Čiastočný (selektívny) nedostatok hormónov hypofýzy

Čiastočný deficit hormónov hypofýzy môže byť skorým príznakom generalizovanejšej patológie hypofýzy. Pacienti by mali byť vyšetrení na iné deficity hormónov hypofýzy a zobrazovacie vyšetrenia by mali zahŕňať vyšetrenie tureckého sedla vo vhodných intervaloch na detekciu nádoru hypofýzy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Formuláre

Izolovaný nedostatok rastového hormónu

Izolovaný deficit rastového hormónu (GH) je zodpovedný za mnoho prípadov hypofyzárneho nanizmu. Hoci existujú ojedinelé prípady autozomálne dominantného dedičstva úplného deficitu GH v dôsledku poškodenia štrukturálneho génu GH, takéto génové defekty pravdepodobne predstavujú minimálny počet prípadov.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolovaný nedostatok gonadotropínov

Izolovaný deficit gonadotropínov sa vyskytuje u oboch pohlaví a mal by sa odlišovať od primárneho hypogonadizmu. Pacienti majú spravidla eunuchoidný typ postavy. Pacienti s primárnym hypogonadizmom majú zvýšené hladiny luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulujúceho hormónu (FSH), zatiaľ čo hladiny týchto hormónov pri deficite gonadotropínov sú na dolnej hranici normálu, nízke alebo vôbec nemerateľné. Hoci väčšina prípadov hypogonadotropného hypogonadizmu zahŕňa deficit LH aj FSH, v zriedkavých prípadoch je narušená sekrécia iba jedného z nich. Izolovaný deficit gonadotropínov by sa mal odlišovať od sekundárnej hypogonadotropnej amenorey, ktorá sa vyvíja v dôsledku fyzického preťaženia, porúch stravovania alebo neuropsychiatrického stresu. A hoci objasnenie anamnézy v oboch prípadoch môže pomôcť pri stanovení diagnózy, v niektorých prípadoch môže byť diferenciálna diagnostika náročná.

Špecifický deficit hormónu uvoľňujúceho gonadotropín

Pri Kallmannovom syndróme je špecifický nedostatok hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (GnRH) spojený s defektmi stredovej línie tváre vrátane anosmie a rázštepu pery alebo podnebia a straty farebného videnia. Embryologické štúdie ukázali, že neuróny produkujúce GnRH sa vyvíjajú špecifickým spôsobom v epiteli čuchovej plakódy [lokalizované zhrubnutie embryonálnej nutričnej vrstvy, ktorá tvorí primordiálne bunkové zhluky, z ktorých sa vyvíjajú bunkové štruktúry a potom migrujú do septálno-preoptickej oblasti hypotalamu na začiatku svojho vývoja]. Prinajmenšom v niekoľkých prípadoch X-viazanej formy ochorenia sa zistili defekty v géne lokalizovanom na chromozóme X s názvom KALIG-1 (gén intervalu Kallmannovho syndrómu 1), ktorý kóduje adhézne proteíny, ktoré uľahčujú migráciu neurónov. Liečba hormónom uvoľňujúcim gonadotropín nie je v tomto prípade indikovaná.

Izolovaný nedostatok ACTH

Izolovaný deficit ACTH je zriedkavý. Diagnózu naznačuje slabosť, hypoglykémia, úbytok hmotnosti a znížené ochlpenie v podpazuší a na ohanbí. Zistia sa nízke hladiny steroidných hormónov v plazme a moči, ktoré sa vrátia do normálu až po liečbe ACTH. Neexistujú žiadne klinické ani laboratórne príznaky iných hormonálnych nedostatkov. Liečba spočíva v substitučnej terapii kortizolom, ako pri Addisonovej chorobe.

Izolovaný nedostatok hormónu stimulujúceho štítnu žľazu v hypofýze

Izolovaný deficit tyreostimulačného hormónu (TSH) hypofýzy je pravdepodobný, ak sú prítomné klinické príznaky hypotyreózy, hladiny TSH v plazme nie sú zvýšené a nie je prítomný deficit iných hormónov hypofýzy. Hladiny TSH v plazme merané enzýmovou imunoanalýzou nie sú vždy pod normálnou hodnotou, čo naznačuje, že sekrécia TSH je biologicky neaktívna.

Izolovaný nedostatok prolaktínu

Izolovaný deficit prolaktínu je u žien, ktoré prestanú dojčiť po pôrode, zriedkavý. Zaznamenávajú sa nízke hladiny prolaktínu, ktoré sa po stimulácii (provokačné testy), ako je napríklad test hormónu uvoľňujúceho tyreotropín, nezvyšujú. Predpisovanie prolaktínu nie je v tomto prípade indikované.