Lekársky expert článku
Nové publikácie
Aplázia corpus callosum
Posledná kontrola: 26.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Malformácia vo forme úplnej alebo takmer úplnej absencie adhézie nervových vlákien spájajúcich hemisféry mozgu je definovaná ako aplázia corpus callosum, ktorá je synonymom jej agenézy, to znamená nedostatku vývoja počas vývoja. [1]
Epidemiológia
Vrodené malformácie mozgu predstavujú najmenej 25% všetkých anomálií embryonálneho obdobia ontogenézy.
Podľa niektorých správ sú abnormality corpus callosum vrátane jeho agenézy (aplázie) zistené u 0,3 až 0,7% pacientov, ktorí podľa indikácií absolvujú MRI mozgu.
Izolovaná aplázia corpus callosum u detí je zriedkavou vrodenou chybou, ale je považovaná za pomerne častú vrodenú anomáliu ako súčasť geneticky podmienených syndrómov, ktorých prevalencia sa odhaduje na 230 prípadov na 10 000 detí s vývojovými problémami.
V tretine prípadov aplázie alebo čiastočnej agenézy corpus callosum sú zaznamenané duševné poruchy.
Príčiny aplázia corpus callosum
Aplázia corpus callosum (corpus callosum), ktorá zabezpečuje komunikáciu medzi mozgovými hemisférami a ich koordinované fungovanie, je vrodenou chybou a vo väčšine prípadov lekári nevedia určiť jej presné príčiny. Ale najčastejšie ide o chromozomálne abnormality, ktoré ovplyvňujú vnútromaternicové formovanie mozgových štruktúr plodu, alebo o dedičnú anomáliu, ktorá je súčasťou genetických syndrómov s malformáciami mozgu .[2]
Corpus callosum sa teda nevytvára u plodu s extra chromozómovými syndrómami (trizómie), ktoré zahŕňajú Varkaniho, Patauov a Edwardsov syndróm.
Absencia corpus callosum bola odhalená pri geneticky podmienenom Movat-Wilsonovom syndróme, Aicardiho syndróme, Marden-Walkerovom syndróme; Syndrómy Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert, X-spojený hydrocefalus. A čiastočná aplázia corpus callosum je charakteristická pre syndrómy Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
Tvorba corpus callosum je narušená abnormalitami mozgových závitov, napríklad schizencefáliou alebo vrodenou encefalokélou a cystami mozgových štruktúr (ako v prípade Chudleyho-McCulloughovho syndrómu), ako aj malformáciou alebo Arnoldovým Chiariho syndróm .[3]
Rizikové faktory
Medzi pravdepodobné rizikové faktory aplázie corpus callosum a ďalších vrodených mozgových chýb patria teratogénne účinky zvýšeného žiarenia a rôznych toxínov na embryo; alkohol a drogy používané počas tehotenstva; používanie určitých liekov a vírusových infekcií matky.
Zvýšené riziko tohto defektu je aj u dieťaťa s rodinnou anamnézou vývojových porúch a dysgenézy mozgu .
Patogenézy
Corpus callosum sa začína vytvárať v šiestom až ôsmom týždni tehotenstva, ale poruchy v tomto procese môžu nastať medzi tretím a pätnástym týždňom tehotenstva. V embryológii je patogenéza absencie corpus callosum spojená s dvoma biologickými mechanizmami.
Po prvé, to možno vysvetliť chybami v génoch, ktoré regulujú a koordinujú dorzolaterálnu migráciu - pohyb buniek embryonálneho nervového hrebeňa (exodermálna bunková šnúra na okrajoch nervovej trubice) alebo mezendodermu hlavy do miest tvorby mozgových štruktúr. Väčšina embryonálnych a vrodených chýb je výsledkom porušenia tohto procesu.
Ďalším mechanizmom agenézy corpus callosum môže byť to, že axóny neurónov v neokortexe neprechádzajú strednou čiarou medzi mozgovými hemisférami embrya a namiesto tvorby vláknitého traktu medzi pravou a ľavou hemisférou, abnormálnymi zväzkami vznikajú nervové vlákna, ktoré sú umiestnené pozdĺžne - bez spájania mozgových hemisfér. [4]
Príznaky aplázia corpus callosum
Aké príznaky sú spôsobené porušením interakcie medzi mozgovými hemisférami pri absencii spojenia medzi nimi, ktoré by malo poskytovať corpus callosum?
U dojčiat môžu byť prvými príznakmi problémy s kŕmením a časté záchvaty. Ale za prítomnosti vrodených syndrómov klinika zahŕňa ich symptómy, vrátane abnormalít lebky (mikrocefália), kostry tváre (mikrognatia) a tvárových znakov; oligodaktylia alebo nedostatok prstov; spasticita a kontraktúry kĺbov atď.[5]
Pri aplázii corpus callosum môže mať dieťa poruchy zraku a sluchu, znížený svalový tonus a zlú koordináciu pohybov - s výrazným oneskorením nástupu chôdze a rozvoja motoriky. Existujú aj kognitívne poruchy (s neschopnosťou vnímať informácie, nedostatok pozornosti a problémy s rečou) a abnormality v správaní (často podobné autizmu).[6]
Komplikácie a následky
Aplázia corpus callosum má dôsledky a komplikácie, ktoré sa líšia v závislosti od súvisiacich mozgových abnormalít. Deti s najvážnejšími malformáciami mozgu môžu mať záchvaty, spasticitu, hydrocefalus a zhoršený fyzický a duševný vývoj.
Diagnostika aplázia corpus callosum
Na stanovenie genetickej diagnózy sa vykonávajú molekulárne genetické štúdie, chromozomálne a subtelomerické analýzy. V prenatálnej pediatrii sa genetické testovanie vykonáva počas tehotenstva - pomocou amniocentézy (rozbor plodovej vody).[7]
Iba inštrumentálna diagnostika je schopná identifikovať patológiu:
Vizualizácia umožňuje zistiť prítomnosť takých špecifických štruktúrnych znakov parciálnej aplázie, ako je rudimentárne rostrum (predné corpus callosum) alebo aplázia zadného corpus callosum - radiatio corporis callosi a splenium. [8]
Odlišná diagnóza
Na identifikáciu a rozlíšenie iných patológií corpus callosum - dysgenéza (chybný vývoj), hypoplázia (čiastočné nedostatočné rozvinutie), atrofia alebo hypoplázia corpus callosum, ako aj na potvrdenie prítomnosti genetického syndrómu - sa vykonáva diferenciálna diagnostika. [9]
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba aplázia corpus callosum
Neexistujú žiadne metódy na uvedenie corpus callosum do normálneho stavu. Liečba preto môže spočívať v znížení závažnosti symptómov tohto defektu:
- použitie antikonvulzív;
- fyzioterapia, elektrokonvulzívna terapia (na zvýšenie svalovej sily a zlepšenie koordinácie pohybov); [10]
- logopédia;
- rozvoj základných zručností prostredníctvom pracovnej terapie.
Prevencia
Ako profylaxiu je možné uvažovať iba o prevencii teratogénnych účinkov rôznych faktorov a prenatálnej diagnostike vrodených chorôb .
Predpoveď
Vo všeobecnosti prognóza závisí od stupňa a závažnosti prejavov aplázie corpus callosum a prítomnosti / neprítomnosti sprievodných malformácií. [11]
U detí s ľahkými prípadmi tejto vrodenej anomálie môžu byť jej negatívne neuropsychiatrické dôsledky pri takmer normálnom fungovaní minimálne. A ako dospelí majú niektorí ľudia bez corpus callosum priemernú inteligenciu a žijú normálnym životom.