej arteriálnej hypertenzie). Medzi príznaky patrí bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, synkopa a náhla smrť. Pri obštrukčnom hypertrofickom type je zvyčajne počuť systolický šelest, ktorý sa zosilňuje Valsalvovým manévrom. Diagnóza sa stanovuje echokardiografiou. Liečba sa vykonáva betablokátormi, verapamilom, disopyramidom a niekedy chemickou redukciou alebo chirurgickým odstránením obštrukcie výtokového traktu.

Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je častou príčinou náhlej smrti u mladých športovcov. Môže spôsobiť nevysvetliteľné mdloby a možno ju diagnostikovať iba pri pitve.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príčiny hypertrofickej kardiomyopatie

Väčšina prípadov hypertrofickej kardiomyopatie je dedičná. Je známych najmenej 50 rôznych mutácií, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom; spontánne mutácie sú bežné. Postihuje pravdepodobne 1 z 500 ľudí a stenotypická expresia je veľmi variabilná.

Patológia myokardu je charakterizovaná dezorientáciou buniek a myofibríl, hoci tieto prejavy nie sú špecifické pre hypertrofickú kardiomyopatiu. V najbežnejších variantoch je horná časť interventrikulárneho septa pod aortálnou chlopňou výrazne hypertrofovaná a zhrubnutá s minimálnou alebo žiadnou hypertrofiou zadnej steny ľavej komory (ĽK); tento variant sa nazýva asymetrická hypertrofia septa. Počas systoly sa septum zhrubne a niekedy je predný cíp mitrálnej chlopne, už aj tak malo orientovaný kvôli nepravidelnému tvaru komory, nasávaný na septum vysokorýchlostným prietokom krvi (Venturiho efekt), čím sa ďalej zužuje výtokový trakt a znižuje sa srdcový výdaj. Výsledná porucha sa môže nazývať hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia. Menej často hypertrofia stredného septa vedie k intrakavitárnemu gradientu na úrovni papilárnych svalov. V oboch formách sa distálna ľavá komora môže nakoniec stenčiť a rozšíriť. Vyskytuje sa aj apikálna hypertrofia, ale nebráni výtoku, hoci tento variant môže viesť k obliterácii apikálnej časti ľavej komory počas systoly.

Kontraktilita je úplne normálna, čo vedie k normálnej ejekčnej frakcii (EF). Neskôr sa EF zvyšuje, pretože komora má malý objem a takmer úplne sa vyprázdňuje, aby sa udržal srdcový výdaj.

Hypertrofia má za následok tuhú, nepoddajnú komoru (zvyčajne ľavú komoru), ktorá odoláva diastolickému plneniu, čím zvyšuje enddiastolický tlak a tým aj tlak v pľúcnych žilách. So zvyšujúcim sa plniacim odporom sa znižuje srdcový výdaj, čo je účinok, ktorý zhoršuje akýkoľvek gradient výtokového traktu. Keďže tachykardia má za následok skrátený čas plnenia, príznaky sa zvyčajne vyskytujú predovšetkým počas cvičenia alebo pri tachyarytmiách.

Prietok krvi koronárnymi tepnami môže byť narušený, čo spôsobuje angínu pectoris, synkopu alebo arytmie bez prítomnosti ischemickej choroby srdca. Prietok krvi môže byť narušený, pretože pomer hustoty kapilár a kardiomyocytov je abnormálny (nerovnováha kapilár/myocytov) alebo je priemer lúmenu intramurálnych koronárnych artérií zúžený v dôsledku hyperplázie a hypertrofie intimy a medie. Okrem toho sa periférny cievny odpor a diastolický tlak v koreňi aorty s fyzickou námahou znižujú, čo vedie k zníženiu perfúzneho tlaku v koronárnych artériách.

V niektorých prípadoch myocyty postupne odumierajú, pravdepodobne preto, že nerovnováha na úrovni kapilár/myocytov spôsobuje chronickú rozsiahlu ischémiu. Keď myocyty odumierajú, sú nahradené rozsiahlou fibrózou. V tomto prípade sa hypertrofovaná komora s diastolickou dysfunkciou postupne rozširuje a vyvíja sa systolická dysfunkcia.

Infekčná endokarditída môže komplikovať hypertrofickú kardiomyopatiu v dôsledku abnormality mitrálnej chlopne a rýchleho odtoku krvi počas skorej systoly. Atrioventrikulárny blok je niekedy neskorou komplikáciou.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Príznaky hypertrofickej kardiomyopatie

Príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 20. a 40. rokom života a sú pri námahe. Patria medzi ne bolesť na hrudníku (zvyčajne pripomínajúca typickú angínu pectoris), dýchavičnosť, palpitácie a synkopa. Pacienti môžu mať jeden alebo viac z týchto príznakov. Synkopa sa zvyčajne vyskytuje bez varovania počas cvičenia v dôsledku nediagnostikovanej ventrikulárnej alebo predsieňovej arytmie a je markerom vysokého rizika náhlej smrti. Pri hypertrofickej kardiomyopatii sa predpokladá, že náhla smrť je spôsobená ventrikulárnou tachykardiou alebo fibriláciou. Keďže systolická funkcia je zachovaná, pacienti sa zriedkavo sťažujú na únavu.

Krvný tlak a srdcová frekvencia sú zvyčajne normálne a príznaky zvýšeného venózneho tlaku sú zriedkavé. Pri obštrukcii výtokového traktu má karotický pulz prudký nárast, rozdvojený vrchol a rýchly pokles. Apikálny impulz môže byť výrazný v dôsledku hypertrofie ľavej komory. Často je prítomný štvrtý srdcový zvuk (S4) _, spojený so silnou kontrakciou predsiení na pozadí slabo kompliantnej ľavej komory v neskorej diastole.

Hypertrofia septa spôsobuje ejekčný systolický šelest, ktorý nevyžaruje do krku a môže byť počuť na ľavom sternálnom okraji v treťom alebo štvrtom medzirebrovom priestore. Na srdcovom hrote môže byť počuť šelest mitrálnej regurgitácie v dôsledku zmeny konfigurácie mitrálnej chlopne. Pri zúžení výtokového traktu pravej komory je niekedy počuť ejekčný systolický šelest v druhom medzirebrovom priestore na ľavom sternálnom okraji. Ejekčný šelest výtokového traktu ľavej komory pri hypertrofickej kardiomyopatii môže byť zosilnený Valsalvovým manévrom (ktorý znižuje venózny návrat a diastolický objem ľavej komory), znížením tlaku v aorte (napr. nitroglycerínom) alebo počas kontrakcie po extrasystole (ktorá zvyšuje tlakový gradient vo výtokovom trakte). Stláčanie ruky zvyšuje tlak v aorte, čím sa šelest znižuje.

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie

Predpokladaná diagnóza sa stanoví na základe typického šelestu a symptómov. Nevysvetliteľná synkopa u mladých športovcov by mala vždy viesť k vyšetreniu na vylúčenie HCM. Túto patológiu je potrebné odlíšiť od aortálnej stenózy a ischemickej choroby srdca, ktoré môžu byť sprevádzané podobnými príznakmi.

Vykoná sa EKG a 2D echokardiografia (najlepší neinvazívny test na potvrdenie diagnózy). Často sa vykonáva aj röntgen hrudníka, ale zvyčajne nie je pozoruhodný, pretože komory nie sú dilatované (hoci ľavá predsieň môže byť zväčšená). Pacienti so synkopou alebo pretrvávajúcimi arytmiami by mali byť vyšetrení v nemocnici. Záťažové testy a Holterov monitoring sú často užitočné u vysokorizikových pacientov, hoci diagnostika je u týchto pacientov náročná.

EKG zvyčajne vykazuje známky hypertrofie ľavej komory (napr. vlna S vo zvode V plus vlna R vo zvode V alebo V > 35 mm). Pri asymetrickej hypertrofii septa sa často pozorujú veľmi hlboké septálne O vlny vo zvodoch I, aVL, V a V. Pri HCM sa niekedy nachádza komplex QRS vo zvodoch V3 a V4, ktorý simuluje predchádzajúci IM. Vlny sú zvyčajne abnormálne, najčastejšie sú prítomné hlboké symetrické invertované vlny vo zvodoch I, aVL, V5 a V6. Bežná je aj depresia segmentu ST v týchto zvodoch. Vlna P je zvyčajne široká, rozdelená vo zvodoch II, III a aVF a bifázická vo zvodoch V a V, čo naznačuje hypertrofiu ľavej predsiene. Pri Wolff-Parkinson-Whiteovom syndróme existuje zvýšené riziko fenoménu preexcitácie, ktorý vedie k arytmii.

Dvojrozmerná Dopplerova echokardiografia pomáha rozlišovať formy kardiomyopatie a určovať stupeň obštrukcie výtokového traktu ľavej komory vrátane tlakového gradientu a lokalizácie stenózneho segmentu. Táto štúdia je obzvlášť dôležitá na monitorovanie účinnosti liekovej alebo chirurgickej liečby. V prípadoch závažnej obštrukcie výtokového traktu sa niekedy zaznamená uzatvorenie aortálnej chlopne v polovici systoly.

Katetrizácia srdca sa zvyčajne vykonáva iba vtedy, keď sa plánuje invazívna liečba. Koronárne artérie zvyčajne nevykazujú významnú stenózu, ale metabolické štúdie môžu odhaliť ischémiu myokardu v dôsledku intramurálneho zúženia arteriálneho lúmenu, nerovnováhy na úrovni kapilár/myocytov alebo abnormálneho napätia steny komôr. Starší pacienti môžu mať aj ochorenie koronárnych artérií.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognóza a liečba hypertrofickej kardiomyopatie

Celková ročná úmrtnosť je u dospelých 1 – 3 % a u detí je vyššia. Úmrtnosť je nepriamo úmerná veku pri nástupe príznakov a je najvyššia u pacientov s častou pretrvávajúcou ventrikulárnou tachykardiou alebo synkopou a u pacientov resuscitovaných po náhlej zástave srdca. Prognóza je horšia u mladších pacientov s rodinnou anamnézou náhlej smrti a u pacientov nad 45 rokov s angínou pectoris alebo dýchavičnosťou pri námahe. Smrť je zvyčajne náhla a náhla smrť je najčastejšou komplikáciou. Chronické srdcové zlyhanie je menej časté. Genetické poradenstvo je indikované u pacientov s asymetrickou hypertrofiou septa, ktorá sa vyvinula počas rastového obdobia puberty.

Liečba je primárne zameraná na patologickú diastolickú relaxáciu. Základ liečby tvoria β-adrenergné blokátory a blokátory kalciových kanálov spomaľujúce srdcovú frekvenciu s miernym vazodilatačným účinkom (napr. verapamil) v monoterapii alebo v kombinácii. Znížením kontraktility myokardu tieto lieky dilatujú srdce. Spomalením srdcovej frekvencie predlžujú dobu diastolického plnenia. Oba účinky znižujú obštrukciu výtokového traktu, čím zlepšujú diastolickú funkciu komôr. V závažných prípadoch možno pridať disopyramid vzhľadom na jeho negatívny inotropný účinok.

Lieky, ktoré znižujú predpätie (napr. nitráty, diuretiká, ACE inhibítory, blokátory receptorov angiotenzínu II), znižujú veľkosť komory a zhoršujú príznaky hypertrofickej kardiomyopatie. Vazodilatátory zvyšujú gradient výtokového traktu a spôsobujú reflexnú tachykardiu, ktorá následne zhoršuje diastolickú funkciu komôr. Inotropné lieky (napr. digitalisové glykozidy, katecholamíny) zhoršujú obštrukciu výtokového traktu bez zníženia vysokého diastolického tlaku, čo môže spôsobiť arytmie.

V prípadoch synkopy, náhlej zástavy srdca alebo ak je arytmia potvrdená EKG alebo 24-hodinovým ambulantným monitorovaním, má sa zvážiť implantácia kardioverter-defibrilátora alebo antiarytmická liečba. Pacientom s hypertrofickou kardiomyopatiou sa odporúča antibiotická profylaxia infekčnej endokarditídy. Účasť na súťažných športoch je kontraindikovaná, pretože k mnohým prípadom náhlej smrti dochádza pri zvýšenej námahe.

Liečba počas fázy expanzie a kongescie hypertrofickej kardiomyopatie je rovnaká ako liečba hypertrofickej kardiomyopatie s prevahou systolickej dysfunkcie.

Ak hypertrofia septa a obštrukcia výtokového traktu spôsobujú napriek lekárskej liečbe významné príznaky, je nevyhnutný chirurgický zákrok. Katétrová ablácia etylalkoholom nie je vždy účinná, ale používa sa čoraz častejšie. Chirurgická myotómia septa alebo myomektómia spoľahlivejšie znižuje príznaky, ale nezlepšuje prežitie.