Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
K čomu môže viesť nedostatok karnitínu?
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 05.07.2025
Nedostatok karnitínu je výsledkom nedostatočného príjmu alebo neschopnosti využiť aminokyselinu karnitín. Nedostatok karnitínu je heterogénna skupina porúch. Svalový metabolizmus je narušený, čo vedie k myopatii, hypoglykémii alebo kardiomyopatii. Liečba najčastejšie zahŕňa odporúčanie diéty bohatej na L-karnitín.
Aminokyselina karnitín je nevyhnutná pre transport esterov koenzýmu A a mastných kyselín s dlhým reťazcom, acetylkoenzýmu A, do mitochondrií myocytov, kde sa oxidujú za vzniku energie. Karnitín sa nachádza v potravinách, najmä živočíšneho pôvodu, a syntetizuje sa aj v tele.
Príčiny nedostatku karnitínu
Príčiny nedostatku karnitínu: nedostatočný príjem [napr. kvôli módnym diétam, nedostupnosti potravín, totálnej parenterálnej výžive (TPN)]; zlyhanie absorpcie v dôsledku nedostatku enzýmov (napr. deficit karnitínpalmitoyltransferázy, metylmalonátová acidúria, propionátová acidémia, izovaleriatémia); znížená endogénna syntéza karnitínu pri závažnom ochorení pečene; nadmerná strata karnitínu pri hnačke, zvýšená diuréza, hemodialýza; dedičné ochorenie obličiek, pri ktorom sa karnitín nadmerne vylučuje; zvýšená potreba karnitínu pri ketóze, zvýšená potreba oxidácie mastných kyselín; užívanie valproátu. Nedostatok karnitínu môže byť generalizovaný (systémový) alebo môže postihnúť primárne svaly (myopatický).
[ Príznaky nedostatku karnitínu
Príznaky a vek, v ktorom sa príznaky objavia, závisia od príčiny nedostatku karnitínu. Nedostatok karnitínu môže viesť k svalovej nekróze, myoglobinúrii, takzvanej lipidovej myopatii, hypoglykémii, stukovateniu pečene a hyperamonémii, ktorá spôsobuje bolesť svalov, slabosť, zmätenosť a kardiomyopatiu.
U novorodencov sa deficit karnitín palmitoyltransferázy diagnostikuje hmotnostnou spektrometriou. Prenatálna diagnostika sa môže stanoviť analýzou plodovej vody (bunky plodovej vody). U dospelých sa definitívna diagnóza deficitu karnitínu stanoví meraním hladín acylkarnitínu v sére, moči a tkanivách (svaly a pečeň pri systémovom deficite; iba svaly pri myopatickom deficite).