Diagnostika vrodených chýb

Vývoj vrodených chýb je spojený s genetickými faktormi a chromozomálnymi abnormalitami. Vrodené chyby môžu významne ovplyvniť ďalší život dieťaťa alebo určiť jeho kvalitu.

Medzi vrodené chyby patria:

• Genetické poruchy: Downov syndróm a trizómia 18.
• Dedičné choroby: kosáčikovitá anémia, cystická fibróza.
• Štrukturálne abnormality: vrodené srdcové chyby a chyby neurálnej trubice vrátane spina bifida.

Tehotné ženy a ich partneri by sa mali samy rozhodnúť, či sa podrobia testom na vrodené chyby. Ak sa pre to rozhodnete, poraďte sa s genetikom. Psychológ vám môže pomôcť urobiť správne rozhodnutie alebo vás odporučiť k inému špecialistovi.……..

Vrodené chyby - diagnostika

Testovanie vrodených chýb v prvom trimestri

Patria sem:

• Test nuchálnej translucencie. Pomocou ultrazvuku tento test zisťuje hromadenie podkožnej tekutiny na zadnej strane krku plodu v prvom trimestri tehotenstva. Zväčšenie šírky je znakom skorej vrodenej chyby. Tento test môže vykonať iba lekár, ktorý absolvoval špeciálne školenie.
• Krvné testy na β-hCG a PAPP-A v prvom trimestri. Test meria množstvo dvoch látok v krvi, a to beta ľudského choriového gonadotropínu (β-hCG) a plazmatického proteínu A spojeného s tehotenstvom (PAPP-A). β-hCG je hormón produkovaný placentou a jeho vysoké hladiny naznačujú určité vrodené chyby. PAPP-A je proteín v krvi a jeho nízke hladiny tiež naznačujú prítomnosť chýb. Ošetrujúci lekár porovnáva hladiny týchto látok podľa veku a ďalších faktorov a určuje riziko vrodených chýb u dieťaťa.

Testovanie v prvom trimestri sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva v závislosti od typu testu. Niekedy sa objednáva niekoľko testov súčasne. Test nuchálnej translucencie sa často vykonáva súčasne s krvným testom.

• Odber choriových klkov (CVS) je test, ktorý sa vykonáva na preskúmanie buniek v placente v 10. až 12. týždni tehotenstva. Lekár odoberá vzorky placenty pomocou transvaginálneho plastického katétra. Výsledky tohto testu môžu hľadať chromozómové vrodené chyby, ako je Downov syndróm, a dedičné choroby, ako je kosáčikovitá anémia a cystická fibróza. Nehľadá však defekty neurálnej trubice.

Toto testovanie vykonáva vysoko kvalifikovaný odborník, takže riziko predčasného pôrodu sa podľa jednej štúdie považuje za 1 zo 400.

Testovanie v druhom trimestri

Patria sem:

• Trojitý alebo štvornásobný krvný biochemický test. Tieto testy merajú množstvo troch alebo štyroch látok v krvi tehotnej ženy. Trojitý skríning kontroluje hladiny alfa-fetoproteínu (AFP), ľudského choriového gonadotropínu (hCG, beta-hCG, b-hCG, ľudský choriový gonadotropín, HCG) a typ voľného estriolu (nekonjugovaný estriol). Tento skríning meria hladiny troch látok a hormónu inhibínu A. Špecialista porovnáva hladiny týchto látok s vekom a ďalšími faktormi a určuje riziko vrodených chýb u dieťaťa.
• Ultrazvuk. Lekár vidí na obrazovke obraz vyvíjajúceho sa plodu. Vykonáva sa medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva s cieľom identifikovať určité znaky spojené s chromozómovými abnormalitami (Downov syndróm). Ultrazvuk pomáha identifikovať štrukturálne zmeny v orgánoch, najmä v srdci, chrbtici, brušnej dutine alebo iných orgánoch.

Skríning v druhom trimestri sa vykonáva v 15. – 20. týždni tehotenstva. Trojité a štvornásobné krvné testy sa nazývajú aj rozšírené AFP testy. V niektorých prípadoch sa vykonáva komplexný skríning. Úplná správa o výsledkoch sa poskytuje po testoch v druhom trimestri.

• Amniocentéza (prepichnutie plodovej vody) sa vykonáva na zistenie chromozómových zmien analýzou buniek plodovej vody. Zákrok sa vykonáva transplacentárne – vyberá sa najtenšia časť placenty – medzi 15. – 20. týždňom tehotenstva. Amniocentéza zisťuje defekty neurálnej trubice (spina bifida).

Detekcia vrodených chýb - presnosť testovania

Žiadny test nie je 100 % presný. Niekedy sa stane, že dieťa s negatívnymi výsledkami skríningu má stále vrodené chyby. Toto sa nazýva falošne negatívny výsledok testu. Stáva sa však aj to, že výsledky testov sa odchyľujú od normy, ale dieťa nemá vývojovú anomáliu.

Preto skríning určuje iba možné riziko vzniku patológie u plodu. Ak výsledky naznačujú zvýšené riziko, lekár predpíše ďalšie testy: odber choriových klkov alebo amniocentézu pre presnú diagnózu.

Skríning v prvom trimestri odhalí Downov syndróm v 85 % prípadov. Komplexný skríning zaručuje diagnostickú presnosť 95 %.

Ultrazvuk zisťuje defekty neurálnej trubice a anencefáliu (vrodenú absenciu mozgu) takmer vo všetkých prípadoch. Odber choriových klkov a amniocentéza presne odhalia Downov syndróm v 99 % prípadov.

Skríning vrodených chýb – mám sa dať otestovať?

Každá tehotná žena robí toto dôležité rozhodnutie sama. Musíte zvážiť dedičný faktor, vek, nevyhnutnosť tohto zákroku a to, čo budete robiť po obdržaní výsledkov. Zároveň pri rozhodovaní zohrávajú dôležitú úlohu duchovné presvedčenie a iné morálne hodnoty.

Niektoré vrodené chyby, ako napríklad rázštep pery alebo podnebia, alebo niektoré srdcové choroby, sa dajú chirurgicky opraviť po narodení alebo niekedy dokonca aj počas tehotenstva. Iné vrodené chyby sa opraviť nedajú.

Diagnostika by sa mala vykonať v nasledujúcich prípadoch:

• Ak uvažujete o ukončení tehotenstva v prípade vrodených chýb.
• Máte dedičné ochorenie, ako je cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba alebo hemofília.
• Určite potrebujete vedieť, či plod nemá nejakú vývojovú poruchu.
• V prípade vady by ste chceli vedieť všetko o starostlivosti a výchove dieťaťa s vývinovými poruchami.
• Chceli by ste si vybrať nemocnicu a ošetrujúceho lekára, s ktorým budete spolupracovať pri poskytovaní kompletnej starostlivosti a liečby vášho dieťaťa.

Diagnostika vrodených chýb – prečo by ste nemali podstúpiť túto diagnózu?

Diagnostiku môžete odmietnuť, ak:

• Napriek výsledkom testov chcete mať dieťa. Niekedy sú výsledky testov pozitívne, ale dieťa sa môže narodiť zdravé. Počas čakania na výsledky majú nastávajúce matky veľké obavy.
• Táto diagnostika neodhalí všetky možné odchýlky.
• Máte obavy z rizika predčasného pôrodu, pretože odber choriových klkov alebo amniocentéza nie sú vždy bezpečné. Jedna štúdia, v ktorej tento zákrok vykonali vysoko kvalifikovaní odborníci, zistila riziko 1:400. Iné štúdie zistili vyššie riziká 2:400 a 4:400, ale u menej kvalifikovaných odborníkov.
• Diagnostika je drahá.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]