Ganglioneuroma

Ganglioneuróm je benígny nádor, ktorý sa vyvíja z gangliových buniek, ktoré sú súčasťou nervového systému. Ganglioneurómy sa môžu vyskytovať v rôznych častiach tela, ale najčastejšie sa vyvíjajú v perispinálnych gangliách, neurogangliách alebo iných častiach periférneho nervového systému. [ 1 ] Zvyčajne sa nachádzajú v retroperitoneu (32 – 52 %) alebo v zadnom mediastine (39 – 43 %). Menej často sa gangloneurómy nachádzajú aj v krčnej oblasti (8 – 9 %). [ 2 ], [ 3 ] Tieto nádory sú zvyčajne pomaly rastúce a benígne, hoci v zriedkavých prípadoch môžu byť malígne. Hlavnou lokalizáciou je mediastinum u detí starších ako 10 rokov. Súvislosť s malígnym neuroblastómom je zriedkavá a stále je predmetom diskusie.

Príznaky ganglioneurómu sa môžu líšiť v závislosti od jeho umiestnenia a veľkosti. Vo väčšine prípadov ganglioneurómy nespôsobujú žiadne príznaky a objavia sa náhodne pri vyšetrení na iné ochorenia alebo pri röntgenovom vyšetrení. Ak však nádor rastie a začne tlačiť na okolité tkanivá alebo nervy, môžu sa vyskytnúť nasledujúce príznaky:

1. Bolesť alebo nepríjemné pocity v oblasti nádoru.
2. Necitlivosť alebo slabosť v oblastiach inervovaných nádorom.
3. Zväčšenie nádoru, ktoré je možné nahmatať palpáciou.

Diagnostika ganglioneurómu môže vyžadovať rôzne lekárske vyšetrenia vrátane röntgenových snímok, počítačovej tomografie (CT), magnetickej rezonancie (MRI) alebo biopsie nádoru.

Liečba ganglioneurómu môže zahŕňať chirurgické odstránenie nádoru, najmä ak spôsobuje príznaky alebo existuje podozrenie na malígny nádor. Prognóza pacientov s ganglioneurómom je zvyčajne priaznivá, najmä ak je nádor benígny a úspešne odstránený. Je však dôležité prediskutovať liečbu a prognózu s lekárom na základe vašej konkrétnej situácie.

Príčiny ganglioneurómy

Tu sú niektoré z možných príčin ganglioneurómu:

1. Genetické faktory: Niektoré typy ganglioneurómov môžu byť spojené s genetickými mutáciami alebo dedičnými syndrómami, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádorov.

Tyrozínkinázový receptor ERBB3 je jedným z najčastejšie regulovaných génov pri HN. [ 4 ] Okrem toho, nedávne série prípadov zistili vysokú expresiu GATA3 vo všetkých HN nádoroch (100 %), čo naznačuje, že môže byť veľmi spoľahlivým markerom HN. [ 5 ], [ 6 ] Nakoniec, koexistencia HN s neuroblastómom bola spojená s hemizygotnou deléciou 11q14.1-23.3. Predispozícia k rozvoju neurogénnych nádorov môže byť skutočne spojená s deléciou génov NCAM1 a CADM1, ktoré ležia v 11q. [ 7 ] Na rozdiel od neuroblastómu sa však zdá, že HN nevykazujú amplifikáciu génu MYCN.

1. Trauma: Poškodenie nervov alebo tkanív v dôsledku traumy môže prispieť k rozvoju ganglioneurómu v nervovom systéme.
2. Zápal: Určité infekčné alebo zápalové procesy môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku ganglioneurómu.
3. Neurodegeneratívne ochorenia: Niektoré neurodegeneratívne ochorenia môžu byť spojené s tvorbou ganglioneurómov.
4. Neurofibromatóza: Toto genetické ochorenie, ako napríklad neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenova choroba), môže zvýšiť riziko vzniku ganglioneurómu.
5. Idiopatické príčiny: V niektorých prípadoch môže príčina ganglioneurómu zostať neznáma a je klasifikovaná ako „idiopatická“.

Patogenézy

Prevažná väčšina ganglioneurómov sú histologicky benígne masy, ktoré možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Po prvé, ganglioneurómy „zrelého typu“ pozostávajú zo zrelých Schwannových buniek, gangliových buniek a perineurálnych buniek vo fibróznej stróme s úplnou absenciou neuroblastov a mitotických figúrok. Po druhé, ganglioneurómy „zrelého typu“ pozostávajú z podobných bunkových populácií s rôznym stupňom zrelosti, od plne zrelých buniek až po neuroblasty. Nález neuroblastov však zvyčajne naznačuje neuroblastóm alebo ganglioneuroblastóm. Tieto typy neurogénnych nádorov sa môžu vyvinúť na ganglioneurómy. [ 8 ]

Príznaky ganglioneurómy

Ganglioneurómy sa môžu vyskytovať v rôznych častiach tela a majú rôzne príznaky v závislosti od ich umiestnenia a veľkosti. Tu sú niektoré z bežných príznakov, ktoré môžu sprevádzať ganglioneuróm:

1. Bolesť: Nádor môže spôsobiť bolesť alebo nepríjemné pocity v oblasti, kde sa nachádza. Bolesť môže byť stredne intenzívna až intenzívna a môže sa zhoršiť pri stlačení alebo pohybe nádoru.
2. Nádor: V niektorých prípadoch môžu byť ganglioneurómy hmatateľné. Nádor môže byť pohyblivý a mať charakteristickú, mäkkú alebo pevnú konzistenciu.
3. Opuch: Okolo nádoru sa môže vyvinúť opuch, najmä ak je blízko susedných štruktúr.
4. Neurologické príznaky: V niektorých prípadoch môžu ganglioneurómy vyvíjať tlak na okolité nervové štruktúry a spôsobovať príznaky súvisiace s funkciou týchto nervov. Napríklad nádor na krku alebo chrbte môže spôsobiť príznaky súvisiace s kompresiou miechy alebo periférnych nervov.
5. Príznaky susedných orgánov: Ak sa ganglioneuróm nachádza v blízkosti orgánov alebo krvných ciev, môže na ne vyvíjať tlak a spôsobiť príznaky súvisiace s týmito orgánmi. Napríklad, ak sa nádor nachádza v oblasti hrudníka, môže spôsobiť problémy s dýchaním alebo srdcové príznaky.

Ganglioneurómy sú často asymptomatické a objavujú sa náhodne počas lekárskych testov alebo vyšetrení. Vizualizačné štúdie ukazujú čiastočne cystickú a kalcifikovanú masu, preto je potrebné zvážiť niekoľko diferenciálnych diagnóz, ako je neurofibróm alebo chordóm. V zriedkavých prípadoch je nádor hormonálne aktívny a sekrécia vazoaktívneho črevného polypeptidu môže spôsobiť hnačku. [ 9 ] Na rozdiel od neuroblastómu je sekrécia katecholamínov pri ganglioneurómoch zriedkavá. 80 % neuroblastómov produkuje zvýšené hladiny VMA a HMA a testy moču sa používajú ako skríningová metóda. Zatiaľ sa však nezistilo, že by tieto testy znižovali úmrtnosť na neuroblastóm, pretože dodatočne zistené nádory sú v ranom štádiu a môžu podliehať spontánnej regresii. [ 10 ]

Formuláre

Ganglioneurómy nadobličiek sa zvyčajne zisťujú náhodne kvôli širokému používaniu zobrazovacích techník počítačovej tomografie a magnetickej rezonancie (MRI). [ 11 ], [ 12 ] Konkrétne ganglioneurómy tvoria približne 0,3 – 2 % všetkých incidentalómov nadobličiek [ 13 ]. Vo väčšine prípadov ultrazvuk odhalí dobre ohraničenú, homogénnu, hypoechogénnu léziu.

Nadobličkové ganglioneurómy sú zvyčajne hormonálne tiché, a preto môžu byť asymptomatické, a to aj v prípade, že lézia má značnú veľkosť. [ 14 ], [ 15 ] Na druhej strane sa uvádza, že až 30 % pacientov s ganglioneurómami môže mať zvýšené hladiny katecholamínov v plazme a moči, ale bez akýchkoľvek príznakov nadbytku katecholamínov. [ 16 ] Okrem toho sa zistilo, že gangliové bunky môžu vylučovať vazoaktívny črevný peptid (VIP), zatiaľ čo pluripotentné progenitorové bunky niekedy produkujú steroidné hormóny, ako je kortizol a testosterón. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostika ganglioneurómy

Diagnóza ganglioneurómu zahŕňa niekoľko krokov a metód:

1. Fyzikálne vyšetrenie: Váš lekár vykoná úvodné vyšetrenie, počas ktorého môžete prediskutovať svoje príznaky a anamnézu.
2. Prieskum symptómov: Váš lekár môže vykonať podrobný rozhovor, aby zistil povahu a trvanie vašich symptómov, ako je bolesť, necitlivosť, slabosť a iné neurologické prejavy.
3. Zobrazovanie: Na vizualizáciu nádoru a jeho presnej polohy možno použiť nasledujúce metódy:
   • Röntgenová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI): Tieto zobrazovacie techniky pomáhajú určiť veľkosť a umiestnenie nádoru, ako aj jeho vzťah k okolitým tkanivám a nervom.
   • Ultrazvuk: Ultrazvuk sa dá použiť na vizualizáciu nádoru, najmä ak sa nachádza na povrchu tela.
   • Rádiografia: V niektorých prípadoch sa na detekciu nádoru môže použiť röntgenové vyšetrenie, hoci môže byť menej informatívne ako CT alebo MRI vyšetrenia.
4. Biopsia: Na definitívne potvrdenie diagnózy môže byť potrebné odobrať vzorku tkaniva z nádoru (biopsia). Tkanivo sa potom odošle na laboratórne vyšetrenie, aby sa zistilo, či je nádor malígny alebo benígny.
5. Neurologické vyšetrenie: Ak je ganglioneuróm spojený s neurologickými príznakmi, môže byť potrebné podrobnejšie neurologické vyšetrenie vrátane vyhodnotenia svalovej sily, citlivosti a motorickej koordinácie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika ganglioneurómu môže byť dôležitá pri určovaní povahy nádoru a výbere najvhodnejšej liečby. Tu sú niektoré ochorenia a stavy, ktoré môžu mať podobné príznaky alebo prejavy ako ganglioneuróm a ktoré môže byť potrebné vylúčiť pri diagnostike:

1. Ganglioneuroblastóm: Ide o malígny nádor, ktorý môže vzniknúť aj z ganglií. Môže byť ťažké ho odlíšiť od benígneho ganglioneurómu.
2. Iné neuroblastické nádory: Patria sem nádory, ako sú neuroblastómy, neurogénne sarkómy a iné nádory pochádzajúce z neurónov a nervových buniek.
3. Cysty: Niektoré cysty, ako napríklad epidermálne alebo artrografické cysty, môžu mať podobný vzhľad ako ganglioneuróm.
4. Lymfadenopatia: Zväčšené lymfatické uzliny môžu napodobňovať nádor a spôsobovať podobné príznaky.
5. Metastázy: Nádory, ktoré metastázujú do nervového tkaniva, môžu byť podobné ganglioneurómu.
6. Osteochondróm: Osteochondróm je benígny nádor, ktorý sa môže vyvinúť v kostiach a mäkkých tkanivách a môže byť podobný ganglioneurómu.
7. Osteosarkóm: Ide o malígny kostný nádor, ktorý môže mať podobné príznaky ako nádory vyvíjajúce sa v okolitých tkanivách.

Pre diferenciálnu diagnostiku môžu byť potrebné vyšetrenia ako zobrazovacie vyšetrenia vo vzdelávacom programe (röntgen, CT, MRI), biopsia a histologické vyšetrenie vzoriek tkaniva.

Liečba ganglioneurómy

Liečba ganglioneurómu môže závisieť od jeho veľkosti, umiestnenia, symptómov a potenciálneho nebezpečenstva pre okolité tkanivá. Tu sú bežné metódy a kroky liečby ganglioneurómu:

1. Pozorovanie a očakávanie:

   • V niektorých prípadoch, najmä ak je ganglioneuróm malý a nespôsobuje príznaky ani bolesť, môže lekár odporučiť jeho jednoduché sledovanie a aktívne ho neliečiť. Toto rozhodnutie sa môže urobiť s cieľom vyhnúť sa riziku chirurgického zákroku, najmä ak nádor nepredstavuje zdravotné riziko.

2. Chirurgické odstránenie:

   • Ak ganglioneuróm spôsobuje príznaky, bolesť, obmedzuje pohyb alebo ohrozuje okolité tkanivá, môže byť potrebné chirurgické odstránenie nádoru. Terapeutická liečba ganglioneurómu spočíva v úplnom odstránení nádoru, zatiaľ čo liečba neuroblastómu závisí od štádia ochorenia a zahŕňa chirurgický zákrok, chemoterapiu a rádioterapiu. [ 19 ], [ 20 ]
   • Operácia sa môže vykonať klasickou metódou alebo laparoskopicky, v závislosti od veľkosti a umiestnenia nádoru.

3. Röntgenová rádioterapia:

   • V niektorých prípadoch, keď je chirurgické odstránenie ganglioneurómu ťažké alebo nebezpečné, sa môže na zmenšenie veľkosti nádoru alebo na kontrolu jeho rastu použiť rádioterapia.

4. Sklerotizujúca injekcia:

   • Táto metóda sa môže použiť na liečbu malých ganglioneurómov, najmä tých, ktoré sú v tesnom kontakte s kĺbmi. Do nádoru sa vstrekne špeciálna látka, ktorá spôsobí jeho zmenšenie alebo vstrebanie.

5. Kontrola opakovania:

   • Po úspešnej liečbe je dôležité byť pod lekárskym dohľadom, aby sa sledovali možné recidívy nádoru a včas na ne reagovalo.

Liečba ganglioneurómu by mala byť individuálna a spôsob liečby by sa mal rozhodnúť podľa špecifických okolností každého prípadu.

Zoznam autoritatívnych kníh a štúdií týkajúcich sa štúdia ganglioneurómu

1. „Neurilemóm“ (Ganglioneuróm) je kniha od J. Jaya Frantza ml., vydaná v roku 2002.
2. „Neurogénne nádory: Klinická patológia s biochemickými, cytogenetickými a histologickými koreláciami“ je kniha od Guida Kloppela a Georga F. Murphyho, vydaná v roku 1986.
3. „Chirurgická patológia nervového systému a jeho obalov“ je kniha od Kevina J. Donnellyho a Johna R. Beyera, vydaná v roku 1987.
4. „Nádory mäkkých tkanív: Multidisciplinárny, rozhodovací diagnostický prístup“ je kniha od Johna F. Fetscha a Sharon W. Weissovej, vydaná v roku 2007.
5. „Neurofibromatóza: fenotyp, prirodzený priebeh a patogenéza“ je článok, ktorého autorom je Vincent M. Riccardi a ktorý bol publikovaný v časopise Annals of Internal Medicine v roku 1986.

Literatúra

• Gusev, EI Neurológia: národný sprievodca: v 2. sv. / vyd. EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. vyd. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Onkológia / Ed. Od VI Chissov, MI Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008.