Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinémia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Hyperhomocysteinémia je multifaktoriálny proces zahŕňajúci genetické a negenetické mechanizmy.
Príčiny hyperhomocysteinémia
Príčiny hyperhomocysteinémie môžu byť dedičné a získané. Dedičné faktory možno rozdeliť na deficit enzýmov a deficit transportu.
Patogenézy
Hyperhomocysteinémia môže predisponovať k arteriálnej alebo venóznej tromboembólii, pravdepodobne v dôsledku poškodenia endotelových buniek cievnej steny. Hladiny homocysteínu v plazme sú u homozygotov s deficitom cystationínsyntázy zvýšené viac ako 10-násobne. Menej výrazná aktivácia sa pozoruje pri heterozygotnom deficite a pri iných abnormalitách metabolizmu folátu vrátane deficitu metyltetrahydrofolátreduktázy. Najčastejšou príčinou hyperhomocysteinémie je však získaný deficit folátu, vitamínu B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocysteín vzniká z metionínu transmetylénovými reakciami. Kľúčovými enzýmami v metabolickej dráhe premeny homocysteínu sú cystotionín beta-syntetáza a metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) v prítomnosti kofaktorov - pyridoxínu a kyanokobalamínu a ako substrátu kyseliny listovej. V dôsledku génovej mutácie sa aktivita týchto enzýmov znižuje a metabolická dráha premeny homocysteínu sa narúša a jeho obsah v plazme sa zvyšuje.
Znížený príjem pyridoxínu, kyanokobalamínu a folátu v strave spôsobuje hyperhomocysteinémiu nielen u homozygotných nosičov, ale aj u ľudí bez mutácie génu MTHFR.
Normálna hladina homocysteínu v plazme je 5–16 μmol/l. Zvýšenie hladiny homocysteínu na 100 μmol/l je sprevádzané homocystinúriou.
Hyperhomocysteinémia a poruchy vývoja centrálneho nervového systému embrya sú dobre preskúmané a vysvetľujú, ako a prečo môže liečba kyselinou listovou znížiť ich výskyt. Hyperhomocysteinémia je spojená s takými pôrodníckymi patológiami, ako sú habituálne skoré potraty, skorý nástup gestózy, odlúčenie placenty, intrauterinná rastová retardácia. Zároveň I. Martinelli a kol. (2000) nenašli súvislosť medzi neskorým úmrtím plodu a hyperhomocysteinémiou.
Predpokladá sa, že hyperhomocysteinémia môže spôsobiť poškodenie endotelu v dôsledku zhoršených redoxných reakcií, zvýšených hladín voľných radikálov a znížených hladín oxidu dusnatého prostredníctvom účinkov na aktiváciu koagulačných faktorov (tkanivový faktor a faktor XII) a/alebo inhibítorov koagulácie.
Diagnostika hyperhomocysteinémia
Diagnóza sa stanovuje meraním hladín homocysteínu v plazme.
Liečba hyperhomocysteinémia
Hladiny homocysteínu možno normalizovať diétnymi zásahmi s kyselinou listovou, vitamínom B12 alebo B (pyridoxín) v kombinácii alebo monoterapii. Nie je však jasné, či táto terapia znižuje riziko arteriálnej alebo venóznej trombózy.