Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Biochemické a hormonálne metódy diagnostiky dedičných ochorení
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Biochemické a hormonálne výskumné metódy nám umožňujú identifikovať hlavné metabolické poruchy a syntézu rôznych hormónov spojených s dedičnými chorobami.
Ochorenia založené na metabolických poruchách tvoria významnú časť dedičnej patológie (fenylketonúria, galaktozémia, alkaptonúria atď.). Všetky z nich, v dôsledku genetickej poruchy v syntéze určitého enzýmu, vedú k akumulácii medziproduktov metabolizmu v krvi pacienta. Biochemické výskumné metódy nám umožňujú ľahko určiť obsah týchto metabolitov v tele a tým podozrievať dedičnú patológiu.
Klinická genetika využíva genetický polymorfizmus viacerých enzýmov. Je známe, že existujú rôzne formy toho istého enzýmu, ktoré katalyzujú rovnakú reakciu, ale líšia sa svojou molekulárnou štruktúrou. Takéto formy sa nazývajú izoenzýmy. Detekcia niekoľkých izoenzýmov toho istého enzýmu naznačuje existenciu niekoľkých alel tohto enzýmu.
Inými slovami, v jednohodnotových lokusoch homológnych chromozómov sú prezentované alternatívne stavy toho istého génu zodpovedného za syntézu daného enzýmu. Takéto zmeny sa vyskytujú v dôsledku mutácie. Štruktúra izoenzýmov je geneticky určená. Detekcia určitej formy izoenzýmu v krvi alebo jej absencia naznačuje genetickú poruchu, ktorá je základom ochorenia.
Α2 globulíny krvného séra obsahujú proteín haptoglobín (Hp). Elektroforézou možno izolovať niekoľko typov tohto proteínu. Najčastejšie detegované typy sú Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, ktoré sa líšia elektroforetickou mobilitou a počtom proteínových zložiek. Typy haptoglobínu sú geneticky určené. Sú kódované génom nachádzajúcim sa na chromozóme 16 (16q22). V súčasnosti sa zistila súvislosť medzi rôznymi typmi haptoglobínu a určitými formami onkologických ochorení.
Elektroforetická analýza lipoproteínov s určením typu DLP nám umožňuje podozrievať jeden alebo druhý geneticky podmienený defekt, ktorý je základom poruchy metabolizmu lipoproteínov a vedie k rozvoju skorej aterosklerózy.
Hormonálne testovanie (17-GPG, TSH, inhibín, voľný estriol atď.) tiež zohráva dôležitú úlohu v diagnostike genetických ochorení.
[