Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Autizmus: zistená nová príčina tohto ochorenia

Lekársky expert článku

Pediatrický genetik, pediater
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 02.07.2025
Publikovaný: 2016-12-19 09:00

Predtým sa za príčiny detského autizmu považovali rôzne vrodené chyby, úrazy hlavy a infekčné choroby. Okrem toho sa objavili hypotézy týkajúce sa vrodenej poruchy mozgových funkcií alebo dokonca duševnej poruchy. Renomovaní španielski, japonskí a kanadskí špecialisti zastupujúci Univerzitu v Toronte však vedecky dokázali, že každý tretí prípad ochorenia je spojený s akútnym nedostatkom určitého proteínu v ľudskom mozgu. Výsledky výskumu boli publikované v periodiku Molecular Cell.

Táto skupina expertov už vykonala podobné štúdie, ktoré zistili, že ľudia s autizmom mali výrazne nižšie hladiny proteínu nSR100 (známeho aj ako SRRM4). V tom čase však neboli získané žiadne priame dôkazy o spojení tohto proteínu s rozvojom autizmu.

Faktom je, že normálne fungovanie mozgových štruktúr priamo závisí od koordinovanej funkcie viacerých proteínových komplexov. Napríklad proteínová zlúčenina nSR 100 je zodpovedná za kvalitu mozgových reakcií a kontrolu nad ľudskými činnosťami. U pacientov s diagnózou autizmu odborníci v mnohých prípadoch zistili jasný nedostatok tejto proteínovej zlúčeniny.

Vedci okrem toho vykonali sériu štúdií na zvieratách, a najmä na hlodavcoch. Podstata experimentu bola nasledovná: mozog myší bol umelo zbavený špecifikovanej proteínovej zlúčeniny. V dôsledku toho hlodavce začali vykazovať typické príznaky autizmu: správanie myší sa dramaticky zmenilo, začali sa vyhýbať komunikácii medzi sebou, utiahli sa do seba a schovávali sa pred hlukom – to znamená, že sa stali sociálne citlivými.

„Už predtým sme naznačili, že existuje určitá súvislosť medzi nízkou hladinou nSR 100 a rozvojom autizmu. Teraz však máme príležitosť to dokázať: nízke percento bielkovín môže skutočne spôsobiť patológiu a to je veľmi dôležitý objav. Aj pri znížení hladiny bielkovinovej zlúčeniny na polovicu sme boli schopní pozorovať výskyt symptómov charakteristických pre autizmus,“ povedala o vedeckej práci Dr. Sabine Cordesová, molekulárna genetička z Výskumného ústavu Lunenfeld-Tanenbaum.

„Hlavným prínosom našej práce je, že získané výsledky môžu zásadne zmeniť prístup k liečbe ochorenia, ako aj vysvetliť vplyv iných etiologických faktorov na biológiu nervového systému,“ uzatvára jeden z výskumníkov a autorov objavu Benjamin Blencowe, profesor na Univerzite v Toronte.

Podobné štúdie sa v Amerike uskutočnili už predtým, ale netýkali sa analýzy zloženia bielkovín a hodnotenia alternatívnej regulácie zostrihu – reakcie kódovania bielkovín jedným génom. V tom čase vedci predpokladali, že autizmus môže súvisieť s vplyvom ultrazvuku počas ultrazvukového vyšetrenia ženy v prvom trimestri tehotenstva. Treba poznamenať, že v tom čase sa odborníkom nepodarilo preukázať súvislosť medzi výskytom autizmu a vplyvom ultrazvukovej diagnostiky.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]


Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.