Vývojové anomálie zrakového disku

Aplázia zrakového nervu je zriedkavá, veľmi závažná patológia, pri ktorej sa zrakový nerv vôbec nevytvára a zrakové funkcie chýbajú v dôsledku oneskoreného vrastania axónov druhého neurónu do stopky zrakového pohára alebo v dôsledku predčasného uzavretia embryonálnej štrbiny. Súčasne sa pozoruje nedostatočný vývoj alebo absencia gangliovej vrstvy sietnice. Oftalmoskopia odhalí absenciu disku zrakového nervu a ciev sietnice na rôznych spodkoch. Namiesto disku sa zistí atrofická zóna alebo priehlbina ponorená do pigmentového okraja. Proces môže byť jednostranný alebo obojstranný.

Hypoplázia zrakového nervu je nedostatočný vývoj disku zrakového nervu spôsobený neúplnou diferenciáciou gangliových buniek sietnice a znížením počtu axónov prvého neurónu, pričom tvorba mezodermálnych a gliových elementov je zvyčajne normálna. Oftalmoskopia odhalí zmenšenie priemeru disku na 1/3 jeho veľkosti, monotónnu bledosť disku, úzke, niekedy nitkovité cievy sietnice. Zrak je slabý, zriedkavo 0,1 D.

Aplázia a hypoplázia sa často kombinujú s mikroftalmom, nystagmom, strabizmom a vývojovými chybami iných orgánov.

Kolobómy zrakového nervu sú kráterovité priehlbiny svetlosivej farby, okrúhleho alebo oválneho tvaru, zvyčajne s nerovným stupňovitým dnom. Kolobómy môžu byť lokalizované v strede alebo pozdĺž okraja disku a kombinované s choroidálnym kolobómom. Pri centrálnej lokalizácii kolobómu sa cievny zväzok disku prudko posúva a všetky cievy vystupujú pozdĺž okraja kolobómu, častejšie pozdĺž spodného okraja. Zrakové funkcie závisia od veľkosti a umiestnenia kolobómu: ak sa kolobóm vytvoril v projekčnej zóne papilomakulárneho zväzku (dolný temporálny kvadrant), videnie je slabé; ak je kolobóm malý a nachádza sa v nosovej polovici disku, videnie je vysoké, až do 1,0. Zorné polia zostávajú pri malých kolobómoch nezmenené a pri veľkých sa odhaľujú zodpovedajúce defekty.

Jamky zrakového nervu sú malého priemeru, ale hlboké (do 4-5 mm) tmavošedé útvary, ktoré sú jasne viditeľné pod biomikroskopiou. Pri štrbinovom osvetlení sa svetelný lúč, prechádzajúci cez jamku, „ponore“ do tejto priehlbiny a vytvorí zobákovitý ohyb. Mechanizmus vzniku jamky je nasledovný. Normálne sa sietnica odlomí na okraji disku a neprenikne hlboko do tkaniva zrakového nervu. Pri tejto patológii je však segment sietnice uložený v zrakovom nerve a na tomto mieste sa vytvorí jamka. Inými slovami, na dne jamky sa nachádza rudiment sietnice. Anomália nemusí ovplyvniť zrakové funkcie a môže byť náhodným nálezom pri vyšetrení pacienta. Ak je však jamka lokalizovaná v temporálnej polovici disku, môže sa vyvinúť centrálna serózna chorioretinopatia a sekundárne dystrofické zmeny v makule s výrazným znížením videnia. Centrálna serózna chorioretinopatia sa môže prejaviť v dospievaní alebo neskoršom veku. Anomália je jednostranná.

Šikmé disky

Táto patológia je spôsobená šikmým priebehom sklerálneho kanálika zrakového nervu. Počas oftalmoskopie má zrakový nerv predĺžený oválny tvar a z temporálnej strany je viditeľný sklerálny kužeľ, pripomínajúci krátkozrakosť, a z opačnej strany disk sýtej farby, vyčnievajúci nad úroveň sietnice s rozmazanými okrajmi. Celé tkanivo disku je posunuté smerom k nosu. Refrakcia oka je často hypermetropická s astigmatizmom. Zrakové funkcie s korekciou môžu byť vysoké. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s neuritídou a počiatočnými kongestívnymi platničkami. Anomália je vo väčšine prípadov bilaterálna.

Pigmentácia optického disku

Normálne sa v tkanive disku zrakového nervu nenachádzajú žiadne bunky obsahujúce pigment a disk má charakteristickú žlto-ružovú farbu. Po obvode disku, viac na temporálnej strane, sa môže nachádzať nahromadenie pigmentu vo forme kruhu alebo polkruhu. V patologických stavoch sa pigmentové útvary zisťujú aj v tkanive zrakového nervu. Vyzerajú ako pigmentové škvrny, bodky, dráhy a oblúkovité pruhy. Bol opísaný prípad difúznej pigmentácie disku, ktorý bol sfarbený do sivasto-čierna. Takíto pacienti by mali byť pod lekárskym dohľadom.

Myelinizované vlákna

Myelínové vlákna sa normálne nachádzajú v retrobulbárnom, teda intraorbitálnom, úseku zrakového nervu, bez toho, aby prenikli do očnej buľvy. Pri vývojových anomáliách časť myelínových vlákien vstupuje do oka, sledujúc axóny gangliových buniek. V očnom pozadí sa určujú ako lesklé mliečne biele vlákna umiestnené pozdĺž okraja disku. Tieto vlákna sa zvyčajne opisujú ako „jazyky bieleho plameňa“ rôzneho stupňa expresie a hustoty. Niekedy výrazne pokrývajú centrálne cievy sietnice. Diagnostika nie je náročná.

Drúzy optického disku

Drúzy sa pozorujú v jednom alebo častejšie v oboch očiach a sú to svetložlté útvary okrúhleho tvaru, pripomínajúce ságové zrná. Môžu byť jednotlivé a povrchové, vtedy sa ľahko diagnostikujú, ale niekedy sa drúzy nachádzajú hlboko v tkanive a celý disk je akoby vypchatý. V takýchto prípadoch má disk rozmazané alebo vrúbkované okraje, vyčnieva, chýba fyziologická exkavácia, v dôsledku čoho je diagnóza náročná a je potrebná diferenciálna diagnostika, pri ktorej pomáha priama biomikroskopia s použitím filtrov. V obzvlášť ťažkých prípadoch sa vykonáva fluorescenčná angiografia, ktorá zaznamenáva fokálnu hyperfluorescenciu disku podľa drúzových zón. Funkcie oka nemusia byť narušené, ale pri veľkom počte drúz sú hranice zorného poľa zúžené. Treba poznamenať, že zmeny tkaniva disku súvisiace s vekom v takýchto očiach sa vyskytujú skoro. Patológia je založená na porušení metabolických procesov s tvorbou koloidných látok - mukopolysacharidov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príznak „rannej žiary“

Oftalmoskopický obraz je charakterizovaný vyvýšeným hubovitým optickým diskom, okolo ktorého sa nachádza nerovnomerne pigmentovaný vyvýšený hrebeň zmeneného tkaniva cievovky a sietnice. Zrakové funkcie sú variabilné.

Dvojitý (rozdelený) optický disk

Táto anomália je mimoriadne zriedkavá. Vo všetkých opísaných prípadoch bol proces jednostranný. Dva disky sa môžu iba dotýkať („tenký pás“) alebo takmer splývať („široký pás“). Každý disk má svoj vlastný cievny systém s abnormálnymi variáciami. Jeden disk môže mať veľkosť a vzhľad blízky normálu a druhý je výrazne menší, alebo sú oba malé (hypoplázia). Rozdelenie zrakového nervu sa týka nielen jeho viditeľnej časti - disku, ale aj intrakraniálnych úsekov. Zrak je zvyčajne slabý (v rámci stotín).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zväčšené platničky (megalopapily)

Vrodená patológia, často bilaterálna. Normálne sa priemer disku zrakového nervu pohybuje od 1,2 do 1,9 mm, v priemere 1,5-1,6 mm. Pri tejto patológii sa pozoruje zväčšenie priemeru disku na 2,2-2,5 mm bez ohľadu na refrakciu oka. Oftalmoskopia odhaľuje charakteristický obraz: veľké disky sýtej sivo-ružovej farby výrazne vyčnievajú nad úroveň sietnice, okraje disku sú tieňované, „česané“, okolitá sietnica má radiálne pruhovanie. Cievy akoby sa zošmykli z disku a vytvorili charakteristický ohyb. Arteriovenózny pomer sa nemení, ale často sa pozoruje zvýšená kľukatosť žíl. V niektorých prípadoch sa odhalí anomália vo vetvení ciev na disku - rozptýlený typ delenia, zatiaľ čo normálne je dichotomický. Proces je založený na nadmernej proliferácii gliového tkaniva - gliovej hyperplázii. To môže byť dôsledkom nedostatočného spätného vývoja embryonálnych procesov tvorby hlavy zrakového nervu.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pseudo-stagnujúce disky

Táto patológia je typom megalopapily. Obraz odhalený oftalmoskopiou sa podobá obrazu kongestívnych diskov. Zväčšené disky vyčnievajú nad úroveň sietnice, majú sýtu sivo-ružovú farbu a rozmazané okraje, ale na rozdiel od kongestívnych diskov sa nevyskytujú žiadne krvácania ani iné extravazáty. Oftalmoskopický obraz je stabilný počas celého života pacienta.

Pseudoneuritída

Aj toto je typ gliózy zrakového nervu, ale stupeň vývoja gliového tkaniva je ešte nižší ako pri pseudostangácii. Obraz pozorovaný pri oftalmoskopii sa podobá obrazu pri optickej neuritíde: sýte sfarbenie disku, rozmazané okraje, prominencia, ale na rozdiel od neuritídy sa nevyskytuje exsudatívny výpotok ani krvácanie. Oftalmoskopický obraz je tiež stabilný počas celého života. Biomikroskopia disku s použitím filtrov zohráva dôležitú úlohu v diferenciálnej diagnostike. Zrakové funkcie zostávajú vysoké (0,4-0,8). Periférne videnie je nezmenené alebo sa zistí zväčšenie slepej škvrny.

Anomálie vo vývoji ciev zrakového nervu

Sú opísané rôzne varianty anomálií arteriálneho a venózneho systému zrakového nervu: špirálovitý a slučkový priebeh ciev s tvorbou arteriovenóznych a venovenóznych anastomóz, prepletenie zrakového nervu s cievami.

Prepapilárne membrány

Nad diskom zrakového nervu sa tvoria priesvitné filmy, niekedy spojené so zvyškami sklovcovej tepny. Stupeň hustoty membrány sa môže líšiť. Pri výraznom zhutnení nie je disk zrakového nervu jasne viditeľný. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s exsudatívnym výpotkom v zadných vrstvách sklovca.