
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ultracitlivá technológia tekutej biopsie odhalí rakovinu skôr ako štandardné metódy
Posledná kontrola: 02.07.2025

Metóda založená na umelej inteligencii na detekciu nádorovej DNA v krvi preukázala bezprecedentnú citlivosť pri predpovedaní recidívy rakoviny, vyplýva zo štúdie vedenej vedcami z Weill Cornell Medical School, NewYork-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) a Memorial Sloan Kettering (MSK). Nová technológia má potenciál zlepšiť liečbu rakoviny veľmi včasnou detekciou recidívy a dôkladným monitorovaním reakcie nádoru na liečbu.
V štúdii publikovanej 14. júna v časopise Nature Medicine výskumníci ukázali, že dokázali natrénovať model strojového učenia, typ platformy umelej inteligencie, na detekciu cirkulujúcej nádorovej DNA (ctDNA) na základe údajov zo sekvenovania DNA z krvných testov pacientov s veľmi vysokou citlivosťou a presnosťou. Túto technológiu úspešne demonštrovali u pacientov s rakovinou pľúc, melanómom, rakovinou prsníka, rakovinou hrubého čreva a prekanceróznymi polypmi hrubého čreva.
„Podarilo sa nám dosiahnuť výrazné zlepšenie pomeru signálu k šumu, čo nám napríklad umožnilo odhaliť recidívu rakoviny mesiace alebo dokonca roky skôr, ako to dokážu štandardné klinické metódy,“ povedal spoluautor štúdie Dr. Dan Landau, profesor medicíny na oddelení hematológie a lekárskej onkológie na Weill Cornell Medical School a hlavný člen Newyorského genómového centra.
Spoluautorom a prvým autorom štúdie bol Dr. Adam Widman, postdoktorand v Landauovom laboratóriu, ktorý je zároveň onkológom prsníka v MSK. Ďalšími prvými autormi boli Minita Shah z NYGC, Dr. Amanda Frydendal z Aarhus University a Daniel Halmos z NYGC a Weill Cornell Medical School.
Technológia tekutej biopsie si pomaly uvedomuje svoj veľký potenciál. Väčšina existujúcich prístupov sa zameriava na relatívne malé súbory mutácií súvisiacich s rakovinou, ktoré sú v krvi často príliš zriedkavé na to, aby sa dali spoľahlivo zistiť, čo vedie k podceneniu recidívy rakoviny.
Pred niekoľkými rokmi Dr. Landau a jeho kolegovia vyvinuli alternatívny prístup založený na sekvenovaní DNA celého genómu vo vzorkách krvi. Ukázali, že by to mohlo zhromaždiť oveľa viac „signálu“, čo by umožnilo citlivejšie a logistickejšie detegovať nádorovú DNA. Odvtedy tento prístup čoraz viac prijímajú vývojári tekutých biopsií.
V novej štúdii výskumníci zašli ešte o krok ďalej a použili pokročilú stratégiu strojového učenia (podobnú tej, ktorá sa používa v populárnych aplikáciách umelej inteligencie, ako je ChatGPT) na detekciu jemných vzorcov v sekvenčných dátach, konkrétne na rozlíšenie vzorcov naznačujúcich rakovinu od vzorcov naznačujúcich chyby v sekvenovaní a iný „šum“.
V jednom teste výskumníci natrénovali svoj systém, ktorý nazvali MRD-EDGE, aby rozpoznával špecifické nádorové mutácie u 15 pacientov s rakovinou hrubého čreva. Po operácii a chemoterapii systém na základe krvných údajov predpovedal, že deviatim z nich zostala rakovina. U piatich z týchto pacientov sa neskôr o niekoľko mesiacov neskôr zistila recidíva menej citlivými metódami. Nevyskytli sa však žiadne falošne negatívne výsledky: U žiadneho z pacientov, ktorých MRD-EDGE považoval za pacientov bez recidívy nádorovej DNA, sa počas sledovaného obdobia nádorová DNA nerelapsovala.
MRD-EDGE preukázal podobnú citlivosť v štúdiách u pacientok s rakovinou pľúc v ranom štádiu a trojito negatívnou rakovinou prsníka, pričom včas odhalil všetky recidívy okrem jednej a sledoval stav nádoru počas liečby.
Výskumníci preukázali, že MRD-EDGE dokáže dokonca detegovať mutantnú DNA z prekanceróznych adenómov hrubého čreva – polypov, z ktorých sa vyvíja rakovina hrubého čreva.
„Nebolo jasné, či tieto polypy dokážu uvoľňovať detekovateľnú ctDNA, takže ide o významný pokrok, ktorý môže poukázať na budúce stratégie na detekciu prekanceróznych zmien,“ povedal Dr. Landau, ktorý je tiež členom Onkologického centra Sandry a Edwarda Meyerových na Lekárskej fakulte Weill Cornell a hematológom-onkológom v NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Výskumníci nakoniec ukázali, že aj bez predchádzajúceho školenia o údajoch o sekvenovaní nádorov pacientov dokázal MRD-EDGE detegovať reakcie na imunoterapiu u pacientov s melanómom a rakovinou pľúc týždne pred detekciou pomocou štandardného röntgenového zobrazovania.
„Celkovo MRD-EDGE rieši veľkú potrebu a sme nadšení z jeho potenciálu a spolupracujeme s priemyselnými partnermi, aby sme sa ho pokúsili priniesť pacientom,“ povedal Dr. Landau.