Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Detský autizmus sa dá liečiť
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 01.07.2025
Syndróm fragilného X chromozómu (známy aj ako Martinov-Bellov syndróm) je chromozómová abnormalita, ktorá sa považuje za najčastejšiu dedičnú príčinu mentálnej retardácie. Medzi príznaky tohto syndrómu patrí aj nezrozumiteľná, mrmlaná reč a správanie podobné schizofrénii – náhle skákanie, grimasy a iné bizarné pohyby. Okrem toho môžu deti so syndrómom fragilného X chromozómu trpieť detským autizmom.
Vedci a lekári doteraz nevedia, ako tento syndróm prekonať, existujú iba metódy na dočasné zmiernenie symptómov. Výskum v tejto oblasti sa však nekončí a jeden z nich sa môže stať významným prelomom.
Vedci z Rush University Medical Center v Chicagu dospeli k záveru, že Martinov-Bellov syndróm a možno aj antisociálne príznaky autizmu môžu byť liečiteľné liekmi. Ich zistenia boli publikované online v časopise Science Translational Medicine 19. septembra.
Prvá fáza testovania nového lieku STX209 alebo arbaklofénu už bola ukončená. Tento liek je určený na vyváženie biochemických procesov v mozgu, ktoré sú narušené u ľudí s Martin-Bellovým syndrómom.
25 dobrovoľníkov, ktorí sa zúčastnili štúdie a užívali nový liek, zaznamenalo výrazné zlepšenie: zníženie podráždenosti, zníženie počtu hysterických záchvatov a zlepšenie sociálnych zručností.
„Toto je prvá rozsiahla štúdia založená na molekulárnom pochopení syndrómu fragilného X. Veríme, že základné príznaky sa dajú liečiť liekmi,“ povedala Elizabeth Berry-Kravis, profesorka pediatrie, neurovied a biochémie.
Podľa amerických centier pre kontrolu a prevenciu chorôb má približne 1 zo 4 000 chlapcov a 1 zo 7 000 dievčat syndróm fragilného X a tiež poruchy autistického spektra spôsobené touto génovou abnormalitou. Príznaky autizmu sa zvyčajne objavujú pred dosiahnutím veku troch rokov.
„Tento výskum by mohol byť prvým krokom k vývoju nových liečebných postupov pre genetické ochorenia, ktoré boli doteraz považované za nevyliečiteľné,“ hovorí profesorka Berry-Kravisová. „Tento objav by nás mohol odkloniť od empirických foriem terapie, ktoré sa vykonávali bez identifikácie presnej príčiny ochorenia.“
[