Erytrokeratodermia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Erytrokeratodermia zaujíma medziľahlú polohu medzi difúznymi a lokalizovanými formami keratóz. Existuje niekoľko foriem erytrokeratodermie: tvarovaná variabilná keratóza podľa Mendesa da Costu; vrodená progresívna symetrická keratóza podľa Gottrona; lineárna ichtyóza circumflex podľa Komela; genodermatóza kokardí podľa Degosa atď., ktorých vzťah je stále nejasný. Je možné, že ide o varianty toho istého ochorenia.

Erythrokeratoderma figurata variabil Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) je bežné ochorenie zo skupiny erythrokeratodermií, dedičné autozomálne dominantným typom. Lokalizácia génu je 1p36.2-p34. Zvyčajne sa prejavuje v 1. roku života erythematoskvamóznymi vyrážkami tvarovaných, bizarných obrysov, meniacimi sa hranicami počas niekoľkých hodín alebo dní. V dlhodobo existujúcich ložiskách je erytém nevýznamný, výraznejší na periférii hyperkeratotických zmien, ktoré sa menia menej ako erytematózne. Pri tomto ochorení bola opísaná aj difúzna univerzálna hyperkeratóza, palmárno-plantárna keratoderma, achromatické škvrny, zmeny nechtových platničiek, vezikulárne vyrážky.

Patomorfológia. Akantóza, papilomatóza, výrazne vyjadrená lamelárna hyperkeratóza, rohovité zátky v ústiach vlasových folikulov. Granulárna vrstva normálnej hrúbky. Niekedy sa v papilárnej vrstve dermy pozorujú malé perivaskulárne zápalové infiltráty. Niektorí autori pozorovali parakeratózu, spongiózu a eozinofilné homogénne štruktúry s jadrovými zvyškami v rohovitej vrstve, ako aj významný pokles počtu intraepidermálnych makrofágov.

Histogenéza ochorenia nie je jasná. Inkubácia rezov s 3H-tymidínom odhaľuje normálnu bunkovú proliferáciu; zdá sa byť prítomná retenčná hyperkeratóza.

Vrodená symetrická progresívna erytrokeratodermia Gottron sa dedí, pravdepodobne autozomálne dominantným typom. V detstve sa zvyčajne objavujú symetricky lokalizované vyrážky vo forme červenohnedého erytému s lamelárnym olupovaním, najmä v jeho okrajovej zóne, často obklopené okrajom hyperpigmentácie. Charakteristické sú kožné lézie tváre okolo úst a v nasolabiálnych záhyboch, olupovanie a erytém pokožky hlavy, veľké plaky na lakťoch a kolenách, pruhová hyperkeratóza na ohybových plochách kĺbov. Lézie sa pomaly zväčšujú. Pozorujú sa prípady hyperkeratózy dlaní a chodidiel v kombinácii s kataraktou.

Patomorfológia. Zisťuje sa akantóza s nerovnomerným rozširovaním a predĺžením epidermálnych výrastkov, hyperkeratóza, fokálna parakeratóza v blízkosti vlasových folikulov typu kornoidnej platničky, folikulárna hyperkeratóza. Granulovaná vrstva je mierne zhrubnutá, pozoruje sa vakuolárna degenerácia jednotlivých epitelových buniek. V hornej časti dermy sú mierne perivaskulárne lymfohistiocytárne infiltráty. Elektrónová mikroskopia odhaľuje lipidové kvapôčky a desmozómy v rohovitých šupinách. V bunkách tŕňovej vrstvy sa nachádza zhrubnutie tonofilamentov a zvýšenie ich počtu. V bazálnej vrstve je zvýšený počet desmozómov. Histogenéza nie je jasná, predpokladá sa, že nadmerná tvorba desmozómov a patológia tonofilamentov zohrávajú úlohu v rozvoji patologického procesu.

Ichtyóza linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) je zriedkavé ochorenie, dedičné pravdepodobne autozomálne recesívnym typom. Klinickým znakom serpiginózno-polycyklických erythematoskvamóznych migračných lézií je dvojitý šupinatý okraj. Kožné záhyby sú postihnuté charakteristicky. Väčšina pacientov má vlasy podobné bambusu, ako pri Nethergonovom syndróme.

Patomorfológia. Zmeny sú nešpecifické, prejavujú sa hyper- a parakeratózou, miernou akantózou, intra- a intercelulárnym edémom, najmä výrazným v periférnej aktívnej zóne lézií, niekedy s tvorbou pľuzgierov. V derme - rozšírené cievy papilárnej vrstvy a malé perivaskulárne infiltráty pozostávajúce z lymfocytov a histiocytov.

[ 1 ], [ 2 ]