Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Alfa talasémia
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 06.07.2025
Alfa talasémia je skupina ochorení bežných v juhovýchodnej Ázii, Číne, Afrike a Stredomorí. Na chromozóme 16 sa nachádzajú dve takmer identické kópie génu alfa globínu. V 80 až 85 percentách prípadov alfa talasémie sa jeden alebo viac z týchto štyroch génov stratí. U zvyšných pacientov sú tieto gény zachované, ale nefungujú.
Klinické prejavy alfa-talasémie korelujú so stupňom poruchy syntézy alfa-globínových reťazcov, ale zvyčajne sú menej výrazné ako pri β-talasémii. Je to spôsobené, po prvé, tým, že prítomnosť štyroch génov alfa-globínu podporuje tvorbu primeraného počtu alfa reťazcov, až kým sa nestratia tri alebo štyri gény. Významná nerovnováha hemoglobínových reťazcov nastáva iba vtedy, ak sú postihnuté tri zo štyroch génov. Po druhé, agregáty β-reťazcov (β1-tetraméry sa tvoria pri deficite alfa-reťazca) sú rozpustnejšie ako alfa4 tetraméry, a preto aj u pacientov s výrazne zhoršenou syntézou alfa-globínu pri alfa-talasémii je hemolýza oveľa slabšia a erytropoéza je účinnejšia ako pri β-talasémii.
Alfa-talasémia (alfa-tal) je hemolytická anémia spôsobená nedostatkom syntézy alfa-globínu v dôsledku straty alebo poškodenia jedného alebo viacerých génov alfa-globínu. Znížená syntéza alfa reťazcov vedie k akumulácii voľných γ- a β-reťazcov a tvorbe tetramérov-γ4 ( Hb Bartov) a nestabilného β4 ( Hb H) z nich s následným zrýchlením deštrukcie červených krviniek. Tieto tetraméry, ktoré majú veľmi vysokú afinitu ku kyslíku, nemôžu vykonávať funkciu transportu kyslíka. Klinický obraz závažného alfa-talu je teda charakterizovaný kombináciou hypochrómnej anémie, hemolýzy a defektného transportu kyslíka v dôsledku rôzneho množstva fyziologicky neúčinného hemoglobínu v červených krvinkách. V dôsledku toho stupeň tkanivovej hypoxie výrazne prevyšuje očakávaný stupeň anémie.
Existujú 4 skupiny klinických alfa-talových syndrómov:
- tichý kočiar;
- minimálna zmena alfa talasémie;
- hemoglobinopatia H;
- alfa talasemický hydrops plodu.
Závažnosť fenotypového prejavu alfa-talu je priamo úmerná zníženiu syntézy alfa-globínu.
Tichý nosič (heterozygoti alfa-tal-2)
Fenotypovo sa tichí nositelia alfa-thalu od zdravých detí len málo líšia. MCV je zvyčajne v rozmedzí 78 – 80 fL, zatiaľ čo MCH môže zodpovedať dolnej hranici normálu. Všetky ostatné hematologické parametre sú normálne. Niektorí tichí nositelia môžu mať dokonca normálne hodnoty MCV v rozmedzí 80 – 85 fL. V krvi niektorých z nich sa v novorodeneckom období zisťuje malé množstvo Hb Bart's (<2 %), ktoré počas prvých mesiacov života mizne.
Minor alfa-talasémia-2 (asymptomatické nosičstvo) - je spôsobená stratou dvoch alfa-globínových génov na rôznych chromozómoch (trans-forma). Vyskytuje sa u obyvateľov Ázie, Afriky a Stredomoria. Hematologické parametre sa nelíšia od normy; nie sú žiadne klinické prejavy. V novorodeneckom období sa stanovuje zvýšené množstvo Hb Bart - 0,8-5%. U dospelých s a-talasémiou-2 sa patologické frakcie HbH hemoglobínu H Bart nezistili, obsah HbA2 a HbF je normálny.
[