Vedci odhalili kód mužskej plodnosti

Každá bunka obsahuje vo svojej DNA súbor inštrukcií, ktoré určujú, ktoré gény budú exprimované a ktoré budú umlčané. Správne naprogramovanie takzvaných epigenetických programov vrátane metylácie DNA je nevyhnutné pre oplodnenie a vývoj.

Tím výskumníkov z Univerzity v Münsteri po prvýkrát identifikoval program metylácie DNA, ktorý je základom procesu produkcie spermií (spermatogenézy) u ľudí. Zistili, že počas spermatogenézy sa preprogramuje celý genóm. Navyše, keď analyzovali bunky neplodných mužov, zistili, že určité oblasti genómu boli nesprávne naprogramované, čo odhalilo novú potenciálnu príčinu mužskej neplodnosti.

Kód bol rozlúštený, aspoň ten, ktorý vedie k produkcii spermií u ľudí. Aby bol tento proces úspešný, zapojené gény potrebujú „inštrukcie“. Inými slovami, aby zárodočná línia mohla generovať spermie prostredníctvom procesu spermatogenézy, musia byť do DNA vložené určité chemické templáty.

Výskumný tím pod vedením Dr. Sandry Laurentino a profesorky Niny Neuhaus z Centra pre reprodukčnú medicínu a andrológiu (CeRA) na Lekárskej fakulte Univerzity v Münsteri teraz objavil konkrétne inštrukcie, ktoré sa za tým skrývajú. Okrem toho vedci z Münstera identifikovali aj novú možnú príčinu mužskej neplodnosti založenú na nesprávnej regulácii genómu. Tieto zistenia boli publikované v časopise American Journal of Human Genetics.

Translačný výskum, vedený biochemikom Laurentinom a biológom Neuhausom, sa zameral na metyláciu DNA, čo je typ chemickej modifikácie v DNA, ktorá reguluje gény. Vytvára akýsi počítačový program, v ktorom sa gény v rôznych bunkách „zapínajú a vypínajú“, aby sa zabezpečil postup spermatogenézy.

Semenník, kde dochádza k produkcii spermií, je veľmi zložité tkanivo, vysvetľuje Dr. Laurentino. Preto „pokyny“ pre spermatogenézu zostali doteraz neznáme.

Výskumný tím dosiahol tento prelom spolu s kolegami z Max Planck Institute for Molecular Biomedicine v Münsteri, teraz na Imperial College London, keď našli spôsob, ako oddeliť bunky produkujúce spermie od zvyšku testikulárneho tkaniva.

Pomocou sofistikovaných sekvenčných techník sa tímu podarilo rozlúštiť kód plodnosti – míľnik v epigenetike, disciplíne, ktorá sa zaoberá potenciálne dedičnými modifikáciami regulujúcimi aktivitu génov.

Prekvapujúcim a zaujímavým zistením štúdie bolo zistenie tímu, že kód nefunguje správne u mužov trpiacich extrémne nízkou produkciou spermií, odborne nazývanou kryptozoospermia. Toto odhaľuje doteraz neznámu príčinu mužskej neplodnosti a naznačuje nové terapeutické prístupy, ktoré si vyžadujú ďalší výskum.