Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnostika chronického granulomatózneho ochorenia
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Diagnostika
Diagnóza chronickej granulomatóznej choroby je založená na posúdení funkčnej aktivity fagocytov. Používajú sa nasledujúce testy:
- Redukčný test nitromodrej tetrazolia (NBT-test). Normálne, keď fagocyty absorbujú žlté farbivo nitromodrú tetrazoliovú (NBT), ich metabolická aktivita sa zvyšuje, pričom NBT sa oxiduje a produkty tejto reakcie sa sfarbujú na modro. Ak je metabolizmus fagocytov narušený, intenzita modrého sfarbenia sa znižuje.
- Chemiluminiscencia neutrofilov. Oxidácia substrátu je sprevádzaná emisiou ultrafialového svetla alebo fluorescenciou, intenzita emisie sa môže použiť na posúdenie funkčnej aktivity fagocytov.
- Hodnotenie fagocytovej aktivity: schopnosť fagocytov ničiť kataláza-pozitívne baktérie in vitro.
- Genetické vyšetrenie pacientov a ich rodín pri zistení porúch funkčnej aktivity fagocytov.
Definícia typov a podtypov chronickej granulomatóznej choroby
Imunoblotting s protilátkami proti všetkým štyrom zložkám NADPH oxidázy sa bežne používa na rozlíšenie typov a podtypov chronického granulomatózneho ochorenia. Ak v blote chýba jedna z cytozolických zložiek (p47 phax alebo p67 phax ), naznačuje to mutáciu v príslušnom géne, zatiaľ čo ak chýba jedna z membránových zložiek (gр91 phax alebo p22 phax ), ani druhá sa nedetekuje, pretože podjednotky sa navzájom stabilizujú pre úplné dozrievanie a expresiu. Niektorí výskumníci používajú cytoflowmetriu s protilátkami proti cytochrómu p558 na detekciu gp91 phax /p22 phax na povrchu neutrofilov. Diagnóza sa nakoniec potvrdí identifikáciou mutácie v príslušnom géne.
Prenatálna diagnostika chronickej granulomatóznej choroby
Predtým, ako sa molekulárne genetické technológie stali dostupnými, sa prenatálna diagnostika chronického granulomatózneho ochorenia vykonávala meraním aktivity NADPH oxidázy fetálnych neutrofilov a odberom pupočníkovej krvi fetoskopiou v 16. – 18. týždni tehotenstva. V súčasnosti sa vykonáva analýza DNA buniek plodovej vody alebo choriových klkov na hľadanie špecifických génových defektov pomocou Southern blottingu, polymerázovej reťazovej reakcie a polymorfizmu dĺžky reštrikčných fragmentov, čo je spoľahlivejšie a umožňuje stanovenie diagnózy skôr v tehotenstve.
[