Anoftalmia: keď nevidíte svet očami

Nie náhodou sa oči nazývajú zrkadlom duše, pretože sú odrazom toho, ako vnímame svet. A vnímame ho pomocou našich zmyslov, medzi ktorými párový orgán videnia zaujíma jedno z popredných miest. Absencia očí (anoftalmia) je veľký problém, ktorý ovplyvňuje celý budúci život dieťaťa narodeného s takouto vývojovou chybou, ktorú nemožno napraviť. Človek s anoftalmiou, ktorý zostane od narodenia až do konca svojho ťažkého života slepý, nikdy nebude vedieť, ako vyzerá on, jeho rodina alebo iní ľudia. Okrem toho estetická stránka takejto chyby vyvoláva veľké pochybnosti, čo je dôvodom na obrátenie sa na chirurgov.

Problém s anoftalmiou

Absencia orgánov, ktoré sú nám známe, u človeka vždy spôsobuje určitý zmätok a dokonca nekontrolovateľné nepriateľstvo, ktoré v zmesi s ľútosťou vytvára pocit, ktorý sa nedá slovami vysvetliť. Zažívajú ho tí, ktorí museli čeliť nešťastiu inej osoby, a samotní pacienti vo vedomom veku inštinktívne pociťujú takýto dvojaký postoj, čo je psychologicky veľmi ťažké.

Anoftalmia však nie je len psychologický a kozmetický problém, ale aj medicínsky, pretože hovoríme o hlave a jej časti, ktorá ako prvá púta pozornosť. Všetko na vzhľade človeka by malo byť na svojom mieste, inak sa môžu vyskytnúť sekundárne chyby. V prípade vrodenej anoftalmie ide o nesprávnu, neproporcionálnu formáciu kostí tvárovej kostry, ktorá si vyžaduje včasný chirurgický zákrok. O obnovení zraku pri absencii očnej buľvy a iných orgánov zodpovedných za vizuálne vnímanie sveta sa však vôbec nehovorí.

Treba povedať, že deti s takouto chybou, ako je absencia jedného alebo oboch očí (jednostranná a bilaterálna anoftalmia), sa rodia pomerne zriedkavo. Štatistiky hovoria iba o 3 – 10 prípadoch na 100 tisíc detí. Zároveň sa novorodenci navonok nelíšia od bežných detí so zatvorenými očami. Absenciu očných buliev si možno všimnúť, keď dieťa otvorí oči.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny anoftalmia

Vychádzajúc zo skutočnosti, že vrodená absencia očných buliev je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu zodpovedného za vývoj zrakových orgánov, je veľmi ťažké určiť skutočné príčiny ochorenia. Rodičia nemusia ani tušiť, že ich chromozómová sada obsahuje patologický gén. Zmenšená veľkosť očných buliev, ktorá sa nepovažuje za závažnú fyziologickú alebo kozmetickú chybu, už naznačuje prítomnosť recesívneho génu, ale je jednoducho nemožné predpovedať, či sa dieťaťu prenesie od oboch rodičov.

Ďalšia vec je, že vrodená anoftalmia môže mať dve formy: pravú, ktorej príčinou je práve to, že dieťa dostane 2 patologické gény, a imaginárnu, keď iné faktory ovplyvnili vývoj zrakových orgánov plodu. V tomto prípade možno za rizikové faktory pre zhoršený vývoj očí považovať akýkoľvek negatívny vplyv na plod v 1. trimestri tehotenstva, keď sa tvoria základy prakticky všetkých ľudských orgánov a systémov.

Obzvlášť nebezpečné sú infekcie, ktoré sa môžu dostať k plodu cez krv matky a ovplyvniť jeho vývoj. Ženy, ktorých deti sa narodili s imaginárnou anoftalmiou, boli počas tehotenstva najčastejšie diagnostikované s rubeolou, osýpkami a pásovým oparom.

Medzi rizikové faktory môžu patriť aj toxické účinky environmentálnych faktorov na plod alebo prítomnosť amniotických pásov (vlákna spojivového tkaniva natiahnuté medzi dvoma stenami maternice) v maternici. V druhom prípade dochádza k kompresii jednotlivých častí tela plodu, čo môže spôsobiť deformácie tvárovej kostry a nedostatočný vývoj zrakových orgánov.

Pseudoanoftalmia sa zriedkavo vyskytuje ako samostatné ochorenie. Zvyčajne je jedným z príznakov rôznych vrodených syndrómov (napríklad Lenzov syndróm, dedičný recesívne viazaným spôsobom na chromozóm X).

Získaná anoftalmia je absencia jedného alebo menej často oboch očných buliev v dôsledku amputácie. Príčinou môže byť trauma a závažné očné infekcie, kedy je potrebné odstrániť tkanivá, aby sa zabránilo šíreniu infekcie do mozgu. V niektorých prípadoch je odstránenie oka nevyhnutné kvôli prítomnosti nádoru.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogenézy

Táto nezvyčajná patológia má celkom vysvetliteľné príčiny, ktoré však nevzbudzujú optimizmus. Faktom je, že pri štúdiu patogenézy anoftalmie vedci identifikovali jeden dôležitý vnútorný faktor, ktorý ovplyvňuje vývoj zrakových orgánov už v prenatálnom období. Takýmto faktorom sú špecifické gény, z ktorých jeden je zodpovedný za normálny vývoj zrakového orgánu a druhý za jeho absenciu.

Gén je časť molekuly DNA, ktorá nesie informáciu o štruktúre proteínu, z ktorého sa tvoria určité bunky a bunkové štruktúry. To znamená, že je to jednotka dedičného materiálu zodpovedná za formovanie určitej funkcie alebo znaku, ktorý sa prenáša na ďalšie generácie. Genetické patológie sú teda zdravotné poruchy dedičnej povahy.

Anoftalmia alebo absencia očných buliev je dedičné ochorenie, ktorého pravdepodobnosť prenosu na ďalšiu generáciu je extrémne nízka. Faktom je, že v genetike existuje niečo ako „alely“. Sú to rôzne verzie toho istého génu, ktoré sa s rôznou pravdepodobnosťou môžu preniesť na potomstvo.

Chromozómy sú štruktúry, ktoré zahŕňajú desiatky a stovky tisíc génov, predstavujúcich akúsi schému alebo inštrukciu pre fungovanie tela. Ľudské dieťa dostáva od rodičov 2 sady chromozómov. Jedna sada obsahuje 23 chromozómov. Druhá sada sa považuje za podobnú prvej, t. j. chromozómy označené rovnakým číslom sú zodpovedné za tvorbu buniek a funkcie rovnakých štruktúr. Ukazuje sa, že od rodičov dostávame nie jeden, ale dva homológne (s rovnakými funkciami) gény.

Prijatím dvojitej sady chromozómov máme možnosť získať jeden z dvoch variantov toho istého génu. Spravidla je jeden z variantov génu silnejší, t. j. prejavuje sa bez ohľadu na prítomnosť druhej alely tohto génu v genóme (súbor génov v jednej sade chromozómov). Takýto gén a znak ním spôsobený sa nazývajú dominantné. Prijatím aspoň jedného takéhoto génu od rodičov s vysokou pravdepodobnosťou získame tento znak, a nie ten, ktorý môže byť spôsobený druhou alelou.

Slabšie gény sa nazývajú recesívne. V kombinácii s dominantnou alelou zriedka prejavujú svoje vlastnosti. Iba tí, ktorí dostali od rodičov 2 recesívne gény, majú väčšiu pravdepodobnosť, že získajú recesívny znak.

Anoftalmia, podobne ako Wilsonova choroba, charakterizovaná poruchou metabolizmu medi v tele s výraznými poruchami nervového systému, pečene a tráviaceho systému, sa dedí autozomálne recesívne, t. j. osoba vykazuje recesívne znaky prijaté spolu s príslušnými génmi. Tento výsledok je pravdepodobnejší, ak dieťa dostane od rodičov 2 identické recesívne varianty jedného génu.

Ľudia, ktorí od rodičov dostanú 2 identické alely génu, sa nazývajú homozygotní. Ak dvojitá sada chromozómov osoby obsahuje 2 rôzne varianty toho istého génu, nazýva sa heterozygotná pre daný gén.

V genetických problémoch sa dominantné gény zvyčajne označujú veľkými písmenami a recesívne gény malými písmenami. Napríklad, ak dieťa dostane od jedného rodiča vzácny recesívny gén (označme ho „a“), ktorý spôsobuje anoftalmiu (abnormálny vývoj oka), a od druhého - dominantnú alelu tohto génu (označme ho „A“), pravdepodobnosť vzniku anoftalmie bude veľmi nízka.

V homozygotnom organizme, ktorý od rodičov dostal dva recesívne gény, bude takáto pravdepodobnosť 100 %. Aká je však pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s anoftalmiou u rodičov, z ktorých jeden má toto ochorenie alebo obaja majú vo svojom genóme recesívny gén?

Od rodičov dostávame sadu 2 identických génov, ale ich kombinácia môže byť odlišná: AA, aa, Aa. V prvom prípade sa choroba určite nevyvinie, v druhom - naopak. U heterozygotov, ako zistili genetici, sa pozoruje iba pokles očných buliev, pričom pravdepodobnosť prijatia presne tejto sady génov je 50 %.

Zvyšných 50 % detí bude homozygotných, teda so súborom 2 identických alel jedného génu: AA alebo aa. Ukazuje sa, že pravdepodobnosť anoftalmie je 25 %, teda ochorenie je diagnostikované u každého štvrtého dieťaťa v danej rodine.

Je zrejmé, že absencia patologického génu „a“ u jedného z rodičov znižuje pravdepodobnosť vzniku anoftalmie na nulu. To vysvetľuje malý počet novorodencov bez očných buliev.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky anoftalmia

Už sme spomenuli, že vrodená anoftalmia môže byť pravdivá alebo imaginárna, pričom vonkajšie príznaky ochorenia sú prakticky rovnaké. Pri skutočnej forme ochorenia, ktorej príčinou je dedičnosť patologických génov, sa zvyčajne pozoruje absencia oboch očí (bilaterálna anoftalmia), pretože ak jeden z prijatých génov nesie informácie o normálnom vývoji zrakového orgánu, potom sa očné buľvy dieťaťa vyvinú, ale budú mať menšiu veľkosť.

Okrem očných buliev deťom s anoftalmom chýbajú aj iné očné tkanivá, ktoré tvoria náš orgán videnia, umožňujú mu pohyb v očnici a zaostrovanie na blízke aj vzdialené objekty.

Falošná anoftalmia sa vyznačuje absenciou iba očnej buľvy, zatiaľ čo ostatné zložky oka sú prítomné, ale zostávajú nedostatočne vyvinuté. Obe oči môžu byť postihnuté s rovnakou pravdepodobnosťou. V tomto prípade sa popri bilaterálnej absencii očí vyskytujú deti, u ktorých sa anoftalmia pozoruje vpravo (chýba pravé oko) alebo vľavo (chýba ľavé oko). V tomto prípade je absencia jedného oka kompenzovaná zvýšením zrakovej ostrosti druhého.

Pri bilaterálnej anoftalmii zostáva dieťa slepé na celý život, pretože protéza pomáha riešiť iba estetickú stránku problému a korigovať ďalší vývoj tvárovej kostry.

Navonok sa novorodenci s anoftalmiou prakticky nelíšia od spiacich, normálne sa vyvíjajúcich detí. Na tvárach majú očné štrbiny, ale sú možné rôzne deformácie očných viečok (prvé, aj keď nešpecifické príznaky vývojovej patológie). Porucha v podobe absencie očných buliev sa stáva viditeľnou, keď dieťa otvorí oči.

Zároveň je takmer nemožné si všimnúť genetickú odchýlku na ultrazvuku, ktorý sa môže počas tehotenstva vykonať viackrát. Pre rodičov sa narodenie dieťaťa bez očí stáva smutným prekvapením, zatiaľ čo samotné dieťa dlho ani netuší svoju chybu, pretože v maternici nepotrebovalo zrak.

[ 12 ]

Komplikácie a následky

Absencia jedného alebo oboch očí je tragédiou, ktorá zanecháva stopy na ďalšom vývoji dieťaťa. Z lekárskeho hľadiska môže byť jedinou komplikáciou patológie, ktorá vznikla v raných obdobiach života dieťaťa, porušenie formovania tvárovej kostry, čo robí vzhľad človeka ešte odpudivejším a môže ovplyvniť fungovanie blízkych orgánov.

V skutočnosti je problém oveľa širší. Hoci moderná spoločnosť citeľne zmenila svoj postoj k ľuďom s vývinovými poruchami a prestala ich odmietať, mnohí si stále zachovávajú určitý odtieň nepriateľstva voči nim. To nemôže neovplyvniť duševný a emocionálny stav pacienta, čo spôsobuje zníženie sebavedomia, negativitu v reakcii na prejavy ľútosti, izoláciu atď.

Je pravda, že vzhľad osoby s anoftalmom sa dá opraviť chirurgicky. Ďalšou vecou je, že operácia neobnoví zrak dieťaťa a pri absencii oboch očí bude kognitívna aktivita, a teda aj celkový psychofyzický vývoj, citeľne zaostávať za normou.

Deti s anoftalmiou sú nútené študovať v špeciálnych vzdelávacích inštitúciách, aby získali aspoň základné znalosti o svete okolo seba, naučili sa čítať a písať pomocou špeciálnych metód a osvojili si určité zručnosti v oblasti sebaobsluhy. Zostávajú však zrakovo postihnuté na celý život s obmedzeným výberom profesionálnych aktivít.

[ 13 ]

Diagnostika anoftalmia

Čo ultrazvuková diagnostika nedokáže v prenatálnom období, dokážu oči lekárov po narodení dieťaťa, keď sa vada stane viditeľnou zboku. Chýbanie očných buliev je ťažké skryť aj pri zatvorených viečkach, nehovoriac o tom, že po narodení dieťa vyšetrujú lekári a kontroluje sa reakcia oka na svetlo.

Je pravda, že klinický obraz získaný pri externom vyšetrení neposkytuje dostatočné informácie o príčinách a formách anoftalmie a štandardné testy v tomto smere nepomáhajú napredovať. Na záchranu prichádza inštrumentálna diagnostika, a to röntgenové vyšetrenie alebo počítačová tomografia lebky.

Pri skutočnej anoftalmii okrem očných buliev chýbajú aj iné tkanivá zrakového orgánu (zrakový nerv, chiasma, laterálne genikulárne telo), určené histologicky, a dokonca aj optický otvor v kostiach lebky, čo naznačuje úplnú absenciu očného rudimentu. Prívesky očí u takýchto novorodencov sú zachované, ale majú zmenšenú veľkosť, očnica a spojivková dutina sú malé.

Očné viečka sú zvyčajne malé, často deformované, čo je viditeľné aj voľným okom. Vizuálne sa určuje aj malá veľkosť očnej štrbiny a spojivky.

Najčastejšie sa takáto patológia kombinuje s všeobecným nedostatočným rozvojom čelných častí mozgu a poruchami tvorby vizuálnych častí nervového systému. Takýmto deťom sú predpísané ďalšie štúdie na určenie hĺbky defektu.

Falošná anoftalmia sa vyznačuje prítomnosťou otvoru a rudimentárneho oka v hĺbke očnice vo forme malého tesnenia, ktoré sa zistí pomocou echografie. To opäť potvrdzuje skutočnosť, že orgán videnia sa síce vytvoril, ale v určitom štádiu vnútromaternicového života dieťaťa sa prestal vyvíjať.

Röntgenové a histologické vyšetrenia zohrávajú v diferenciálnej diagnostike dôležitú úlohu, pomáhajú pochopiť mechanizmus vývoja ochorenia a určiť jeho formu. Zároveň je potrebné ochorenie odlíšiť aj od mikroftalmie, teda nedostatočného vývoja oka, enoftalmie (hlboké usadenie oka) a niektorých ďalších vývojových chýb zrakového orgánu.

[ 14 ], [ 15 ]

Liečba anoftalmia

Keď sa dieťa narodí bez jedného alebo oboch očí, rodičia si prirodzene kladú otázku: čo robiť ďalej? Vzhľad dieťaťa a možné komplikácie, ktorým sa dá vyhnúť, sa môžu stať prekážkou v jeho budúcom živote, ovplyvniť vzťahy s inými ľuďmi a skomplikovať mu vstup do spoločnosti.

Aby sa nejako znížili negatívne dôsledky anoftalmie, očné protézy sa používajú v kombinácii s použitím antiseptík, ktoré neprichádzajú do kontaktu s materiálom protézy v ranom veku. Faktom je, že kostra a kosti lebky dieťaťa rastú aj po narodení dieťaťa, preto čím skôr je protéza nainštalovaná, tým je menej pravdepodobné, že spôsobí deformácie.

Ale rast lebečných kostí je aj dôvodom opakovaných operácií, počas ktorých sa existujúca protéza nahrádza inou, o niečo väčšou. Akákoľvek operácia, vrátane protetických, je pre detský organizmus traumou, preto sa viacnásobné operácie považujú za nežiaduce.

Dôležitým úspechom modernej medicíny je možnosť injekčnej liečby, ktorá nahrádza protetiku v detstve. Kým je dieťa malé a jeho kosti rastú, používa sa nechirurgická metóda - zavedenie kyseliny hyalurónovej do orbitálneho tkaniva, ktoré zabraňuje abnormálnemu vývoju tkaniva očnej jamky, zabraňuje vzniku asymetrie tváre pri jednostrannej anoftalmii.

Takáto bezpečná liečba je možná od prvých dní života dieťaťa. Zákrok sa vykonáva ambulantne v lokálnej anestézii bez toho, aby dieťaťu spôsoboval akékoľvek zvláštne nepohodlie. Protéza sa inštaluje neskôr, keď sa skončí obdobie rastu tvárovej kostry.

Ak nie je možné vykonať protetiku vo veku nad 7 rokov, vykoná sa operácia na zväčšenie očnej štrbiny (vonkajšia kantotómia), po ktorej je možné použiť protézu alebo implantát. Bohužiaľ, vzhľadom na existujúce riziko deformácie očných viečok po operácii sa takýto chirurgický zákrok môže stať dôvodom nemožnosti protetiky v budúcnosti.

[ 16 ], [ 17 ]

Prevencia

Pravá anoftalmia sa považuje za genetické ochorenie, ktorého príčiny zostávajú záhadou (je ťažké povedať, prečo sa patologický gén objavuje a predpovedať jeho prenos na potomstvo). Je takmer nemožné zabrániť takémuto ochoreniu, pokiaľ si starostlivo nevyberiete sexuálneho partnera a nepreštudujete si celú anamnézu kandidátov. Toto by sa však malo urobiť už v štádiu plánovania tehotenstva. Rizikom sú tí, ktorí už mali v rodine prípady anoftalmie alebo mikroftalmie, ktorá sa vyvíja, ak sa dieťaťu odovzdal jeden recesívny gén.

Ale vývoju imaginárnej formy patológie sa dá vyhnúť ešte pred narodením dieťaťa. Prevencia spočíva v predchádzaní infekčným chorobám (najmä v počiatočných štádiách tehotenstva), pravidelných ultrazvukových vyšetreniach, ktoré umožňujú odhaliť pramene v maternici, a v vyhýbaní sa vplyvu jedovatých a toxických látok na telo tehotnej ženy.

Získaná anoftalmia je najčastejšie výsledkom nedbanlivosti alebo nedbanlivého postoja človeka k svojmu zdraviu. Vyhýbaním sa poraneniam očí a včasným kontaktovaním oftalmológa ohľadom ochorení zrakového orgánu si môžete zachovať to, čo nám bolo dané pri narodení, na celý život a užívať si možnosť vizuálne vnímať svet taký, aký v skutočnosti je.

[ 18 ], [ 19 ]

Predpoveď

Anoftalmia je stav, pri ktorom dochádza k nenapraviteľnej strate zraku. Protéza môže vytvoriť vzhľad normálneho oka, čím dieťaťu dáva známy vzhľad, ale zrak obnoviť nie je možné.

Prognóza vývoja dieťaťa s vrodenou anoftalmiou závisí od formy patológie (obojstrannej alebo jednostrannej), ako aj od pomoci, ktorú dieťaťu poskytnú dospelí (rodičia, opatrovatelia, učitelia). Pokiaľ ide o život vo všeobecnosti, všetko závisí od sprievodných ochorení a vývojových chýb, pretože táto patológia je často len jedným zo symptómov komplexných zdravotných problémov.