Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nový test identifikuje Downov syndróm u nenarodeného dieťaťa
Posledná kontrola: 01.07.2025
Downov syndróm je jednou z bežných foriem patológie spôsobenej genetickými poruchami.
Deti narodené s takýmito poruchami sa môžu objaviť v akejkoľvek rodine, či už ide o rodinu bežných ľudí alebo vysokopostavených úradníkov (Kennedy, de Gaulle).
Keď sa ženské a mužské chromozómy spoja, v každej bunke tela dieťaťa sa vytvorí ďalší 21. chromozóm, ktorý je príčinou tohto syndrómu.
Lekári sú doteraz v rozpakoch a nevedia pomenovať presnú príčinu tejto genetickej anomálie, pri ktorej dieťa nie je úplne duševne zdravé. Pravdepodobnosť narodenia takéhoto dieťaťa nezávisí od úrovne bohatstva ani životného štýlu rodičov a prostredie neovplyvňuje genetické poruchy.
Predtým bolo ťažké určiť prítomnosť tohto závažného ochorenia, ale profesor Kyros Nicolaides z King's College London a skupina špecialistov vyvinuli novú technológiu krvných testov, ktorá umožní zistiť prítomnosť syndrómu u tehotných žien už v dvanástom týždni.
Odborníci vykonali klinické štúdie, do ktorých bolo zapojených 2 049 žien, a dokázali identifikovať všetky prípady Downovho syndrómu u plodu v dvanástom týždni tehotenstva.
Vedci dúfajú, že s touto technológiou zachránia tisíce životov, pretože v súčasnosti stoja desiatky žien, ktorým hrozí pôrod detí s genetickými abnormalitami, pred voľbou podstúpiť invazívny test. Táto voľba nie je jednoduchá, pretože test nie je až taký neškodný. V priemere z 10 000 žien spadá do rizikovej skupiny 527 a im sa odporúča podstúpiť invazívny test.
Štatistiky ukazujú, že každá stá žena, ktorá podstúpi testy, stratí svoje dieťa v dôsledku potratu.
Nová metóda diagnostiky syndrómu určuje prítomnosť genetických abnormalít u nenarodeného dieťaťa s presnosťou až 99 %, najmä preto, že nemá takéto vedľajšie účinky a nastávajúca matka nie je mučená voľbou straty dieťaťa alebo narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
Test sa vykonáva pomocou bežného krvného testu na zistenie, či existuje ďalší chromozóm.
„Posledných 20 rokov som bol popredným výskumníkom v tejto oblasti a výsledky, ktoré teraz máme, sú jednoducho úžasné,“ hovorí Dr. Nicolaides. „Znamená to, že s 99 % istotou vieme povedať, či má embryo genetickú abnormalitu. Jeho neškodnosť tiež znamená, že sa dá testovať aj v tehotenstvách, ktoré nie sú rizikové, takže môžeme uvažovať o jeho širokom použití. Invazívne testy tak budú minulosťou a nespôsobia žiadnu škodu.“
[