Neočakávané faktory, ktoré ovplyvňujú pohlavie dieťaťa

Výskumníci z Ženevskej univerzity sa snažili objasniť tento zložitý proces identifikáciou kľúčovej úlohy inzulínu a inzulínu podobných rastových faktorov IGF1 a IGF2, čo je skupina hormónov známych svojou priamou účasťou na ľudskom metabolizme a raste.

Výskumníci z Ženevskej univerzity sa snažili objasniť tento zložitý proces identifikáciou kľúčovej úlohy inzulínu a inzulínu podobných rastových faktorov IGF1 a IGF2, čo je skupina hormónov známych svojou priamou účasťou na ľudskom metabolizme a raste.

Absencia týchto faktorov v čase určenia pohlavia znemožňuje určiť, či je embryo mužského alebo ženského pohlavia.

Inzulínu podobné rastové faktory IGF1 a IGF2 sú najdôležitejšími predstaviteľmi rodiny inzulínu podobných rastových faktorov. Táto rodina vykonáva autokrinnú, endokrinnú a parakrinnú reguláciu rastových procesov, vývoja a diferenciácie buniek a tkanív tela.

Výsledky tejto štúdie, publikované vo vedeckom časopise PLoS Genetics, umožňujú lepšie pochopenie procesu sexuálneho vývoja a v konečnom dôsledku zlepšujú diagnostiku a prax genetického poradenstva pre jedincov s poruchami sexuálneho vývoja.

U cicavcov je pohlavný vývoj dlhý proces, ktorý začína počatím, keď prenos chromozómov X a Y prostredníctvom spermií určuje pohlavie embrya.

Výskumníkov zaujímala úloha rodiny inzulínu podobných rastových faktorov a ich receptorov v bunkách.

Je známe, že tieto faktory sa podieľajú na regulácii metabolizmu a rastu a tiež zohrávajú kľúčovú úlohu v regulácii reprodukčnej schopnosti človeka, či už muža alebo ženy. Reprodukčná funkcia v skutočnosti úzko súvisí s metabolizmom a rastom.

V skutočnosti to dáva dokonalý zmysel: človek sa nemôže normálne vyvíjať bez dostatočného príjmu energie a nemá zmysel sa rozmnožovať, ak je príjem kalórií nedostatočný. To môže vysvetľovať, prečo niektoré ženy s anorexiou majú anovulačné cykly a môžu trpieť neplodnosťou.

Obézni ľudia majú značné problémy s plodnosťou. Hoci je dnes známe, že interakcie medzi metabolizmom, rastom a reprodukčnou kapacitou sú regulované bežnými faktormi, ako je inzulín a inzulínu podobné rastové faktory, výskum profesora Serge Nefa z Katedry genetickej medicíny ukazuje, že tieto interakcie sú ešte dôležitejšie, ako sa doteraz predpokladalo, pretože inzulín a inzulínu podobné rastové faktory sú dôležité aj pre primárne určenie pohlavia u cicavcov.

Na analýzu vplyvu týchto faktorov na určenie pohlavia použila skupina profesora Nefa geneticky modifikované myši. Vedci geneticky inaktivovali receptory pre inzulín a inzulínu podobné rastové faktory v myších embryách.

Zistili, že kvôli absencii týchto faktorov v čase určenia pohlavia, zlyhanie kolonizácie gonád u týchto mutantných myší zabránilo embryám vo vývoji semenníkov alebo vaječníkov. Embryo a jeho gonády tak zostali niekoľko dní v nediferencovanom stave, čo dokazuje zásadnú úlohu týchto hormónov a rastových faktorov v sexuálnej diferenciácii.