Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnostika Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Keďže Wiskott-Aldrichov syndróm má široké spektrum klinických prejavov, diagnóza by sa mala zvážiť u všetkých chlapcov s krvácaním, vrodenou alebo skorou trombocytopéniou. Infekcie a imunologické poruchy môžu chýbať alebo naopak byť výrazné. U niektorých pacientov sa môžu vyvinúť autoimunitné ochorenia.
Podľa diagnostického konsenzu prijatého ESID (Európska spoločnosť pre imunodeficiencie) je absolútnym kritériom pre diagnózu Wiskott-Aldrichovho syndrómu detekcia významného poklesu koncentrácie proteínu WASP v krvných bunkách a/alebo detekcia génovej mutácie.
Nositelia Wiskott-Aldrichovho syndrómu nevykazujú žiadne príznaky ochorenia. Počet a veľkosť krvných doštičiek, ako aj počet lymfocytov, sú v normálnych medziach. U ženských nositeľov mutantného génu WASP sa pozoruje nenáhodná inaktivácia chromozómu X vo všetkých hematopoetických líniách vrátane kmeňových buniek (CD34+). Tento znak sa široko používa v diagnostike ochorenia.
Mutáciu génu WASP možno identifikovať aj u nositeľov mutácie WAS. Podobne možno prenatálnu diagnostiku vykonať analýzou DNA po odbere choriových klkov alebo kultivácii amniocytov.
Diferenciálna diagnostika by mala zahŕňať idiopatickú trombocytopenickú purpuru, ktorá môže byť nezávislým ochorením alebo sprevádzať iné stavy imunodeficiencie (napr. syndróm hyper-IgM). Okrem toho je potrebné vylúčiť iné ochorenia viazané na X chromozóm spojené s trombocytopéniou, ako je napríklad trombocytopénia viazaná na X chromozóm s talasémiou. Chronická idiopatická črevná pseudoobštrukcia je tiež stav viazaný na X chromozóm a často je spojená s trombocytopéniou. Vrodená dyskeratóza viazaná na X chromozóm je charakterizovaná poruchami pigmentácie, leukoplakiou, zvýšeným výskytom nádorov, atréziou slzných kanálikov, anémiou a trombocytopéniou. Predpokladá sa, že toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne dyskerínu.
Bolo opísaných niekoľko prípadov Wiskott-Aldrichovho syndrómu u dievčat. Zistilo sa, že dievčatá s príznakmi WAS boli heterozygotné pre mutáciu v géne WASP. Autori naznačili, že prejavy Wiskott-Aldrichovho syndrómu u dievčat boli spôsobené náhodnou zhodou dvoch udalostí: mutáciou v géne WAS a defektom inaktivácie chromozómu X.
Devriendt opísal mutáciu WASP, ktorá viedla k ťažkej vrodenej neutropénii. V tomto prípade sa nepozorovali žiadne defekty krvných doštičiek ani iné defekty charakteristické pre klasický WAS.
[