Liečba Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu

Prvou voľbou liečby Wiskott-Aldrichovho syndrómu je transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT). Miera prežitia pacientov s Wiskott-Aldrichovým syndrómom po HSCT od HLA-identických súrodencov je až 80 %. Transplantácia od HLA-identických nepríbuzných darcov je najúčinnejšia u detí mladších ako 5 rokov. Na rozdiel od HSCT od HLA-identického darcu, výsledky HSCT od čiastočne spárovaných (haploidentických) príbuzných darcov neboli také pôsobivé, hoci mnohé angorské ovčiaky hlásia 50 – 60 % prežitie, čo je vzhľadom na zlú prognózu ochorenia bez HSCT celkom prijateľné.

Splenektómia znižuje riziko krvácania, ale je spojená so zvýšeným rizikom sepsy. Splenektómia vedie k zvýšeniu počtu cirkulujúcich krvných doštičiek a ich veľkosti.

Ak je Wiskott-Aldrichov syndróm diagnostikovaný prenatálne, potom sa kvôli riziku intrakraniálneho krvácania odporúča pôrod cisárskym rezom.

Transfúziám krvných doštičiek sa treba vyhnúť, pokiaľ pacientovi nehrozí vážne ohrozenie života a krvácanie sa dá konzervatívne zvládnuť. Krvácanie do CNS si vyžaduje okamžitú transfúziu krvných doštičiek. Krvné doštičky a iné krvné produkty by sa mali pred transfúziou ožiariť, aby sa zabránilo reakcii štepu proti hostiteľovi.

Keďže pacienti s Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom majú zníženú tvorbu protilátok v reakcii na mnohé typy antigénov, u pacientov s častými infekciami je indikovaná profylaktická liečba intravenóznym imunoglobulínom (IVIG). Keďže sérové imunoglobulíny sa rýchlo katabolizujú, optimálna profylaktická dávka IVIG môže prekročiť bežných 400 mg/ng/mesiac a infúzie sa môžu podávať častejšie, napríklad raz za 2 – 3 týždne.

Ekzém, najmä závažný ekzém, môže vyžadovať komplexnú liečbu antibiotikami. Steroidné masti a krémy sú zvyčajne účinné pri liečbe ekzému, ale niekedy môžu byť potrebné krátke kúry systémových steroidov. Antibiotiká často zlepšujú príznaky ekzému, čo naznačuje, že na jeho vzniku sa podieľa bakteriálny faktor. Je potrebné zohľadniť prítomnosť potravinových alergií a podľa toho upraviť stravu.

V prípade rozvoja autoimunitnej zložky môžu vysoké dávky IVIG a systémových steroidov poskytnúť pozitívny výsledok, potom sa dávka steroidov môže znížiť.

Predpoveď

Priemerná dĺžka života pacientov s Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom bez transplantácie hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) bola predtým 3,5 roka, v súčasnosti je to 11 rokov, ale väčšina pacientov sa dožíva viac ako 20 rokov. Bohužiaľ, v tretej dekáde života sa pravdepodobnosť vzniku zhubných nádorov, najmä lymfómov, výrazne zvyšuje. Po úspešnej HSCT sa pacienti úplne zotavia, nemajú infekcie, krvácanie ani autoimunitné ochorenia a v súčasnosti nedochádza k nárastu výskytu zhubných ochorení.