Farebná anomália: typy, overenie pomocou obrázkov

Schopnosť očí rozlišovať objekty na základe vlnových dĺžok svetla, ktoré odrážajú, vyžarujú alebo prepúšťajú, poskytuje človeku farebné videnie. Porucha farebného videnia alebo farebná anomália nastáva, keď bunky fotosenzorickej vrstvy sietnice nefungujú správne, a preto človek nemusí byť schopný rozlišovať medzi červenou a zelenou farbou alebo nemusí vôbec vnímať modrú.

[ 1 ]

Epidemiológia

Problémy s vnímaním farieb postihujú až 8 % mužov a iba 0,5 % žien. Podľa iných údajov postihuje farebná anomália jedného z dvanástich mužov a jednu z dvesto žien. Zároveň je prevalencia úplnej absencie farebného videnia (achromatopsia) jeden prípad na 35 tisíc ľudí a čiastočné monochromatické videnie sa zistí u jednej osoby zo 100 tisíc.

Štatistiky odhadujú frekvenciu detekcie rôznych typov farebných anomálií v závislosti od pohlavia takto:

• u mužov: protanopia – 1 %; deuteranopia – 1-1,27 %; protanomália – 1,08 %; deuteranomália – 4,6 %.
• u žien: protanopia – 0,02 %; deuteranopia – 0,01 %; protanomália – 0,03 %; deuteranomália – 0,25-0,35%.

Predpokladá sa, že dve tretiny prípadov poruchy farebného videnia sú spôsobené anomálnou trichromáziou.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny farebné anomálie

V oftalmológii sa príčiny farebných anomálií súvisiacich s poruchami farebného videnia (kód H53.5 podľa ICD-10) klasifikujú ako primárne (vrodené) a sekundárne (získané v dôsledku určitých ochorení).

Farebné anomálie sú najčastejšie prítomné pri narodení, pretože sa dedia ako X-viazaná recesívna zmena na úrovni fotopigmentov sietnice. Najčastejšou je farebná slepota (červeno-zelená farebná slepota). Táto farebná anomália sa pozoruje najmä u mužov, ale prenáša sa aj na ženy a najmenej 8 % ženskej populácie sú jej nositeľkami. Prečítajte si tiež - Farebná slepota u žien

Oftalmologické príčiny porúch vnímania farieb môžu byť spojené s

• dystrofia pigmentového epitelu sietnice;
• retinitis pigmentosa (dedičná degenerácia fotoreceptorov sietnice, ktorá sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku);
• vrodená dystrofia čapíkových fotoreceptorov;
• odlúčenie pigmentového epitelu pri centrálnej seróznej chorioretinopatii;
• vaskulárne poruchy sietnice;
• vekom podmienená makulárna degenerácia;
• traumatické poškodenie sietnice.

Medzi možné neurogénne príčiny farebných anomálií patria poruchy prenosu signálov z fotoreceptorov sietnice do primárnych zrakových jadier mozgovej kôry, čo sa často vyskytuje pri idiopatickej intrakraniálnej hypertenzii s kompresiou zrakového nervu alebo demyelinizačným zápalom zrakového nervu (neuritída). Strata farebného videnia môže nastať aj v dôsledku poškodenia zrakového nervu pri Devicovej chorobe (autoimunitná neuromyelitída), neurosyfilise, lymskej borelióze a neurosarkoidóze.

Medzi menej časté príčiny sekundárnej farebnej anomálie patrí kryptokoková meningitída, absces v okcipitálnej oblasti mozgu, akútna diseminovaná encefalomyelitída, subakútna sklerotická panencefalitída, arachnoidálne adhézie a trombóza kavernózneho sinusu.

Centrálna alebo kortikálna achromatopsia môže byť dôsledkom abnormalít vo vizuálnej kôre v okcipitálnom laloku mozgu.

Zatiaľ čo genetické poruchy farebného videnia sú vždy bilaterálne, získaná farebná anomália môže byť monokulárna.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Rizikové faktory

Okrem dedičnosti a uvedených ochorení patria medzi rizikové faktory trauma alebo krvácanie do mozgu, katarakta (zakalenie šošovky) a vekom podmienené zhoršenie schopnosti sietnice rozlišovať farby, ako aj chronický nedostatok kobalamínu (vitamín B12), otrava metanolom, účinky liekov na mozog a vedľajšie účinky niektorých liekov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenézy

Pri úvahách o patogenéze farebnej anomálie je potrebné vo všeobecnosti opísať funkčné vlastnosti pigmentového epitelu sietnice (ich vnútornej membrány), ktorého väčšinu tvoria fotoreceptorové (neurosenzorické) bunky. Podľa tvaru ich periférnych výbežkov sa nazývajú tyčinky a čapíky. Prvé sú početnejšie (približne 120 miliónov), ale nevnímajú farbu a citlivosť očí na farbu zabezpečuje 6 – 7 miliónov čapíkových buniek.

Ich membrány obsahujú retylidénové svetlocitlivé proteíny z nadrodiny GPCR – opsíny (fotopsíny), ktoré fungujú ako farebné pigmenty. L-čapíkové receptory obsahujú červený LWS-opsín (OPN1LW), M-čapíkové receptory obsahujú zelený MWS-opsín (OPN1MW) a S-čapíkové receptory obsahujú modrý SWS-opsín (OPN1SW).

Senzorická transdukcia vnímania farieb, teda proces premeny fotónov svetla na elektrochemické signály, prebieha v S-, M- a L-čapíkových bunkách prostredníctvom receptorov spojených s opsínmi. Vedci zistili, že gény tohto proteínu (OPN1MW a OPN1MW2) sú zodpovedné za pigmenty farebného videnia.

Farebná slepota na červeno-zelenú farbu (daltonizmus) je spôsobená absenciou alebo zmenou kódujúcej sekvencie pre LWS opsín a za to sú zodpovedné gény na 23. chromozóme X. A vrodená necitlivosť očí na modrú farbu je spojená s mutáciami v génoch SWS opsínu na 7. chromozóme a toto sa tiež dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Okrem toho môžu niektoré čapíkové receptory v pigmentovom epiteli sietnice úplne chýbať. Napríklad pri tritanopii (dichromatická farebná anomália) S-čapíkové receptory úplne chýbajú a tritanomália je mierna forma tritanopie, v takom prípade sú S-receptory v sietnici prítomné, ale majú genetické mutácie.

Patogenéza získaného deficitu farebného videnia neurogénnej etiológie je spojená s narušením vedenia impulzov z fotoreceptorov do mozgu v dôsledku deštrukcie myelínového obalu pokrývajúceho zrakový nerv (II hlavový nerv).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Príznaky farebné anomálie

Kľúčové príznaky rôznych typov farebnej slepoty sa prejavujú vo forme úplnej farebnej slepoty alebo skreslenia vnímania.

Achromatopsia sa vyznačuje úplnou stratou farebného videnia. Úplné vypnutie červených fotoreceptorov sietnice znamená protanopiu a človek vidí červenú ako čiernu.

Deuteranopia sa vyznačuje skreslením červenej a zelenej farby; najmä namiesto svetlých odtieňov zelenej človek vidí tmavé odtiene červenej a namiesto fialovej, ktorá je spektrom blízka, vidí svetlomodrú.

Ľudia s tritanopiou si mýlia modrú so zelenou, žltú a oranžovú farbu sa im zdajú ružové a fialové predmety sa im zdajú tmavočervené.

Pri anomálnom trichromatizme sú v sietnici prítomné všetky tri typy čapíkových fotoreceptorov, ale jeden z nich je chybný – s posunutou maximálnou citlivosťou. To vedie k zúženiu vnímaného farebného spektra. V prípade protanomálie teda dochádza k skresleniu vnímania modrej a žltej farby, pri deuteranomálii k rozdielu vo vnímaní odtieňov červenej a zelenej – mierny stupeň deuteranopie. A príznak tritanomálie sa prejavuje neschopnosťou rozlišovať farby ako modrá a fialová.

[ 21 ], [ 22 ]

Formuláre

Normálne farebné videnie je podľa trichromatickej teórie zabezpečené citlivosťou troch typov fotoreceptorových buniek sietnice (čapíkov) a podľa počtu primárnych farieb, ktoré sú potrebné na zodpovedanie všetkým spektrálnym odtieňom, sa ľudia s geneticky podmienenými farebnými anomáliami delia na monochromaty, dichromaty alebo anomálne trichromaty.

Citlivosť fotoreceptorových buniek sa líši:

S-čapíkové receptory reagujú iba na krátke vlny svetla - s maximálnou dĺžkou 420-440 nm (modrá farba), ich počet je 4% fotoreceptorových buniek;

M-kužeľové receptory, ktoré tvoria 32 %, vnímajú vlny strednej dĺžky (530 – 545 nm), farba – zelená;

L-čapľové receptory sú zodpovedné za citlivosť na svetlo s dlhou vlnovou dĺžkou (564-580 nm) a zabezpečujú vnímanie červenej farby.

Existujú tieto hlavné typy farebných anomálií:

• s monochromatickosťou - achromatopsia (achromatopsia);
• s dichromaziou – protanopia, deuteranopia a tritanopia;
• s anomálnou trichromáziou – protanomáliou, deuteranomáliou a tritanomáliou.

Zatiaľ čo väčšina ľudí má tri typy farebných receptorov (trichromatické videnie), takmer polovica žien má tetrachromáziu, teda štyri typy čapíkových pigmentových receptorov. Toto zvýšené rozlišovanie farieb je spojené s dvoma kópiami génov čapíkových receptorov sietnice na chromozómoch X.

[ 23 ]

Diagnostika farebné anomálie

Na diagnostiku farebnej anomálie v domácej oftalmológii sa zvykne používať test vnímania farieb s použitím pseudoizochromatických tabuliek od E. Rabkina. V zahraničí existuje podobný test na farebnú anomáliu od japonského oftalmológa S. Ishiharu. Oba testy obsahujú mnoho kombinácií obrázkov pozadia, ktoré umožňujú určiť povahu poruchy farebného videnia.

Anomaloskopia – vyšetrenie pomocou anomaloskopu – sa považuje za najcitlivejšiu diagnostickú metódu na detekciu porúch vnímania farieb.

[ 24 ], [ 25 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika je nevyhnutná na identifikáciu príčin získanej (sekundárnej) poruchy vnímania farieb, ktorá môže vyžadovať CT alebo MRI mozgu.

Liečba farebné anomálie

Vrodené anomálie farebného videnia sú nevyliečiteľné a časom sa nemenia. Ak je však príčinou očné ochorenie alebo poranenie, liečba môže farebné videnie zlepšiť.

Používanie špeciálnych tónovaných okuliarov alebo nosenie červených kontaktných šošoviek v jednom oku môže u niektorých ľudí zlepšiť schopnosť rozlišovať farby, hoci nič im nedokáže prinútiť chýbajúcu farbu skutočne vidieť.

Porucha farebného videnia môže mať určité obmedzenia v zamestnaní: nikde na svete nie je farboslepým ľuďom dovolené pracovať ako piloti alebo rušňovodiči železníc.

Farebná anomália a vodičský preukaz

Ak sa pri absolvovaní testu (pomocou Rabkinových tabuliek) zistí farebná anomália stupňa A, vedenie vozidla nie je zakázané.

Keď test odhalí výraznejšie odchýlky vo vnímaní farieb a zistí sa farebná anomália stupňa C s úplnou neschopnosťou rozlíšiť zelenú od červenej, prognóza týkajúca sa získania vodičského preukazu nie je povzbudivá: farboslepým ľuďom sa nevydáva.

V USA, Kanade, Veľkej Británii, Austrálii a niektorých ďalších krajinách však červeno-zelená farbosleposť nie je prekážkou pri šoférovaní. Napríklad v Kanade sú semafory zvyčajne rozlíšené tvarom, aby vodiči s touto farebnou anomáliou ľahšie rozpoznali signály. Stále však existujú červené smerovky, ktoré sa rozsvietia pri brzdení…

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]