Chronická nedostatočnosť nadobličiek

Adrenálna insuficiencia (synonymum: hypokorticizmus) - zníženie glukokortikoidnej a mineralokortikoidnej funkcie nadobličiek - jedno z najzávažnejších ochorení endokrinného systému.

Rozlišuje sa akútna a chronická adrenálna insuficiencia. Rozlišuje sa primárny hypokorticizmus, spôsobený priamym poškodením kôry nadobličiek, a sekundárny hypokorticizmus, spojený s poruchou hypofýzy alebo hypotalamu, sprevádzaný nedostatkom ACTH.

Kód MKCH-10

• E27.1 Primárna insuficiencia kôry nadobličiek.
• E27.3 Liekom vyvolaná insuficiencia kôry nadobličiek.
• E27.4 Iná a nešpecifikovaná insuficiencia kôry nadobličiek.

Príčiny chronickej adrenálnej insuficiencie

Hlavnou príčinou primárneho hypokorticizmu je autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek. Výskyt autoprotilátok proti antigénom buniek nadobličiek je často sprevádzaný produkciou iných orgánovo špecifických autoprotilátok, čo vedie k rozvoju polyendokrinného syndrómu - kombinácie chronickej adrenálnej insuficiencie s autoimunitnou tyreoiditídou, diabetes mellitus, hypoparatyreoidizmom, pernicióznou anémiou, vitiligom a kandidózou. Ďalšou príčinou primárneho poškodenia nadobličiek je tuberkulóza, hoci tuberkulózna etiológia je u detí menej častá ako u dospelých. Niekedy môže byť primárny hypokorticizmus spôsobený vrodenou hypopláziou kôry nadobličiek, geneticky podmieneným ochorením s recesívnym typom dedičnosti viazaným na chromozóm X (vyskytuje sa iba u chlapcov).

Najčastejšou príčinou sekundárneho hypokorticizmu sú deštruktívne procesy v hypotalamo-hypofyzárnom systéme (nádor, trauma, infekcia).

V dôsledku nedostatku glukokortikoidov, ktoré v zdravom organizme aktivujú glukoneogenézu, sa znižujú zásoby glykogénu vo svaloch a pečeni a znižuje sa hladina glukózy v krvi a tkanivách. Znížený prísun glukózy do tkanív vedie k adynamii a svalovej slabosti. Nedostatok mineralokortikoidov spôsobuje zvýšené vylučovanie sodíka, chloridov a vody, čo vedie k hyponatriémii, hyperkaliémii, dehydratácii a zníženému krvnému tlaku. Nedostatok nadobličkových androgénov, sprevádzajúci adrenálnu insuficienciu, sa prejavuje oneskoreným rastom a pohlavným vývojom. Zároveň sa znižuje intenzita anabolických procesov v kostnom a svalovom tkanive. Klinické príznaky chronickej adrenálnej insuficiencie sa objavujú so zničením 90 % žľazových buniek.

[ 1 ], [ 2 ]

Príznaky chronickej adrenálnej insuficiencie

Príznaky chronickej adrenálnej insuficiencie sú primárne spôsobené nedostatkom glukokortikoidov. Vrodené formy hypokorticizmu sa prejavujú v prvých mesiacoch života. Pri autoimunitnej adrenalitíde je nástup ochorenia častejší po 6-7 rokoch. Charakteristické sú nechutenstvo, strata hmotnosti, znížený krvný tlak, asténia. Často sa pozorujú bolesti brucha, nevoľnosť a bezdôvodné vracanie.

Hyperpigmentácia kože je patognomonickým klinickým príznakom primárneho hypokorticizmu. Prirodzené kožné záhyby a oblasti kontaktu s oblečením sú intenzívne sfarbené. Hyperpigmentáciu spôsobuje nadmerná sekrécia ACTH a melanocyty stimulujúceho hormónu. Pri sekundárnom hypokorticizme hyperpigmentácia chýba.

V niektorých prípadoch sa hypoglykemické stavy vyvíjajú v dôsledku absencie protiinzulárneho účinku glukokortikoidov.

Pri vrodenej chronickej adrenálnej insuficiencii sa príznaky ochorenia objavujú krátko po narodení. Charakteristickým znakom je rýchly úbytok hmotnosti, hypoglykémia, anorexia a regurgitácia. Typická je pigmentácia bradaviek, bielej čiary brucha a vonkajších genitálií na pozadí bledej pokožky.

Klasifikácia chronickej adrenálnej insuficiencie

I. Primárna adrenálna insuficiencia (Addisonova choroba)

• Vrodené.
  • Vrodená hypoplázia kôry nadobličiek.
  • Hypoaldosteronizmus.
  • Adrenoleukodystrofia.
  • Familiárny izolovaný deficit glukokortikoidov.
  • Allgroveov syndróm.
• Získané.
  • Autoimunitná adrenalitída.
  • Infekčná adrenalínitída (tuberkulóza, syfilis, mykóza).
  • Amyloidóza.
  • Metastázy malígnych nádorov.

II. Sekundárna insuficiencia kôry nadobličiek

• Vrodené.
  • Izolovaný nedostatok kortikotropínu.
  • Hypopituitarizmus.
• Získané.
• Deštruktívne poškodenie hypofýzy (nádory, krvácanie, infekcie, autoimunitná hypofyzitída).

III. Terciárna insuficiencia kôry nadobličiek

• Vrodené.
• Izolovaný nedostatok kortikoliberínu.
• Viacnásobná hypotalamická insuficiencia.
• Získané.
• Deštruktívne poškodenie hypotalamu.

IV. Zhoršený príjem steroidných hormónov

• Pseudohypoaldosteronizmus.
• Iatrogénna insuficiencia kôry nadobličiek.

[ 3 ], [ 4 ]

Komplikácie chronickej adrenálnej insuficiencie

Bez liečby sa príznaky chronickej adrenálnej insuficiencie rýchlo zhoršujú a vyvíja sa kríza adrenálnej insuficiencie, ktorá sa vyznačuje príznakmi akútnej adrenálnej insuficiencie. Vyskytuje sa silná slabosť, pokles krvného tlaku, vracanie, riedka stolica, bolesti brucha. Možné sú klonicko-tonické záchvaty a meningeálne príznaky. Zvyšujú sa príznaky dehydratácie a kardiovaskulárnej insuficiencie. Ak je liečba predčasná alebo nedostatočná, je možný fatálny výsledok.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnóza chronickej adrenálnej insuficiencie

Hlavným diagnostickým kritériom hypokorticizmu je zníženie obsahu kortizolu a aldosterónu v krvnom sére. Pri primárnom hypokorticizme sú nízke hladiny kortizolu a aldosterónu sprevádzané zvýšením obsahu ACTH a renínu v krvnej plazme.

Nedostatok glukokortikoidov vedie k hypoglykémii. Nedostatok mineralokortikoidov sa vyznačuje hyperkaliémiou a hyponatriémiou.

Pri latentných formách chronickej adrenálnej insuficiencie sa vykonáva stimulačný test s ACTH: po odbere krvi na stanovenie bazálnej hladiny kortizolu sa o 8:00 hod. podáva liek s predĺženým uvoľňovaním ACTH, tetrakosaktid, alebo rýchlo pôsobiaci liek, synkorpín alebo kortikotropín. Hladina kortizolu sa potom opäť stanoví 12 – 24 hodín po podaní tetrakosaktidu alebo 60 minút po kortikotropíne. U zdravých detí je obsah kortizolu po podaní ACTH 4 – 6-krát vyšší ako bazálna hladina. Absencia reakcie na stimuláciu naznačuje zníženie rezerv kôry nadobličiek.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika chronickej adrenálnej insuficiencie by sa mala vykonávať s neurocirkulačnou dystóniou hypotonického typu, esenciálnou arteriálnou hypotenziou. Kombinácia arteriálnej hypotenzie so stratou hmotnosti môže byť pri žalúdočných vredoch, nervovej anorexii, onkologickej patológii. Pri hyperpigmentácii sa diferenciálna diagnostika vykonáva s dermatomyozitídou, sklerodermiou, pigmentovo-papilárnou dystrofiou kože, otravou soľami ťažkých kovov.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Liečba chronickej adrenálnej insuficiencie

Liečba krízy je zameraná na odstránenie elektrolytových porúch a hypoglykémie. Infúzna terapia zahŕňa 0,9% roztok chloridu sodného a 5% roztok glukózy. Celkový objem tekutiny sa vypočíta na základe fyziologických potrieb, berúc do úvahy straty.

Súčasne sa začína so substitučnou terapiou - uprednostňujú sa glukokortikosteroidy s mineralokortikoidnou aktivitou, napríklad hydrokortizón. Liek sa podáva čiastočne počas dňa intramuskulárne; v závažných prípadoch sa vo vode rozpustné hydrokortizónové prípravky podávajú intravenózne. Následne, po zmiernení krízy adrenálnej insuficiencie, sa pacienti prevedú na trvalú substitučnú terapiu tabletami (cortef, cortineff). Primeranosť liečby sa posudzuje podľa parametrov fyzického a sexuálneho vývoja, krvného tlaku, hladiny elektrolytov v krvnej plazme a EKG.

Predpoveď

Pri adekvátnej substitučnej terapii je prognóza pre život priaznivá. Pri interkurentných ochoreniach, úrazoch, stresových situáciách existuje riziko vzniku krízy adrenálnej insuficiencie. V prípadoch podozrenia na riziko by sa mala denná dávka glukokortikosteroidov zvýšiť 3-5-krát. Počas chirurgického zákroku sa lieky podávajú parenterálne.

[ 16 ]