Zdieľanie a porovnávanie genotypu rôznych ľudí umožní lekárom liečiť zriedkavé choroby

Šesťročný Noah trpí chorobou, ktorú medicína neznáma, a stav dieťaťa sa deň čo deň zhoršuje. Tento rok sa špecialisti sledujúci chlapca rozhodli poslať genetické informácie malého pacienta do všetkých zdravotníckych zariadení na svete v nádeji, že chorobu identifikujú. Lekári chcú nájsť inú osobu, ktorá trpí podobnou chorobou, čo pomôže identifikovať chorobu a dieťa vyliečiť. Ak sa nikde na svete nevyskytne podobný prípad, Noah nebude mať žiadnu nádej na vyliečenie.

Chlapcov prípad je jedným z mnohých, kde je potrebné vyhľadávať a porovnávať ľudské genotypy za účelom diagnostiky a účinnej liečby. Na vykonanie tejto práce je potrebný spoľahlivý systém, ktorý umožní rýchle vyhľadávanie a porovnávanie genetických informácií. Skupina programátorov z Toronta už začala testovať systém na výmenu údajov o genotypoch medzi lekármi z rôznych krajín. Vývojári tento systém nazvali MatchMaker Exchange a jeho hlavným cieľom je od dnešného dňa nadviazať kontakty medzi lekármi z rôznych krajín, ktorí študujú zriedkavé génové mutácie.

Do projektu sú zapojení nielen programátori, ale aj genetici, praktickí špecialisti a zamestnanci IT sektora.

David Hausler, špecialista na bioinformatiku, je jedným z vývojárov nového systému. Podľa jeho slov sa špecialistom doteraz podarilo rozlúštiť DNA približne dvestotisíc ľudí a práca na rozlúštení sa tým nekončí.

Dnes už existujú projekty na vytvorenie jednotnej databázy na ukladanie už dešifrovanej DNA, ale neexistujú žiadne systémy na výmenu takýchto údajov.

Ďalší rozvoj medicíny do značnej miery závisí od rýchlej výmeny údajov týkajúcich sa genotypov, ako aj od schopnosti porovnávať určité časti DNA od rôznych ľudí.

David Hausler je zakladateľom a jedným z technických riaditeľov spoločnosti Globálna aliancia pre genomiku a zdravie, ktorá bola založená v roku 2013 a ktorej špecialisti pracujú na vytváraní rôznych systémov a vyvíjajú pre ne rozhrania. Podľa odborníkov je hlavným problémom pri implementácii systému na výmenu genetických informácií medzi lekármi legislatívny rámec niektorých krajín. Faktom je, že genotyp osoby je osobný údaj a podľa zákonov mnohých krajín je zverejňovanie takýchto údajov na internete zakázané.

Podľa vývojárov bude riešením tohto problému vytvorenie siete, v ktorej budú dáta decentralizované a budú mať rôzne úrovne prístupu.

Výhody zavedenia systému na výmenu údajov o genotype ďaleko prevažujú nad možnými rizikami, pretože špecialisti budú schopní získať dekódovanie DNA pacientov so zložitými alebo zriedkavými ochoreniami, ako aj porovnať ju s údajmi od iných pacientov s podobným ochorením, čo lekárom umožní určiť účinnú a individuálnu liečebnú taktiku.

Za zmienku stojí, že podobné projekty, ale v menšom rozsahu, už boli realizované skôr, napríklad skupina genetikov v Kanade identifikovala za tri roky pomocou analýzy DNA viac ako päťdesiat chorôb, ktoré lekári nedokázali rozpoznať podľa príznakov. Podľa prognóz, ak sa spustí globálny systém výmeny údajov o ľudských genotypoch, môžeme očakávať mnohonásobný nárast úspešných prípadov identifikácie chorôb, čo následne umožní lekárom liečiť zložité a zriedkavé choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]